Un hombre de 35 años de edad, padecía epidermólisis ampollosa distrófica recesiva de Hallopeau-Siemens (RDEB-HS) confirmada por análisis genético. Se llevó a cabo un estudio detallado de análisis de mutación por el Dr. Gau-Tyan Lin[]. Se identificó una mutación intronic homocigótica en el sitio de empalme en la posición +1 del intrón 5 (682+1G→A) en el gen del colágeno tipo VII (COL7A1). Su madre era portadora homocigótica de esta mutación[]. Se confirmó la consanguinidad parental mediante el estudio de ADN. Con inicio temprano en el día 7 después del nacimiento, sufrió ampollas y erosiones en toda la piel de su cuerpo. Tenía una característica deformidad de las manos y los pies en forma de mitón. Desde los 21 años de edad, había recibido muchos procedimientos quirúrgicos, incluida la separación de los dedos, la liberación de la contractura por flexión y el injerto de piel para las úlceras, el defecto de la piel y la pseudosindactilia de sus manos y pies. Mientras tanto, se experimentó una infección repetida de la piel. Además, tenía anemia, desnutrición y estreñimiento crónico con impactación fecal durante años. Se le dio laxantes (óxido de magnesio 250 mg 3 veces al día y senósidos 20 mg antes de dormir). Debido a úlceras en la piel e infección de la herida en la mano derecha y en la pierna derecha, fue ingresado en el hospital. Recibió tratamiento para la herida en la pierna derecha y en la mano derecha con separación de la primera membrana de la mano derecha. Tres días después de la operación, se quejó de dolor abdominal y distensión. Se le dio un enema (60 ml de glicerol), pero no sirvió de nada. El vómito y el malestar abdominal empeoraron. Se observó un recuento de glóbulos blancos de 25,50 × 1000/ul. Se realizó una tomografía computarizada (TC) del abdomen que demostró aire libre extra luminal en la cavidad peritoneal y impactación fecal en el colon sigmoide distal con marcada distensión del asa del colon. Se sospechó una perforación de órganos huecos con peritonitis. Se realizó una laparotomía de urgencia. Durante la operación, se observó una perforación del colon sigmoide con intestino isquémico e impactación fecal en el colon sigmoide distal. Se realizó el procedimiento de Hartmann (resección del intestino isquémico y colostomía) y drenaje del absceso intraabdominal. Lamentablemente, se desarrolló un shock séptico. Se aplicó un tratamiento intensivo; sin embargo, la condición empeoró y falleció dos días después de la operación.