Ένα αγοράκι 28 ημερών, γεννημένο μετά από φυσιολογική εγκυμοσύνη και κολπικό τοκετό (βαθμολογία Apgar: 9/10), παραπέμφθηκε από μια κοντινή πόλη στο νοσοκομείο μας μετά από μια εβδομάδα ευερεθιστότητας και δυσκολιών σίτισης. Είχε βάρος 3200 γρ. (κεφαλικό περίμετρο: 38,5 εκ.), φαινότυπη φυσιολογική εμφάνιση, ήταν σοβαρά ληθαργικό, υπερτονικό, με περιοδικές κρίσεις σπασμών στο κάτω δεξί άκρο. Η αναπνοή του ήταν επιφανειακή, και τα αντανακλαστικά του θηλασμού, της λαβής και του Moro απουσίαζαν. Το πρόσθιο κρανιακό κρανίο ήταν διογκωμένο, και το εγκεφαλονωτιαίο υγρό του ήταν ξανθοχρωματικό. Παρόλο που οι ηλεκτρολύτες ορού, η κρεατινίνη, η C-πρωτεΐνη και ο αριθμός των αιμοσφαιρίων ήταν φυσιολογικοί, το παιδί εμφάνισε μεταβολική οξέωση (pH: 7,18, HCO3: 15,5 mmol/L). Η μαγνητική τομογραφία του εγκεφάλου (Εικόνα) επιβεβαίωσε μια μαζική IVH με περιφερική διήθηση και υδροκεφαλία. Επιπλέον, ένα συστολικό φύσημα ΙΙ/VI, με αρτηριακή πίεση άνω του βραχίονα έως 178/94 mm Hg, και 57/49 mm στο πόδι του, οδήγησε στη διάγνωση της στένωσης της αορτής. Η αρχική πορεία του ασθενούς, υπό μηχανικό αερισμό, καπτοπρίλη και φαινοβαρβιτάλη, ήταν ευνοϊκή. Πέντε ημέρες αργότερα, ωστόσο, η ξαφνική πολυουρία (9 ml/kg/h), τα κλινικά συμπτώματα αφυδάτωσης με απροσδόκητη απώλεια βάρους (6%), και η υποσθενουρία (124 mOsm/kg), παρά τον υψηλό ορό νατρίου (156 mmol/L), χλωριούχο (126 mmol/L) και οσμωτικότητα (326 mOsm/kg), οδήγησαν στη διάγνωση της CDI. Η υποδόρια (sc) desmopressin (0.02 μg. b.i.d.) οδήγησε σε ταχεία ανάρρωση (μέσος ορός νατρίου, 138 mmol/L; οσμωτικότητα, 290 mOsm/kg). Η χειρουργική διόρθωση της σοβαρής του συστεμικής στένωσης εκτελέστηκε 6 ημέρες μετά τη μεταβολική σταθεροποίηση. Σύντομα μετά από αυτό, εκτελέστηκε η κοιλιοπεριτοναϊκή αναστόμωση. Λόγω του σοβαρού προβλήματος κατάποσης του παιδιού, η θεραπεία με sc desmopressin συστήθηκε κατά την έξοδο από το νοσοκομείο. Η οικογένεια έλαβε οδηγίες να κάνει υποδόρια ένεση και καθημερινή διούρηση και έλεγχο του σωματικού βάρους στο σπίτι, και ο ασθενής προγραμματίστηκε για περιοδικές κλινικές και αναλυτικές εξετάσεις (ορός νατρίου). Τέσσερις μήνες αργότερα, το βρέφος διατηρούσε την κατάλληλη ισορροπία υγρών. Ωστόσο, η καθυστερημένη ανάπτυξή του και η νευροαναπτυξιακή του κατάσταση ήταν σταδιακά πιο εμφανείς και η δυσκολία κατάποσης είχε σχεδόν οδηγήσει σε υποσιτισμό (Πίνακας). Προγραμματίστηκε για τριμηνιαία παρακολούθηση και διατροφική υποστήριξη στο τοπικό του νοσοκομείο, υπό τον έλεγχο του οποίου παρέμεινε μέχρι την ηλικία των δύο ετών. Καθ' όλη αυτή την περίοδο, η περιορισμένη από του στόματος πρόσληψη υποστηρίχθηκε με συνεχή εντερική διατροφή και έλαβε desmopressin (0,1 μg δύο φορές την ημέρα, sc), phenobarbital (15 mg δύο φορές την ημέρα) και captopril (1 mg τρεις φορές την ημέρα). Όταν επέστρεψε σε ηλικία δύο ετών, δεν είχε επιληπτικές κρίσεις, η κοιλιοπεριτοναϊκή αναστόμωση του λειτουργούσε κανονικά και, λόγω του ότι η πρόσληψη τροφής του ήταν σταθερή (αν και χαμηλή), χωρίς σημαντικό εμετό ή διάρροια, διατηρούσε σχεδόν τέλειο έλεγχο των υγρών. Ωστόσο, είδαμε ένα μικρό, λεπτό, μικροκεφαλικό παιδί (Πίνακας), με πολύ μικρή πρόοδο στην ανάπτυξη και του οποίου η κατάποση είχε μόλις βελτιωθεί. Ο ορός του νατρίου (146 mmol/L), η οσμωτικότητα (294 mOsm/kg), η γλυκόζη (4.0 mmol/L), το πρωινό κορτιζόλη (292.6 mmol/L), η ελεύθερη θυροξίνη (19.6 pmol/L), η ινσουλίνη (2.2 μU/mL) και το IGF-1 (78 ng/mL) ήταν εντός φυσιολογικών ορίων, αλλά η βαζοπρεσίνη του ήταν μικρότερη