Ένα επτάχρονο αγόρι παραπέμφθηκε στην υπηρεσία γλαυκώματος για ήπια πτώση του βλεφάρου και σταδιακή μείωση της όρασης του αριστερού οφθαλμού. Είχε ασυμμετρία του προσώπου, με υπερτροφία του αριστερού ημισφαιρίου και μέτρια πτώση και προεξοχή του αριστερού οφθαλμού [Σχήμα 1]. Δεν υπήρχε ιστορικό ιατρικής ή χειρουργικής παρέμβασης. Το οικογενειακό ιστορικό ήταν φυσιολογικό. Η καλύτερη διορθωμένη οπτική οξύτητα ήταν 20/20 και 20/30 στο δεξί και στο αριστερό μάτι, αντίστοιχα. Η πλήρης κυκλοπληγική διαθλαστική δύναμη ήταν +1,75 διοπτρίες στο δεξί μάτι και 3,5 διοπτρίες στο αριστερό μάτι. Το σχετικό συναφές ελαττωματικό της κόρης ήταν +1 στο αριστερό μάτι. Υπήρχε πτώση 2 mm στο αριστερό μάτι με φυσιολογική λειτουργία του μυός του άνω βλεφάρου. Οι μετρήσεις της εξωφθαλμικής εξόφθαλμης μέτρησης ήταν 14 και 21 mm με μπάρα ανάγνωσης 107 mm. Το αξονικό μήκος ήταν 22,21 και 24,51 mm στο δεξί και στο αριστερό μάτι, αντίστοιχα. Η κίνηση των εξωφθάλμιων μυών ήταν φυσιολογική. Κατά την εξέταση με σχισμοειδή λυχνία, ο κερατοειδής ήταν καθαρός και το βάθος του πρόσθιου θαλάμου ήταν φυσιολογικό. Η ίριδα ήταν χωρίς κρυπτίδια και υπήρχε μια ζώνη υπερμελάγχρωσης στο περιθώριο της κόρης που ήταν σύμφωνη με την ΕΕ [Σχήμα 2]. Η γωνιοσκόπηση έδειξε πρόσθια εισαγωγή της ίριδας και δυσγενέση της γωνίας. Δεδομένου ότι η ΕΕ μπορεί να σχετίζεται με συστηματικές διαταραχές, το σύνολο του σώματος εξετάστηκε προσεκτικά για να ανιχνευθούν τυχόν αξιοσημείωτα σημάδια πιθανών συναφών ασθενειών. Η εξέταση του δέρματος ήταν φυσιολογική και δεν υπήρχε κηλίδα καφέ γάλακτος ή οποιοδήποτε άλλο σημάδι νευροϊνωμάτωσης. Η οδοντιατρική εξέταση ήταν επίσης φυσιολογική. Τα μέτρα ύψους και βάρους του ήταν εντός των φυσιολογικών ορίων για την ηλικία του. Οι πνευματικές και διανοητικές ικανότητές του ήταν κατάλληλες για την ηλικία του. Η ΕΟΠ ήταν 13 και 28 mmHg χωρίς φαρμακευτική αγωγή στο δεξί και στο αριστερό μάτι, αντίστοιχα. Μετά την έναρξη χορήγησης τριών φαρμάκων για το γλαύκωμα στο αριστερό μάτι, η ΕΟΠ μειώθηκε σε 21 mmHg. Ο λόγος φλυτζανιού προς δίσκο ήταν 0,2 και 0,8 στο δεξί και στο αριστερό μάτι, αντίστοιχα, με σημαντική απώλεια περιγράμματος στο αριστερό μάτι [Σχήμα 3]. Ο οριζόντιος κερατοειδικός διάμετρος ήταν 12 και 12,5 mm, και το κεντρικό πάχος του κερατοειδούς ήταν 578 και 589 μ. στο δεξί και στο αριστερό μάτι, αντίστοιχα. Η οπτική τομογραφία συνοχής (ΟCT) και η περιμετρία του περιπαπιλιαρού νεύρου ήταν φυσιολογικές στο δεξί μάτι, αλλά στο αριστερό μάτι υπήρχε σοβαρή απώλεια του στρώματος των νευρικών ινών σε όλες τις περιοχές του περιπαπιλιαρού ΟΤ και ένα διπλό καμπύλο σκοτάδι στην περιμετρία [Σχήμα 4]. Η αξονική και η κορωνική οφθαλμική τομογραφία (CT) έδειξαν αριστερή προπτώση και αξονική επιμήκυνση του αριστερού βολβού [Σχήμα 5]. Λόγω του ασυμμετρικού διαμέτρου του κερατοειδούς και της αντιαμετροπίας, η κλινική εντύπωση ήταν ότι το γλαύκωμα σε αυτόν τον ασθενή ήταν πρώιμης έναρξης και είχε χαθεί· συνεπώς, η άμεση παρέμβαση ήταν κρίσιμη. Ο ασθενής προγραμματίστηκε για τραμπεκουλεκτομή ενισχυμένη με μιτομυκίνη-C (MMC), η οποία εκτελέστηκε χωρίς επιπλοκές. Κατά την μετεγχειρητική εξέταση ενός μήνα, η ενδοφθάλμια πίεση ήταν 17 mmHg χωρίς φαρμακευτική αγωγή, και το φυσαλίδιο ήταν μέτρια αγγειωμένο και ρηχό [Σχήμα 6]. Παρόλο που εγχύθηκε υποσκληρική MMC στον ανώτερο φακό, το φυσαλίδιο απέτυχε μετά από έξι μήνες, και η ενδοφθάλμια πίεση αυξήθηκε σε 20 mmHg. Η βελόνα στο φυσαλίδιο και η έγχυση MMC δεν ήταν επιτυχείς, και έπρεπε να εκτελέσουμε μια διαδικασία ανακούφισης για τον έλεγχο της ενδοφθάλμιας πίεσης. Έξι μήνες μετά την διαδικασία ανακούφισης, η ενδοφθάλμια πίεση ελέγχθηκε με τον σταθερό συνδυασμό τιμολόλης-ντορζολαμίδης.