La paciente era una niña japonesa de 5 años sin antecedentes familiares relevantes, que presentaba un trastorno progresivo de la marcha, regresión del desarrollo motor, fenómeno de Raynaud y aspecto brillante de la piel de la cara y las extremidades a los 2 años de edad. La anormalidad cutánea se hizo más evidente y se realizó una biopsia cutánea de la planta del pie dorsal izquierdo en una institución anterior cuando tenía 5 años de edad. Se reveló un engrosamiento fibroso de la dermis, atrapamiento relativo de una glándula sudorípara ecrina y engrosamiento de la fibra colágena []. La hemorragia capilar visible en la uña y la grave capilaroscopia anormal, incluido el sangrado, el bucle gigante y la desaparición de la capilaridad, coherentes con la fase tardía de la SSc. Las contracturas en el tobillo y las articulaciones interfalángicas proximales provocaron alteraciones de la marcha y dificultad para mover los dedos, respectivamente. No hubo hallazgos neurológicos anormales ni evidencia que sugiriera miositis, como debilidad muscular, enzimas derivadas de músculos e imágenes de resonancia magnética de músculos en el examen intensivo basal. La tomografía computarizada de alta resolución (HRCT) de tórax mostró áreas irregulares de opacidad y consolidación del espacio aéreo, que afectaban principalmente a los lóbulos inferiores basales posteriores, que presentaban enfermedad pulmonar intersticial, aunque no tenía síntomas que sugirieran anormalidades respiratorias, y no se detectaron hallazgos evidentes en la radiografía de tórax El nivel de KL-6 en suero fue de 197 U/mL y estaba dentro del rango normal. No se detectaron hallazgos neurológicos anormales ni evidencia que sugiriera miositis, como debilidad muscular, enzimas derivadas de músculos e imágenes de resonancia magnética de músculos en el examen intensivo basal. La dilatación esofágica y/o la disfunción motora no se indicaron en la serie gastrointestinal superior. El examen de sangre mostró ANA positivo (tinción nuclear y nuclear homogénea a una dilución de suero de 1:160 por inmunofluorescencia indirecta) Los autoanticuerpos relacionados con SSc disponibles en el mercado, incluidos los anticuerpos anti-topoisomerasa I (Scl-70), anticentromere y anti-U1RNP, no se detectaron (Tabla ). Realizamos un ensayo de inmunoprecipitación de ARN e inmunoprecipitación-inmunotransferencia como se describió anteriormente [, ]. El suero inmunoprecipitado de la paciente contenía ribosomas y un ARN 7-2 que era coherente con el ARN componente precipitado por un suero anti-Th/To positivo. Además, el ensayo de inmunoprecipitación-inmunotransferencia probó con anticuerpos anti-hPOP1 y anti-PM-Scl que la paciente contenía anticuerpos anti-Th/To y anti-PM-Scl (Tabla ). La paciente fue diagnosticada con SSc cutánea difusa, basada en la clasificación provisional de la Liga Europea Contra el Reumatismo/Colegio Americano de Reumatología/Liga Europea Contra el Reumatismo para la Esclerosis Sistémica Juvenil [, ]. Fue tratada con 2 cursos de pulsos de metilprednisolona (30 mg/kg/día durante 3 días cada curso) seguidos de 10 mg/día de prednisolona oral (PSL). Posteriormente, se administraron 6 cursos de ciclofosfamida intravenosa mensual (IVCY, 500 mg/m2 cada curso). En el segundo curso de IVCY, el engrosamiento de la piel mejoró y el mRSS fue de 4/51. Justo antes del tercer curso de IVCY, las lesiones intersticiales en el campo basal del pulmón no fueron identificables en la HRCT de seguimiento, y la contractura articular también mejoró. Después de completar 6 cursos de IVCY sin eventos adversos importantes, se mantuvo con 25 mg/día de azatioprina y PSL. Su PSL se redujo de 10 mg/día a 3 mg/día durante 7 meses del curso del tiempo.