Presentamos el caso de un niño de 5 años y 1 mes de edad que fue derivado a nuestra clínica ambulatoria cuando tenía 4 años y 10 meses de edad (cronología del curso clínico; la figura ilustra el curso clínico). El paciente fue examinado debido a un hematoma pretibial prolongado no resuelto que medía 6,5 × 6,5 cm2 después de caer al suelo con una impresión inicial de celulitis. Se observaron moretones fáciles, múltiples equimosis, hipermovilidad articular e hipermovilidad articular y poliartralgia desde la infancia; sin embargo, no se buscó asesoramiento médico específico antes de la visita a la clínica. El examen clínico reveló una estatura corporal de 108 cm (23º percentil) y un peso corporal de 21 kg (75º percentil). El paciente tenía hipermovilidad articular, puntaje 7 de Beighton (incluida la dorsiflexión pasiva bilateral del quinto dedo más allá de 90, puntaje 2; flexión pasiva bilateral del pulgar al antebrazo, puntaje 2; hiperextensión del codo más allá de 10 grados, puntaje 0; hiperextensión bilateral de la rodilla más allá de 10 grados, puntaje 2; flexión pasiva del tronco con las rodillas completamente extendidas y las palmas apoyadas en el suelo, puntaje 1) [], poliartralgia sin signos inflamatorios, piel ligeramente hiperextensible y equimosis en múltiples sitios. Entre los criterios diagnósticos menores para cEDS, se observaron también hipotensión muscular, retraso del desarrollo motor bruto, moretones fáciles sin causas obvias y antecedentes familiares positivos (síntomas similares de hipermovilidad articular en su padre y tía). No se observaron deformidades de la pared torácica, postura cifoscoliótica, lesiones periodontales durante el examen físico. No se observaron tumores ni vasculopatías en la ecografía y resonancia magnética de la masa pretibial. La evaluación ecocardiográfica no reveló prolapso de la válvula mitral ni dilatación de la raíz aórtica. La miopatía era menos probable debido a la creatina quinasa de rango normal. Los estudios hematológicos para trastornos de coagulación y plaquetas y los estudios para enfermedades autoinmunes proporcionaron resultados normales (Tabla Suplementaria. []; [] []; []; []; []; []; []; []; []; []; []; []; []; []; []; []; []; []; []; []] []][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][][]°]