από 1.1 μmol/L. Η οσμωτικότητα των ούρων κυμαινόταν από 758 mOsm/kg (3 ώρες μετά την χορήγηση της desmopressin) έως 226 mOsm/kg πριν από την επόμενη δόση. Δεδομένης της δυσμενούς διατροφικής εξέλιξης του, με ανεπαρκή κατάποση, συστήθηκε γαστροστομία για να παρέχει διατροφική υποστήριξη. Κατά τον τρισέλιθο έλεγχο, ο ασθενής βρισκόταν υπό θεραπεία με ρινική desmopressin (10 μg δύο φορές την ημέρα). Αυτό είχε συστηθεί στο τοπικό νοσοκομείο περίπου τέσσερις μήνες πριν, όταν υποβλήθηκε σε γαστροστομία, η οποία δυστυχώς απέτυχε σύντομα λόγω των επιπλοκών από τη σήψη. Στη συνέχεια, το υποσιτισμένο (πίνακας) και σοβαρά καθυστερημένο παιδί (αναπτυξιακή ηλικία περίπου 9-10 μηνών) χειροτέρευε σταδιακά: Η ισορροπία των υγρών του έγινε αρκετά ασταθής και, σε τουλάχιστον δύο περιπτώσεις, υπέστη απώλεια βάρους και κλινική επιδείνωση για αρκετές ημέρες λόγω κοινού κρυολογήματος. Η οικογένεια ενημερώθηκε για τον κίνδυνο που εγκυμονούσαν τα πιθανά επεισόδια αφυδάτωσης που υπέστη το παιδί. Η οδός χορήγησης της desmopressin και μια νέα προσπάθεια γαστροστομίας συστήθηκαν για άλλη μια φορά. Η συμβουλή αυτή δεν ακολουθήθηκε και σε ηλικία 3 ετών και 5 μηνών, το παιδί εισήχθη στο τοπικό νοσοκομείο μετά από πέντε ημέρες ενός νέου ρινικού κρυολογήματος. Η ιατρική αναφορά του κατέγραψε βαθμολογία 8 στην κλίμακα του Γλασκόβης, απώλεια σωματικού βάρους 12% και 189 mmol/L του ορού του νατρίου. Μετά από μερικές ώρες έγχυσης αλατούχου διαλύματος, πέτυχε ένα ορισμένο βαθμό κλινικής ανάρρωσης. Ωστόσο, την επόμενη μέρα χειροτέρεψε ξανά και σαράντα ώρες μετά την εισαγωγή του, εισήλθε σε επιληπτική κατάσταση και μεταφέρθηκε στο νοσοκομείο μας. Λάβαμε ένα παιδί σε καταστολή, υποσιτισμένο, με ακανόνιστο ρυθμό αναπνοής και με ορό νατρίου 147 mmol/L. Το ηλεκτροεγκεφαλογράφημα και η μαγνητική τομογραφία του εγκεφάλου επιβεβαίωσαν την υποψία εγκεφαλικού οιδήματος. Μετά από δύο εβδομάδες εντατικής θεραπείας, ήταν πλήρως αφυπνισμένο, αλλά τετραπληγικό, με υπερρεφρακτικά, σπαστικά άκρα, καρπούς σε παλαμική κάμψη, διμερή σημείο του Μπάμπινσκι και σοβαρό υποτονικό λαιμό. Διαγνώστηκε κεντρική μυελοπάθεια του πόντιου νεύρου, ωστόσο οι μαγνητικές τομογραφίες δεν ήταν αυτές που αναμένονταν για τη διάγνωση αυτή, αλλά μάλλον παλαιών αιμορραγικών εμφράκτων (εικόνα). Κατά την έξοδο, η desmopressin (0,13 μg δύο φορές την ημέρα, υποδόρια) συστήθηκε για άλλη μια φορά και το phenobarbital αντικαταστάθηκε από το levetiracetam (200 mg δύο φορές την ημέρα). Η γαστροστομία επανακτήθηκε χωρίς συμβάντα δύο εβδομάδες αργότερα. Έξι μήνες αργότερα (τέσσερα χρόνια), η desmopressin κατάφερε να διατηρήσει μια καλή ισορροπία. Η ικανότητα κατάποσης του τετραπληγικού ασθενή μας είχε σημειώσει αξιοσημείωτη πρόοδο και η διατροφή του είχε βελτιωθεί σημαντικά (Πίνακας). Η έκφραση του προσώπου του και το φλυαρία του επίσης έδειξαν κάποια βελτίωση στην ανάπτυξη. Παρά τη σοβαρή γνωστική του βλάβη, κατά τη διάρκεια του επόμενου έτους, ο ασθενής μας βελτιώθηκε σημαντικά όσον αφορά τον αυχενικό έλεγχο, ενώ παρατηρήθηκε επίσης μια χρήσιμη ικανότητα να σπρώχνει με το αριστερό του χέρι. Εκτιμήθηκε επίσης η φτωχή, αλλά αυξανόμενη δισύλλαβη λεκτική έκφραση και η σημαντική ικανότητα κατανόησης απλών λεκτικών μηνυμάτων. Καθώς είχε σχεδόν φυσιολογική ικανότητα κατάποσης, η γαστροστομία του έκλεισε και η desmopressin επαναχορηγήθηκε από το στόμα (0,3-0,35 μg δύο φορές την ημέρα). Κατά τον έλεγχο λίγων ημερών πριν από τα πέμπτα γενέθλιά του, ήταν ένα υπέρβαρο αγόρι (Πίνακας).