Η 52χρονη ασθενής εισήχθη στο νοσοκομείο μας λόγω επαναλαμβανόμενων μαύρων κοπράνων για περισσότερο από 1 εβδομάδα. Δεν υπάρχει τίποτα ιδιαίτερο στην οικογενειακή και την προηγούμενη ιστορία της. Ο ασθενής υποβλήθηκε σε ενδοσκόπηση δύο φορές λόγω μελένης και χρησιμοποιήθηκε μεταλλικό κλιπ για να σταματήσει η αιμορραγία αφού αρχικά διαπιστώθηκε η ρήξη αιμορραγίας των εκτροπών κιρσών στο οριζόντιο τμήμα του δωδεκαδακτύλου. Η γαστρεντερική αιμορραγία επανεμφανίστηκε αργότερα, με υποψία υποβλεννογόνου εξοχής στο σημείο της αιμορραγίας. Η κοιλιακή υπολογιστική τομογραφία (CT) αποκάλυψε τεράστιο δωδεκαδακτυλικό στρωματικό όγκο, ο οποίος στη συνέχεια αφαιρέθηκε χειρουργικά και επιβεβαιώθηκε παθολογικά. Δεν είχε γαστρεντερική φλεγμονή, έλκος ή συμπαγή όγκο στο παρελθόν. Η ιστορία άλλων αιτιών που θα μπορούσαν να προκαλέσουν γαστρεντερική αιμορραγία, όπως η φαρμακευτική αγωγή και ο αλκοολισμός, αποκλείστηκε. Η οικογενειακή ιστορία της δεν έχει τίποτα αξιοσημείωτο. Είχε μια αναιμική εμφάνιση, ένα επίπεδο και μαλακό υπογάστριο χωρίς ευαισθησία, πόνο από ανάκαμψη ή μυϊκή ένταση. Τα αποτελέσματα έδειξαν θετικό τεστ αίματος στα κόπρανα και σοβαρή αναιμία (αιμοσφαιρίνη 45 g/L). Η αλβουμίνη αξιολογήθηκε στα 33,3 g/L, το ινωδογόνο ήταν 4,53 g/L και δεν διαπιστώθηκε σημαντική ανωμαλία στους δείκτες όγκου ή σε άλλες συνήθεις εξετάσεις. Η πρώτη ενδοσκόπηση που έγινε στο εξωτερικό νοσοκομείο, αποκάλυψε πολλαπλές εκτοπίσεις κιρσών στο οριζόντιο τμήμα του δωδεκαδάκτυλου, με διάμετρο περίπου 0,5 cm έως 0,8 cm. Ρήξη που συνοδεύεται από ενεργή αιμορραγία μπορούσε να φανεί στην επιφάνεια των κιρσών, και χρησιμοποιήθηκαν τρία μεταλλικά κλιπ για αιμόσταση (Εικόνα). Η γαστροσκόπηση στο νοσοκομείο μας έδειξε ότι υπήρχε εναπομείναν μεταλλικό κλιπ στο οριζόντιο τμήμα του δωδεκαδάκτυλου και η αιμορραγία ήταν ακόμα ενεργή τοπικά. Εφαρμόσαμε δύο μεταλλικά κλιπ για να σταματήσουμε την αιμορραγία. Επιπλέον, ύποπτες υποβλεννογόνιες διογκώσεις βρέθηκαν σε περιοχές με κιρσούς, οι οποίες ήταν σκληρές όταν τις άγγιζαν οι λαβίδες βιοψίας και έλειπε η προφανής κίνηση της βλεννογόνου (Εικόνα). Η κοιλιακή τομογραφία αποκάλυψε σκιές πυκνής μαλακής υφής στο οριζόντιο τμήμα του δωδεκαδάκτυλου, με μέγεθος περίπου 7,0 cm × 4,8 cm × 5,7 cm (Εικόνα). Παθολογικά, τα μετεγχειρητικά δείγματα επιβεβαιώθηκε ότι ήταν οριζόντιοι οζώδεις όγκοι του στομάχου με μέτριο κίνδυνο, το μέγεθος του όγκου ήταν περίπου 7 cm × 7 cm × 5 cm, η μίτωση είχε 1/50 σε υψηλής ισχύος πεδίο (Εικόνα και), υπάρχουν καμπύλα και διασταλμένα αιμοφόρα αγγεία στην υποβλεννογόνο, μερικά από τα οποία είναι συμφωμένα, που είναι σύμφωνα με τις παθολογικές εκδηλώσεις των κιρσών, αλλά μερικά από αυτά είναι μπλοκαρισμένα από συμπίεση (Εικόνα). Τα ανοσοϊστοχημικά αποτελέσματα είναι τα εξής: Κυτοκερατίνη (-), βμιτινίνη (+), CD34+, διάχυτη CD117+ και ανακαλύφθηκε σε γαστρεντερικό οζώδες όγκο-1 (+), S100-, ομαλή μυϊκή ακτίνη (+), δεσμίνη+, καλδεσίνη-, Ki-67 λιγότερο από 1% (Εικόνα). Το τεστ γονιδίων βρήκε ότι το γονίδιο C-KIT Exon-11 είχε μεταλλαγή c.1669_1674 deltggag (p.w557_k558del), ενώ ο υποδοχέας αυξητικών παραγόντων από αιμοπετάλια άλφα και συναφή εξώνια δεν είχαν μεταλλαχθεί (Εικόνα).