Una mujer de 38 años de edad fue trasladada desde un hospital rural a nuestro centro para una mayor investigación y gestión de la miocarditis recurrente. Su diagnóstico inicial de miocarditis se había establecido 11 meses antes, en marzo de 2021, después de presentarse en un hospital del distrito con paroxismos intermitentes de dolor torácico agudo sin esfuerzo y un nivel de troponina levemente elevado (20 ng/l). Estaba hemodinámicamente estable con un examen físico sin alteraciones. Cabe destacar que no tenía queratodermia palmoplantar ni pelo lanoso. No había antecedentes médicos significativos, y no había antecedentes familiares de muerte súbita cardiaca o cardiomiopatía. Se realizaron más investigaciones, incluido un electrocardiograma de 12 derivaciones (ECG) y un angiograma pulmonar por tomografía computarizada (TC), todos normales. Se realizó un ecocardiograma transtorácico que demostró un tamaño y función biventricular normales sin evidencia de enfermedad valvular o un derrame pericárdico significativo. Se realizó un angiograma coronario por TC que no mostró evidencia de enfermedad arterial coronaria y una puntuación de calcio de cero. Se inició el tratamiento con colchicina (500 mcg BD) para el tratamiento de la supuesta miocarditis idiopática leve. En los 11 meses transcurridos desde su presentación inicial, había presentado varios brotes de miocarditis con elevaciones significativas de troponina (>500 ng/l). Estos brotes eran comúnmente asintomáticos, detectados en pruebas de troponina de vigilancia completadas durante el seguimiento de rutina. Una resonancia magnética cMRI completada en octubre de 2021 reveló una señal levemente aumentada en imágenes ponderadas en T2, junto con la correspondiente demora epicárdica del miocardio anterior que se consideró en ese momento consistente con miocarditis (). La función sistólica ventricular fue normal con un grosor de la pared normal. Debido al patrón de recaída-remisión de su enfermedad, se inició el tratamiento con prednisona 50 mg diarios y se la trasladó a nuestro centro para una mayor investigación. Una resonancia magnética cMRI repetida (febrero de 2022) demostró una sutil mejora en la mejora anterior retardada previamente observada; sin embargo, se observó una demora epicárdica extensa casi transmural del miocardio anterior-lateral con hipocinesia asociada leve pero sin evidencia de inflamación activa en imágenes ponderadas en T2 (), lo que sugiere un proceso inflamatorio/fibrótico previo sin evidencia de enfermedad activa. Las pruebas de detección de causas sistémicas subyacentes, incluidas las enfermedades autoinmunes o del tejido conectivo, como el ANA, ENA, ADNbc, RF, anti-CCP, ANCA y el nivel sérico de ACE, fueron negativas. De forma similar, no hubo evidencia de causas virales u otras causas infecciosas de los síntomas de la paciente. La tomografía por emisión de positrones (PET)-CT no demostró inflamación miocárdica o extracardíaca activa y, específicamente, no hubo evidencia que sugiriera sarcoidosis activa. Se consideró la biopsia miocárdica, pero no se realizó en ese momento, ya que se creía que no sería productiva debido a la falta de inflamación activa. Dada la naturaleza recurrente de su miocarditis, representada por su elevación significativa de troponina, se inició la supresión inmunológica con 50 mg diarios de azatioprina, con prednisona de retirada en el momento del alta. A pesar de combinar azatioprina y colchicina, la paciente volvió a ingresar con un nuevo brote asintomático de miocarditis cuando se redujo la prednisona a 40 mg diarios, con una elevación recurrente de troponina (1984 ng/L). Dada la naturaleza refractaria de su miocarditis recurrente, se tomó la decisión de probar un antagonista del receptor de interleucina-1 (anakinra 100 mg por vía intravenosa diaria). También se administró una dosis única de metilprednisolona IV (1000 mg). Se presenta una cronología de las terapias de los pacientes y los brotes de la enfermedad en. La repetición de la resonancia magnética un mes después mostró una progresión significativa de realce tardío con gadolinio (RTG) con un realce tardío extenso subepicárdico casi circunferencial del miocardio del ventrículo izquierdo () con un aumento de la señal miocárdica en imágenes ponderadas en T2, indicativo de una inflamación activa. La función sistólica del ventrículo izquierdo se encontraba en los límites inferiores de la normalidad, con volúmenes de las cámaras normales. La combinación de los hallazgos de resonancia magnética en este estudio se consideró coherente con una ACM genéticamente mediada, sospechosa de DSP. Se realizó una biopsia endomiocárdica en ese momento; no obstante, la región muestreada era histológicamente normal. Durante esta admisión, la telemetría cardiaca detectó episodios cortos de taquicardia ventricular no sostenida (TVNS). Un estudio electrofisiológico fue negativo para VT inducible. Se implantó un registrador de bucle para monitorizar arritmias adicionales. Se realizaron pruebas genéticas cardiacas y se confirmó la presencia de una probable variante de truncamiento patogénica en el gen DSP (DSP p.Ile950Asnfs*3, c.2848dup) ubicado dentro de la región G1, constitutiva de la degradación del ARNm no sentido (NMD) competente. Con la intención de evitar daños miocárdicos inflamatorios adicionales, se inició al paciente con metotrexato oral como una terapia inmunosupresora a largo plazo. En el seguimiento de 3 meses posteriores al alta, se observó que la paciente tenía múltiples episodios de NSVT asintomáticos al interrogar su grabadora de bucle. Dado el diagnóstico genético, las características de alto riesgo en CMR y el NSVT documentado, la paciente se sometió a la inserción de un ICD de prevención primaria para ACM mediada por DSP.