La paciente era una mujer de 18 años, nulípara, con 2 embarazos. No tenía antecedentes médicos ni familiares destacables. Tenía un embarazo natural y no había visitado el hospital durante el primer trimestre de embarazo. La edad gestacional en el momento de su primera visita al hospital se estimó en 15 semanas mediante la medición del diámetro biparietal (DBP) y el diámetro occipito-frontal (OFD) utilizando la fórmula para el eclipse y se evaluó de acuerdo con el comité de estandarización de mediciones fetales de la Sociedad Japonesa de Ultrasonido en Medicina []. La circunferencia cefálica (CC) se calculó a partir del diámetro del diámetro biparietal (DBP) y el diámetro occipito-frontal (OFD) utilizando la fórmula para el eclipse y se evaluó de acuerdo con el comité de estandarización de mediciones fetales de la Sociedad Japonesa de Ultrasonido en Medicina [] El DBP y la longitud del fémur fueron de 33 mm y 21 mm, respectivamente. En ese momento, no había anomalías importantes, incluida la talla y la morfología de la cabeza fetal. La fecha de parto estimada se determinó mediante ecografía debido a un período de gestación desconocido. A los 23 semanas y 0 días de gestación, una ecografía reveló un DBP de 40 mm (−5,3 desviaciones estándar, SD), y la sección medida del DBP estaba pobremente visualizada. Además, la observación de la cabeza fetal utilizando un ultrasonido transvaginal no proporcionó información útil sobre los defectos craneales y cerebrales. A los 27 semanas y 5 días de gestación, una ecografía reveló un DBP de 48 mm (−6,7 SD), sin embargo, hubo dificultad para visualizar el cráneo por encima de la órbita y el crecimiento general, excepto por la cabeza, estaba dentro del rango de tamaño normal. A los 29 semanas y 0 días de gestación, una ecografía reveló un DBP de 43,6 mm (−8,9 SD) y una CC de 15,19 mm (−12,4 SD). A los 31 semanas y 6 días de gestación, explicamos a la paciente y a la familia que había una posibilidad de microencefalia o anencefalia, y que la anencefalia resultaría en un mal pronóstico. Propusimos una resonancia magnética (RM) a la paciente para un diagnóstico definitivo de la anomalía de la cabeza fetal. Sin embargo, la paciente y la familia rechazaron un examen posterior. A los 34 semanas y 4 días de gestación, la paciente fue admitida para inducción del parto debido a las preferencias de la paciente. Elevación de la cabeza fetal debido a la dilatación cervical por inserción de un metrourynter permitió la confirmación de la estructura del cráneo fetal. La resonancia magnética y la tomografía computarizada en 3 dimensiones (3D-CT) se realizaron para confirmar la ausencia de anencefalia. La 3D-CT reveló la presencia de un cráneo fetal, un hueso occipital prominente y una frente inclinada. La resonancia magnética mostró un cerebro falciforme, tentáculo cerebeloso, defectos cerebelares, un cerebelo hipoplásico y un cerebro normal. La presencia del cráneo, cerebelo y tronco encefálico permitió diagnosticar al feto con microhidranencefalia, en lugar de anencefalia. Este diagnóstico indicó que el feto podría ser capaz de sobrevivir después del parto. Por lo tanto, se detuvo la inducción del parto, y se aconsejó a la paciente y a la familia para el tratamiento. El parto vaginal se programó con la excepción de una cesárea en el caso de indicación materna. Para el bebé, la resucitación no invasiva, excepto la intubación traqueal y la compresión torácica, se programó para después del parto. Debido a que la paciente canceló muchas visitas programadas, fue hospitalizada hasta el parto. A las 36 semanas y 6 días de gestación, tuvo una ruptura prematura de membranas, y dio a luz por vía vaginal al día siguiente sin distensión del hombro debido al pequeño tamaño del feto. El bebé era un varón que pesaba 2342 g, con una CC de 24 cm (−5,4 desviaciones estándar, SD) según los datos neonatales japoneses [] y puntuaciones de Apgar de 1, 5, y 8 después de 1, 5, y 10 min, respectivamente. La sangre arterial pH, pCO2, pO2, y exceso de base fueron de 7,34, 42,7 mm Hg, 22,5 mm Hg, y −3,5 mmol/L, respectivamente. Después del nacimiento, el bebé tenía respiración espontánea. Ambos ojos y la nariz tenían una apariencia normal, pero la cabeza era plana por encima de la frente, con un presunto defecto parcial de la cabeza con una frente inclinada. Los defectos de la piel se encontraron en la región parietal, y se sospechó un encefalocele. La lesión de la piel se registró y se confirmó después de 12 días, sin signos de infección o fuga de líquido cefalorraquídeo. Aunque se observó el reflejo de succión, los movimientos de deglución parecían difíciles. A los 11 días después del nacimiento, se insertó un tubo gástrico, y se inició la alimentación con sonda. A los 32 días después del nacimiento, se realizó una resonancia magnética que reveló la ausencia de tejido cerebral; en cambio, una estructura membranosa estaba presente y se evidenció un hidrocefalia, que era consistente con la microhidranencefalia. Se realizaron exámenes de detección de rubéola, herpesvirus, citomegalovirus, y toxoplasmosis que causan hidrocefalia, todos negativos. El análisis de cromosomas con G-banding produjo 46, XY, con inv (9) (p12 q13) que albergaba anomalías clínicamente significativas menos. El bebé recibió acetato de desmopresina debido a la diabetes insípida central 6 meses después del nacimiento.