En marzo de 2003, un hombre de 23 años de edad, de origen árabe y kuwaití, con un fuerte historial familiar de cardiomiopatía dilatada, se presentó en un hospital especializado en neurología con mareos y parestesia en los pies. Se le administró metilprednisolona intravenosa durante 3 días por una probable esclerosis múltiple y se programó una resonancia magnética (MRI) del cerebro. El 23 de marzo de 2003, se le observó un paro cardiaco súbito y se desplomó de repente cuando estaba en un cajero automático. El personal de urgencias llegó al lugar a los 5 minutos de la llamada, se le realizó una intubación endotraqueal y se le administró atropina y adrenalina intra-traqueal. Se le conectó un monitor cardiaco y se detectó fibrilación ventricular ), y por ello se le aplicó cardioversión eléctrica 3 veces (200 J, 300 J y 360 J) hasta que recuperó el ritmo sinusal. El procedimiento de reanimación, incluido el tiempo de traslado al hospital, duró unos 30 minutos. A su llegada a la unidad de cuidados intensivos (UCI), tenía una frecuencia cardíaca de 150 latidos por minuto y una presión arterial de 110/70 mm/Hg. La electrocardiografía (ECG) reveló un ritmo sinusal con bloqueo incompleto de la rama izquierda (BIRL) y cambios inespecíficos en la onda ST-T. Una ecocardiografía transtorácica mostró un ventrículo izquierdo (VI) levemente dilatado con una severa disfunción sistólica global del VI con una fracción de eyección del ventrículo izquierdo (FEVI) estimada de 20 a 25%. Se realizó un ecocardiograma 6 meses antes del ingreso en el hospital y se informó que la función sistólica del LV era normal. Durante su estadía en la UCI, tuvo convulsiones recurrentes, que se controlaron con epanutin y clonazepam. Se realizó una tomografía computarizada (TC) de la cabeza que mostró un pequeño infarto (probablemente embólico) en el centro semioval derecho adyacente al cuerpo del ventrículo lateral derecho. Se realizó un electroencefalograma (EEG) y esto reveló una disfunción cortical difusa sin descarga epiléptica. Se le realizaron una batería de investigaciones de laboratorio que incluían pruebas de función hepática, pruebas de función renal, hemograma completo y pruebas de función tiroidea y todas estaban dentro de los límites normales. Más tarde, tuvo un aumento transitorio de las enzimas hepáticas y esto se encontró secundario a la hipo perfusión hepática (la detección de hepatitis viral, la detección autoinmune y las pruebas de cobre sérico fueron normales). Finalmente se realizó una traqueostomía y se le dio de comer por sonda nasogástrica. Su estado neurológico mostró una mejora lenta pero constante durante un período de 3 meses y recuperó la conciencia, con respiración espontánea y, por lo tanto, se cerró la traqueostomía. Sin embargo, quedó con discapacidad mental con incontinencia esfinteriana y fue derivado al hospital de rehabilitación para fisioterapia agresiva. Durante su seguimiento, se le dio tratamiento médico con medicamentos contra la insuficiencia y antiepilépticos (digoxina, revotril, epanutin, zestril, lasix, zantac y amiodaron). Sin embargo, continuó mostrando taquicardia ventricular no sostenida en un monitor holter de 24 horas. Finalmente, se le implantó un desfibrilador automático implantable (DAI) en 2004 y su estado funcional mejoró significativamente y aún está vivo. Desarrolló tiroiditis inducida por amiodaron con hipertiroidismo, prueba de tiroides, FT4 = 15.29 (Normal = 5.69-13.44) y hormona estimulante de la tiroides, TSH = 0.03 (Normal = 0.43-4.1) que se demostró mediante un escáner tiroideo positivo. Su función tiroidea se normalizó tras la interrupción del amiodaron. Las investigaciones de su historia familiar revelaron que se sabía que su padre tenía cardiomiopatía dilatada (DCM) y se le trató con DAI, pero tuvo una muerte súbita cardiaca hace unos años mientras esperaba un trasplante cardiaco. Además, dos de sus hermanas tenían marcapasos implantados y uno de sus tíos paternos murió súbitamente a la edad de 25 años. El pedigrí familiar se muestra en ).