Un hombre de 67 años se presentó en el servicio ambulatorio de su hospital local con disuria y un flujo urinario débil durante 3 meses. La ecografía de la próstata indicó hiperplasia prostática benigna (BPH) y no se detectó ningún nódulo obvio. Además, el nivel de antígeno prostático específico en suero (PSA) no era elevado. Así que se le dio tratamiento oral con tamsulosina y finasterida durante 2 meses, pero sintió que los síntomas de disuria empeoraron gradualmente. Para tratar la disuria, el paciente fue hospitalizado en el hospital local. El examen físico al ingreso del paciente mostró que la próstata había aumentado de volumen con una textura dura y que el surco central había desaparecido, lo que oprimía el recto. No se encontraron otros signos aparentemente positivos. No tenía antecedentes médicos, familiares y psicosociales especiales, excepto hepatitis viral B crónica durante más de 30 años y negó haber consumido alcohol, drogas o tabaco. Por ello, se sometió a cirugía transuretral de próstata con láser de Holmium. El resultado patológico postoperatorio reveló un pequeño tumor maligno de células redondas azules. Para aclarar aún más los tipos patológicos de tejido tumoral, se realizó inmunohistoquímica (IHC), que sugirió un cáncer de próstata de alto grado con diferenciación neuroendocrina y neuroectodérmica. Para confirmar aún más el diagnóstico, se realizó un examen de hibridación fluorescente in situ (FISH) y no se encontró interrupción ni reordenamiento del gen SYT, ni fusión EWSR1/FLI1. Los síntomas de disuria se aliviaron significativamente, pero se agravaron nuevamente un mes después de la operación, y aparecieron los síntomas de goteo al final de la micción, acompañados de una mayor frecuencia de micción por la noche (intervalo de 1 hora). Para un tratamiento posterior, el paciente se presentó en nuestro hospital. El paciente se sometió a un examen de resonancia magnética (RM) y encontró un agrandamiento de la próstata con masas irregulares, un límite poco claro entre el lóbulo central y el lóbulo periférico, una señal desigual en la imagen T2WI, una señal obviamente alta en la imagen DWI. Además, la PET-CT encontró que el metabolismo anormal de la glucosa de la próstata había aumentado y la pared posterior de la vejiga estaba involucrada, pero no se encontraron metástasis de órganos distantes. Por lo tanto, después de una discusión multidisciplinaria, se realizó una prostatectomía robótica da Vinci. Las muestras de resección del tumor se sometieron a una secuenciación completa del genoma. Los resultados sugirieron que había tres variaciones somáticas que pueden tener importancia clínica, incluida RAF1 (fusión CCDC6-RAF1), ARID1A y SMARCA4. Además, una variación de la línea germinal que puede tener importancia clínica es BCL2L11 (eliminación de 2903 pb). Además, se encontró que la carga de mutación del tumor era de 2,33 y microsatélite estable (MSS). Además, no hubo ninguna mutación en ALK, BRAF, BRCA1/2, PD-L1, EGFR, EGFR2/3, HER2, KIT, KRAS, MET, NRAS, NTRK1/2/3, PDGFRA, PIK3CA, RET, ROS1, que tienen posibles fármacos dirigidos aprobados por la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) para elegir. Los resultados de las pruebas no encontraron fármacos dirigidos específicos que pudieran usarse clínicamente en este paciente en la actualidad. La recuperación postoperatoria fue sin incidentes y el paciente fue dado de alta el día 11 postoperatorio con una micción suave. Luego, el paciente recibió cuatro ciclos de tratamiento con regímenes terapéuticos de tipo Ewing (tartrato de vinorelbina 30 mg el día 1 + hidrocloruro de epirrubicina 70 mg el día 1-2 + ciclofosfamida 1 g el día 1) cada 3 semanas. Se le ha hecho un seguimiento hasta la fecha y actualmente se encuentra en un seguimiento estable durante más de 24 meses.