Ένα κορίτσι ηλικίας 17 ετών και 6 μηνών παραπέμφθηκε στην ενδοκρινολογική μας κλινική για την αξιολόγηση πρωτοπαθούς αμηνόρροιας, μικρού αναστήματος και μειωμένης γενικής κατάστασης. Προέρχεται από οικογένεια χαμηλού κοινωνικοοικονομικού επιπέδου. Είναι το πρώτο παιδί μιας οικογένειας με 6 παιδιά. Δεν υπήρχε ιστορικό χρόνιου διαβήτη, εμέτου, λήψης φαρμάκων ή οποιωνδήποτε συμπτωμάτων του κεντρικού νευρικού συστήματος, όπως πονοκεφάλους ή διαταραχές όρασης. Δεν υπήρχε σημαντικό οικογενειακό ιατρικό ιστορικό. Δεν υπήρχε οικογενειακό ιστορικό καθυστερημένης εφηβείας. Κατά τη φυσική εξέταση ήταν συνειδητή, πολύ αδύναμη, χλωμή χωρίς ιδιαίτερες εκφράσεις. Ο καρδιακός ρυθμός της ήταν 110 b/m και η αρτηριακή πίεση της ήταν 110/65 mm Hg. Είχε 5ο στάδιο. Το ύψος της ήταν 143 cm (0,1% εκατοστημόριο), το βάρος της ήταν 35 kg (0,1% εκατοστημόριο) και ο Δείκτης Μάζας Σώματος (ΔΜΣ) ήταν 17,1 kg/m2 (3,3 εκατοστημόριο). Δεν υπήρχε ούτε ηπατοσπληνομεγαλία, ούτε λεμφαδενοπάθεια. Η αρχική εργαστηριακή εξέταση έδειξε σοβαρή αναιμία, η ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης δεν αποκάλυψε αιμοσφαιρινοπάθεια. Παρατηρήσαμε τιμές FSH και LH που αντιστοιχούν σε 5, χαμηλή τιμή IGF1 και υψηλή τιμή αντισώματος έναντι της τρανσγλουταμινάσης του ιστού (αντι-ΤΤG IgA). Η ηλικία των οστών της αντιστοιχεί σε 15 έτη (Greulich & Pyle). Μια γυναικολογική εξέταση με διακοιλιακή ηχογραφία της μήτρας και των ωοθηκών ήταν φυσιολογική. Με βάση τα προηγούμενα αποτελέσματα, ο ασθενής υποβλήθηκε σε ενδοσκόπηση του ανώτερου γαστρεντερικού συστήματος, η οποία έδειξε τύπο March3c σε βιοψίες του λεπτού εντέρου, επιβεβαιώνοντας την κοιλιοκάκη. Συνιστάται δίαιτα χωρίς γλουτένη μαζί με συμπλήρωμα πολυβιταμινών: Fe (5mg/kg/day), Β9 (1 mg/kg/day) και βιταμίνη D. Η ασθενής δεν είχε τη δυνατότητα να καταναλώσει ορισμένα δημητριακά που περιέχουν γλουτένη, όπως το σιτάρι, το κριθάρι και τρόφιμα που περιέχουν συστατικά από αυτά τα δημητριακά, όπως ψωμί, δημητριακά, ζυμαρικά και ποτά, όπως η μπύρα. Της δώσαμε ένα φυλλάδιο που περιλαμβάνει πολλά τρόφιμα χωρίς γλουτένη, συμπεριλαμβανομένου του κρέατος, των ψαριών, των φρούτων, των λαχανικών, του ρυζιού και των πατατών. Είναι αποδεκτή η κατανάλωση αλεύρου από φασόλια, πατάτες, ρύζι, καλαμπόκι, σόγια, αμύγδαλα, μανιόκα, αμάραντο, κινόα ή καλαμπόκι. Αυτά τα προϊόντα παρέχονται από πολλά καταστήματα τροφίμων και εξειδικευμένες επιχειρήσεις τροφίμων. Τέσσερις μήνες αργότερα, η κατάσταση της ασθενούς βελτιώθηκε σημαντικά. Αύξησε το βάρος της (3,5 κιλά), η αιμοσφαιρίνη ήταν 9,5 g/100 ml και έφτασε την πρώτη της εμμηνόρροια σε ηλικία 17 ετών και 10 μηνών.