Una mujer de 23 años con antecedentes de WPW, HCM y pseudotumor cerebri fue derivada a nuestro centro para una evaluación y tratamiento adicionales de angina persistente. La paciente tenía antecedentes de síndrome de WPW, para el que se había realizado una ablación con catéter. La paciente había estado experimentando angina frecuente tanto en reposo como con ejercicio. Durante la hospitalización en la instalación de referencia para una reparación de derivación ventriculoperitoneal, la paciente sufrió un NSTEMI y fue trasladada inmediatamente a nuestro centro. Al ingreso, el electrocardiograma mostró un ritmo sinusal normal con agrandamiento de la aurícula izquierda, hipertrofia ventricular izquierda con anomalías de repolarización y un bloqueo incompleto de la rama derecha. El ecocardiograma de la paciente reveló un ventrículo izquierdo dinámico con una fracción de eyección del 70-75 % y un grosor septal diastólico final de 2,2 cm sin presencia de movimiento sistólico anterior de la válvula mitral. Un estudio de resonancia magnética cardiaca confirmó una hipertrofia prominente en las regiones apical y septal. Dada su angina persistente, se realizó un angiograma coronario que reveló un puente coronario severo con compresión de la LAD proximal a media con compresión casi completa de todas las ramas perforantes septales. Además, se observó que el ventrículo izquierdo tenía forma de pala con una hipertrofia sustancial en las regiones media a apical. La presencia de HCM en el contexto de un síndrome de WPW previo generó sospechas de un trastorno genético subyacente. Además, el paciente informó de antecedentes familiares de un tío con WPW. Las pruebas genéticas que utilizaron el análisis de secuencias de nueva generación Illumina revelaron una mutación de cambio de sentido Arg302Gln en el gen PRKAG2, lo que confirmó el diagnóstico clínico de cardiomiopatía por almacenamiento de glucógeno. Esta mutación de cambio de sentido heterozigótica en el exón 7 reemplaza la arginina con glutamina en el codón 302 del gen PRKAG2. El gen PRKAG2 consta de 560 aminoácidos con una masa molecular de aproximadamente 63kd []. También se encontró que el paciente tenía una mutación de CACNB2 heterozigótica en el exón 4, que tiene una importancia clínica poco clara. La paciente se sometió a una operación para abrir la LAD y a una miomectomía radical extendida del músculo septal a través de un abordaje apical del ventrículo izquierdo. Se observó que los músculos auricular y ventricular habían aumentado significativamente de grosor durante la cirugía, lo que ya se había observado en el ecocardiograma. También se encontró que la paciente tenía un músculo papilar anormal adherido a la valva mitral anterior, que se extirpó quirúrgicamente. El eco transesofágico postoperatorio mostró un llenado diastólico del ventrículo izquierdo pseudo normal. No hubo complicaciones postoperatorias. En el seguimiento a los 3 meses, la paciente permaneció libre de síntomas con una tolerancia al ejercicio significativamente mejorada. La histología del tejido miocárdico reveló almacenamiento de glucógeno subsarcolémico en la tinción de hematoxilina y eosina (H&E) y en la tinción de azul de toluidina. La gran acumulación de glucógeno citoplasmático se confirmó además mediante microscopía electrónica. El almacenamiento de glucógeno en el tejido también se observó mediante una tinción positiva de ácido periódico-Schiff (PAS) y la digestión de glucógeno con diastasa. Estos hallazgos confirmaron aún más el diagnóstico clínico.