La paciente era una niña saudí de 23 días de edad que nació de una mujer de 41 años de edad a las 35 semanas de gestación por cesárea debido a sufrimiento fetal. Los antecedentes maternos revelaron que la madre estaba embarazada de 5 a 6 semanas sin enfermedad médica crónica conocida. Comenzó su seguimiento en el sector privado en el que el primer ultrasonido mostró un feto viable único pero, desafortunadamente, no se realizó un examen de anomalía. Ella estaba tomando medicamentos complementarios durante el embarazo una vez que dio positivo en una prueba de embarazo, ya que solía tomar ácido fólico, hierro y calcio sin una buena conformidad para tomarlos a veces. No hubo antecedentes de diabetes gestacional o hipertensión inducida por el embarazo, ya que se la examinó durante el seguimiento del embarazo. No hubo antecedentes de exposición a la radiación. Sus 4 embarazos anteriores concluyeron con el primer parto vaginal normal y en el 2º fue cesárea debido a la placenta abrupta y el 3º fue cesárea de parto de gemelos y el cuarto fue cesárea debido a la cesárea anterior. Sin embargo, todos los niños estaban a término y en buenas condiciones sin enfermedad médica crónica. En cuanto a los antecedentes familiares, los padres no son consanguíneos. Hay una tía materna con trisomía 21. En la sala de partos, la puntuación de APGAR fue de 5 y 7 a 1 y 5 minutos, respectivamente. Fue ingresada en la UCIN debido a dificultad respiratoria que comenzó con CPAP inicialmente y luego requirió intubación en el cuarto día de vida. En el quinto día de vida fue trasladada a nuestro hospital debido a otros servicios limitados y problemas financieros. Tras su ingreso en nuestro hospital, su examen físico reveló a una niña recién nacida bajo un calentador radiante e intubada con conexión a ventilaciones mecánicas. Sus signos vitales estaban dentro de valores aceptables y tenía un color rosado en la piel y no estaba pálida, ictericia o cianótica. Sus parámetros de crecimiento basados en la edad y el sexo estaban en el décimo percentil para el peso, la longitud y la circunferencia de la cabeza. Tenía rasgos faciales dismórficos, incluidos los ojos muy separados, la inclinación hacia abajo de la fisura palpebral, microftalmia, retrognatia y orejas de asiento bajas. Tenía un área de pérdida de piel del cuero cabelludo y hueso del cráneo con tejido cerebral visible y el seno sagital expuesto, que medía 6 * 5 cm de tamaño, como se muestra en la Figura 3. Además, tenía un puño cerrado y dedos superpuestos y pies de fondo oscilante. La auscultación pulmonar reveló respiración vesicular con igual entrada de aire bilateralmente y sin sonidos adicionales. La auscultación precordial reveló un soplo alto de grado alto y agudo que se escuchó mejor en la posición pulmonar con una calidad áspera similar a la máquina que a menudo irradiaba a la clavícula izquierda. Tenía un abdomen blando y laxo sin sensibilidad o hepatoesplenomegalia. Las investigaciones de laboratorio a los 5 días de vida incluyeron un hemograma completo (HGC) que reveló una hemoglobina de 12,1 g/dl, un hematocrito del 35,8 %, un VCM de 113 fL, un MCH de 38,2 pg, un MCHC de 33,9 g/dl, un RDW del 16,9 %, un recuento de plaquetas de 121 k/ul, un recuento de glóbulos blancos de 23,6 k/ul en el que los neutrófilos eran el 74 % de los linfocitos, el 11 % de los cuales eran linfocitos y el 15 % de los monocitos. El grupo sanguíneo del paciente es O positivo y el resultado de la prueba de Coombs directa (DCT) fue negativo. La prueba de función hepática mostró una bilirrubina total de 13,7 mg/dl, una bilirrubina directa de 1,1 mg/dl, SGOT de 75 U/L, SGPT de 14 U/L, lactato deshidrogenasa (LDH) de 889 U/L, GGTP de 118 U/L, una proteína total de 4,1 g/dl y albúmina de 2,7 g/dl. La prueba de función renal mostró un BUN de 13 mg/d, creatinina de 0,82 mg/dl, sodio de 138 mEq/L, potasio de 3,5 mEq/L, CO2 de 18 mEq/L, Cl 103mEq/L, un anión gap de 17. El nivel de proteína reactiva C fue menor de 0,1 mg/dL. Las pruebas virológicas, que incluían IgG e IgM de toxoplasma, fueron negativas, IgG de rubéola fue positiva e IgM fue negativa, anticuerpo IgG de CMV fue positivo e IgM fue negativa, anticuerpo IgG de virus herpes simple fue positivo y IgM fue negativa, antígeno de superficie de hepatitis B y anticuerpo no fueron reactivos y el anticuerpo nuclear fue negativo. El cultivo de sangre no mostró crecimiento bacteriano. En el día 9 de vida, un análisis cromosómico mostró un cariotipo femenino con tres copias del cromosoma número 13 en todas las 20 metafases. Las investigaciones radiológicas, que incluían resonancia magnética (MRI) de la cabeza, revelaron la ausencia de cráneo y bóveda craneal en la región parietal sin que se visualizara hernia, como se muestra en la Figura 4. Se trató al paciente con un vendaje de gasa húmeda, ungüento antibiótico tópico y povidona yodada. Se realizó una reunión de un equipo multidisciplinario que incluyó a un neurocirujano, un neonatólogo y consultores en genética pediátrica, quienes acordaron no resucitar al paciente sin más intervención quirúrgica, ya que la tasa de supervivencia de la trisomía 13 es baja, junto con el defecto óseo craneal asociado.