Una mujer de 18 años presentó múltiples masas mamarias bilaterales con molestias cíclicas asociadas con su menstruación. La primera masa se desarrolló a los 12 años, cerca de la menarquia, y con el tiempo se desarrollaron varias más, que aumentaron de tamaño. Por lo demás, su estado de salud era bueno y su historia familiar destacaba por el cáncer nasofaríngeo de su abuelo paterno y el cáncer cerebral de un primo paterno que falleció a los 6 años mostró innumerables masas mamarias bilaterales de tamaños que oscilaban entre 0,5 y 4 cm, y dos biopsias con aguja fina apoyaron el diagnóstico de fibroadenoma. Se consideraron diagnósticos alternativos, incluido el tumor filoides, pero no se observaron en la biopsia. Esta paciente no cumplía los criterios para someterse a pruebas según las directrices de la NCCN y la sospecha de riesgo de cáncer hereditario subyacente era baja. No obstante, se encargó un panel de cáncer hereditario de 100 genes (material complementario), para genes como ATM, BRCA1, BRCA2 y PTEN, debido a la rareza de los fibroadenomas bilaterales y múltiples de inicio temprano con un historial familiar limitado. La prueba genética identificó una mutación patogénica en el gen PTEN, que es coherente con el síndrome de hamartoma tumoral PTEN. La posterior prueba genética de ambos padres fue negativa, lo que es coherente con una mutación de novo en este paciente, que se produce en el 11-48 % de los portadores de la mutación PTEN []. Tras analizar las opciones de tratamiento, entre ellas, la biopsia escisional de la masa más grande, la observación, la realización de pruebas de detección de alto riesgo con resonancia magnética de mama o la reducción del riesgo mediante mastectomías bilaterales, la paciente optó por la reducción del riesgo quirúrgico con mastectomías bilaterales y reconstrucción en un futuro próximo. Esta decisión se basó en el alto riesgo de por vida de cáncer de mama, la dificultad de la vigilancia debido a la presencia de innumerables masas y los síntomas de la paciente.