Una niña de 5 meses de edad fue admitida en nuestro departamento debido a una queja de que «el color de las heces había sido claro durante más de 20 días». Durante los 1,5 meses previos a esta hospitalización, la niña había buscado atención médica en un hospital local debido a un escaso aumento de peso. La ecografía abdominal reveló cálculos en la vesícula biliar. No tenía antecedentes de transfusiones de sangre, ni antecedentes aparentes de medicación, infección u otras condiciones médicas relevantes. Como la niña no tenía síntomas aparentes en ese momento, no se inició ningún tratamiento específico. Unas tres semanas después, los padres de la niña notaron que el color de las heces se había vuelto más claro y llevaron a la niña de vuelta al hospital para una evaluación posterior. Después de la evaluación de admisión al hospital, se observó la presencia simultánea de ictericia cutánea y escleral. La niña se había sometido a un examen de ultrasonido, que reveló una leve dilatación de 0,4 cm del conducto biliar común (CBD) y sospechas de cálculos tanto en el CBD como en la vesícula biliar. El lactante también presentaba anomalías significativas de la función hepática. Después de más de dos semanas de tratamiento sintomático, que incluyó terapia hepatoprotectora, no hubo una mejora significativa en los síntomas, signos o anormalidades de la función hepática del niño. Posteriormente, la niña fue trasladada a nuestro hospital. El examen físico reveló los siguientes parámetros: temperatura de 36.4°C, frecuencia cardiaca de 123 latidos por minuto, frecuencia respiratoria de 30 respiraciones por minuto, presión arterial de 92/56 mmHg, saturación de oxígeno percutánea del 99% y un peso de 5.9 kg. La niña exhibió una ictericia grave sin ninguna erupción cutánea o petequias acompañantes. Sus heces aparecieron de un color notablemente arcilloso. No se observaron anormalidades significativas durante los exámenes cardiacos y pulmonares. El examen abdominal reveló un abdomen plano sin signos de sensibilidad o sensibilidad a la presión. No se palpó ninguna masa intraabdominal. El signo de Murphy fue negativo. Los resultados de laboratorio se presentan con los siguientes valores: ácido biliar (BA): 442.5 µmol/L, bilirrubina total (TB): 267.8 µmol/L, bilirrubina conjugada (CB): 205.7 µmol/L, alanina aminotransferasa (ALT): 243 U/L, aspartato aminotransferasa (AST): 436 U/L, gamma glutamil transpeptidasa (gamma GT): 1858 U/L, fosfatasa alcalina (ALP): 304 U/L, amilasa en sangre: 30 U/L, glóbulos blancos (GB): 10.68×l0^9 /L, porcentaje de neutrófilos: 15.9%, hemoglobina 87g/L y porcentaje de linfocitos: 73.7%. La prueba de función de coagulación, la orina de rutina y los valores de heces estuvieron dentro de los rangos normales. Además, se observaron células diana en la sangre periférica de este niño y la proporción de reticulocitos fue elevada (1.99%). Se realizó un examen de ultrasonido, que reveló un CBD de 0.4 cm de diámetro con sedimentación. La prueba de exploración de fibro hepático mostró una elevación significativa en la rigidez hepática (8.76kpa). La colangiopancreatografía por resonancia magnética (MRCP) indicó sospecha de dilatación y la presencia de cálculos dentro del CBD. Se empleó un duodenoscopio Olympus JF-260V para el procedimiento. La papila duodenal presentaba un aspecto papilar. Se logró una canalización biliar selectiva exitosa utilizando un esfinterótomo de canalización Dreamtome™ RX de dos lúmenes (Boston Scientific) y un alambre guía Dreamtome™ de 0,035 pulgadas (Boston Scientific). Se realizó una colangiografía desde los segmentos superior e inferior del CBD. El diámetro de la papila duodenal era de 0,4 cm en su parte más ancha, con una ligera dilatación sin evidentes defectos de contraste significativos. No se observó dilatación del conducto biliar intrahepático. Se realizó una incisión longitudinal de 0,2 cm en la posición de las 11 en punto en la papila del conducto biliar. Se extrajeron sucesivamente múltiples piedras de tipo sedimento utilizando un globo de recuperación de piedras (Cook Medical). Tras la ausencia de sangrado, se insertó un catéter nasal de drenaje biliar recto de 7 Fr (Cook Medical). Se trasladó al paciente a la sala tras la extracción del tubo endotraqueal, que presentaba signos vitales estables. No se produjeron complicaciones postoperatorias tras el procedimiento ERCP. Los resultados de laboratorio obtenidos una semana después del procedimiento ERCP revelaron los siguientes valores: ácido biliar (BA): 8,3 µmol/L, bilirrubina total (TB): 66,8 µmol/L, bilirrubina conjugada (CB): 56,1 µmol/L, alanina aminotransferasa (ALT): 62 U/L, aspartato aminotransferasa (AST): 61 U/L, gamma glutamil transpeptidasa (gamma GT): 540 U/L, fosfatasa alcalina (ALP): 163 U/L, amilasa sanguínea: 48 U/L, glóbulos blancos (GB): 12,41 × 10^9 /L, porcentaje de neutrófilos: 32,2%, y porcentaje de linfocitos: 48,0%. Tras la ERCP y el drenaje nasobiliar endoscópico (ENBD), la ictericia de la niña mostró una marcada mejoría. Mostró un aumento de los niveles de energía y mantuvo una ingesta de alimentos satisfactoria. Una semana después de la ERCP, se retiró el catéter biliar nasal y la función hepática y la rigidez (6,06kpa) se normalizaron en dos semanas después de la ERCP. Entonces la paciente fue dada de alta. Además, el nivel de hemoglobina de la niña al ingreso fue de 87 g/L, con un recuento elevado de reticulocitos y un frotis de sangre periférica que mostraba algunas células diana, lo que sugería un diagnóstico sospechoso de anemia hemolítica. También realizamos pruebas de anomalías metabólicas en esta paciente. Su actividad de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G-6-PD), la espectrometría de masas en tándem de sangre y la cromatografía de gases en orina no mostraron anomalías significativas. También realizamos una secuenciación completa del exoma para la niña y los padres. Los padres de la niña no tenían antecedentes de anemia o ictericia. La niña portaba mutaciones heterozigóticas en UGT1A1 y EPB41. Había dos sitios de mutación heterozigóticos en UGT1A1, chr2:234669144 y chr2:234665659. Una mutación provenía del padre y ambos padres portaban la otra mutación. La mutación en chr2:234669144 puede estar relacionada con la hiperbilirrubinemia neonatal familiar transitoria, pero su importancia clínica sigue sin estar clara. Aunque EPB41 se ha relacionado con la eliptocitosis, la importancia clínica del sitio de mutación EPB41 chr1:29344739 en la niña sigue sin estar clara. Dado que la niña se recuperó rápidamente después de la cirugía, con el nivel de hemoglobina volviendo a la normalidad (recuperación a 111 g/L dos meses después de la ERCP) y sin recurrencia de ictericia durante el período de seguimiento de seis meses en el momento de la presentación de este informe de caso, nosotros, después de consultar con los padres, decidimos no investigar más la causa de la hemólisis en esta paciente.