Ο ασθενής είναι ένας 61χρονος άνδρας με παράπονα για προοδευτική σοβαρή δυσφαγία και αλαλία. Τα συμπτώματα του ασθενούς ξεκίνησαν πριν από 4 χρόνια και χειροτέρευαν. Ο ίδιος αρνήθηκε ότι είχε πονοκεφάλους, επιληπτικές κρίσεις και ψυχιατρικά συμπτώματα. Ο ασθενής έχει υπέρταση για περισσότερα από 10 χρόνια. Οι γονείς του ασθενούς απεβίωσαν όταν ήταν περίπου εξήντα ετών, χωρίς να είναι γνωστός ο λόγος. Είχε έναν μεγαλύτερο αδελφό και τρεις μεγαλύτερες αδελφές, τρεις από τις οποίες απεβίωσαν χωρίς να είναι γνωστός ο λόγος. Η αδελφή που επιβίωσε είναι κλινικά ασυμπτωματική, αλλά έχει ασβεστοποιήσεις σε αξονική τομογραφία (ΑΤ) (εικόνα), και η συνολική βαθμολογία ασβεστοποίησης[] ήταν 10. Οι τρεις κόρες του ήταν επίσης ασυμπτωματικές και με φυσιολογική αξονική τομογραφία. Το γενεαλογικό διάγραμμα παρουσιάζεται στην εικόνα. Η νευρολογική εξέταση ήταν φυσιολογική. Τα εργαστηριακά τεστ, συμπεριλαμβανομένων των επιπέδων ασβεστίου, φωσφόρου και παραθυρεοειδικής ορμόνης στον ορό, ήταν εντός των φυσιολογικών ορίων (ασβέστιο 2.22 mmol/L, φωσφόρος 0.84 mmol/L, παραθυρεοειδική ορμόνη 37.5 ng/L). Η αξονική τομογραφία του ασθενούς αποκάλυψε πολλαπλές συμμετρικές ασβεστοποιήσεις των διμερών βασικών γαγγλίων, του εγκεφάλου, του θαλάμου και της περιφερικής περιοχής (Σχήμα). Το συνολικό σκορ ασβεστοποίησης ήταν 54. Έγιναν γενετικές εξετάσεις για τον ασθενή και την οικογένειά του. Εξαιρώντας τους νεκρούς και τους μη προσβάσιμους ανθρώπους, εξετάστηκαν 7 άτομα από δύο γενιές της οικογένειας του ασθενούς. Η γενετική εξέταση του ασθενούς έδειξε μετάλλαξη c.1438T > G και μετάλλαξη c.1271_1272 TGGTGCGC στο εξόνιο 2 του γονιδίου MYORG. Εκτός από τον ασθενή, η αδελφή του και δύο από τις κόρες του έχουν μετάλλαξη c.1438T > G στο MYORG, ενώ μία κόρη έχει μετάλλαξη c.1271_1272 TGGTGCGC στο MYORG (Πίνακας και Σχήμα).