Una mujer de 24 años con CAH lipoide y enfermedad de Graves se presentó en el departamento de endocrinología del Hospital Shengjing de la Universidad Médica de China con una queja de seguimiento regular y ajuste de la dosis de la medicación hormonal. El paciente recibe visitas regulares de seguimiento en la división de pacientes externos del departamento de endocrinología de nuestro hospital y la dosis de hormonas se ajusta de acuerdo con los resultados de los exámenes bioquímicos pertinentes. Hace 23 años, la piel de la paciente se oscureció gradualmente, con evidentes pliegues cutáneos, líneas de la palma de la mano y pigmentación gingival. Hace 21 años, debido a su voz grave, apariencia juvenil, preferencia por la sal, gusto por la bebida, falta de apetito y mayor tasa de crecimiento y desarrollo que sus compañeros, fue llevada al departamento de pediatría de nuestro hospital. Los exámenes revelaron que los niveles de cortisol en suero (COR) eran bajos y ACTH altos. La paciente fue diagnosticada posteriormente con «CAH». Después del tratamiento con hidrocortisona, su pigmentación cutánea mejoró ligeramente. Hace 9 años, el tratamiento se cambió a dexametasona según el consejo de su médico, y su pigmentación cutánea mejoró significativamente. Además, se observó que su tasa de crecimiento era la misma que la de sus compañeros. Hace 3 años, la paciente fue a una clínica endocrina debido a palpitaciones y pérdida de peso. Allí, le diagnosticaron enfermedad de Graves. Después del tratamiento con metimazol, la paciente desarrolló una erupción en todo su cuerpo. Posteriormente, dejó de tomar metimazol y recibió 131 radiación de yodo. La paciente nació a término sin ninguna lesión de nacimiento. Sus padres no eran consanguíneos y no tenían antecedentes familiares de enfermedades hereditarias. El examen físico mostró una presión arterial de 120/80 mmHg, frecuencia cardiaca de 70 latidos/min, estatura de 1,71 m, peso de 70 kg y un IMC de 23,9 kg/m2. Se observaron pliegues cutáneos; líneas de la palma de la mano; pigmentación labial y gingival; hinchazón de la tiroides; ausencia de vello en las axilas; y escala de Tanner: desarrollo de senos en etapa V, vello púbico en etapa V y genitales externos normales. El examen de rutina de la sangre del paciente, la función hepática y renal, los iones séricos y la glucosa en sangre fueron normales. Los resultados de las hormonas relevantes del paciente se muestran en la Tabla. Excepto por un progesterona ligeramente más bajo, las otras hormonas sexuales fueron normales. El paciente tenía un bajo COR sérico, una baja aldosterona (12.240 pg/mL; normal, 70-300 pg/mL), y una alta renina plasmática (16.137 ng/mL; normal, 0.10-6.56 ng/mL). Sin embargo, los niveles de ACTH fluctuaron a medida que la dosis de glucocorticoides exógenos suplementados cambió. Una ecografía uterina reveló que el tamaño del útero era de 7,2 cm × 4,5 cm × 2,7 cm, el grosor endometrial era de aproximadamente 0,6 cm, el ovario izquierdo era de 3,4 cm × 2 cm y el ovario derecho era de 3,6 cm × 2,3 cm. Una resonancia magnética de la glándula pituitaria mostró que el volumen de la glándula pituitaria había aumentado significativamente. Una tomografía computarizada de las glándulas suprarrenales mostró calcificación puntiforme de la glándula suprarrenal izquierda.