Ο υποψήφιος είναι ένα δεκάχρονο αγόρι και το πρώτο παιδί από υγιείς μη συγγενικούς γονείς. Το οικογενειακό ιστορικό δεν είχε αξιοσημείωτες νευρολογικές διαταραχές, προβλήματα συμπεριφοράς και συγγενείς ανωμαλίες. Γεννήθηκε στις 39 εβδομάδες κύησης με προγραμματισμένη καισαρική τομή. Το βάρος γέννησής του ήταν 2800 g (10-25ο εκατοστημόριο) και το μήκος του, η μετωπιαία περιφέρεια και οι βαθμολογίες APGAR δεν αναφέρθηκαν, αλλά λέγεται ότι ήταν φυσιολογικά. Κατά τη γέννηση, δεν καταγράφηκαν ιατρικά προβλήματα. Μετά τη γέννηση, η ανάπτυξή του ήταν φυσιολογική· σημειώθηκε παγκόσμια ψυχοκινητική καθυστέρηση: το αγόρι έκανε τα πρώτα του βήματα σε ηλικία 20 μηνών και είπε τις πρώτες του λέξεις σε ηλικία 36 μηνών. Κατά την παιδική ηλικία, είχε πολλά επεισόδια πυρετικών σπασμών, οι οποίοι υποχώρησαν αυθόρμητα σε ηλικία 3 ετών. Κατά τη διάρκεια μιας συνήθους καρδιακής εξέτασης, παρατηρήθηκε καρδιακός θόρυβος, ο οποίος οδήγησε σε περαιτέρω εξετάσεις. Ένα ηχοκαρδιογράφημα έδειξε δίγλωσση αορτική βαλβίδα, με ήπια στένωση της ρίζας της αορτής. Στην ηλικία των 9 ετών, παρακολούθησε την πέμπτη τάξη του δημοτικού σχολείου λόγω διαταραχής ομιλίας και άγχους. Η νευροψυχολογική εκτίμηση αποκάλυψε άγχους, φυσιολογική μη λεκτική γνωστική λειτουργία, ειδική γλωσσική διαταραχή και διαταραχές λεπτών κινητικών δεξιοτήτων, που απαιτούσαν εβδομαδιαίες συνεδρίες κινησιοθεραπείας. Οι παράμετροι ανάπτυξής του ήταν οι εξής: βάρος 39,3 kg (75η εκατοστιαία θέση), ύψος 147,2 cm (97η εκατοστιαία θέση), δείκτης μάζας σώματος (ΔΜΣ) 18,13 kg/m2. Στην ηλικία των 10 ετών, το αγόρι ζύγιζε 48 kg (>97η εκατοστιαία θέση), ύψος 154 cm (>97η εκατοστιαία θέση), περιφέρεια κεφαλής 58 cm (>97η εκατοστιαία θέση) και ΔΜΣ 20,6. Παρατηρήθηκε εμφάνιση τριχωτού της κεφαλής, ανάπτυξη τριχών και αύξηση βάρους. Το αγόρι νοσηλεύτηκε και έγιναν περαιτέρω εξετάσεις, που επιβεβαίωσαν την πρώιμη εφηβεία κεντρικής προέλευσης: ακτινογραφία του χεριού και του καρπού, που έδειξε προχωρημένη ηλικία οστών (οστική ηλικία 13 ετών, βιολογική ηλικία 9 ετών και 5 μηνών), νεφρική ηχογραφία, επινεφρίδια και εξετάσεις, που ήταν φυσιολογικές, και η δοκιμή LHRH, που έδειξε απόκριση LH. Το αγόρι ξεκίνησε θεραπεία με αγωνιστές LHRH. Η μαγνητική τομογραφία του εγκεφάλου (MRI) έδειξε αυξημένους χώρους εγκεφαλονωτιαίου υγρού (CSF) πίσω από το παρεγκεφαλιδικό στέλεχος και μέτρια εστιακή αύξηση του CSF στα πρόσθια κροταφικά κέρατα και στη βάση της τετράπλευρης κοιλίας. Ο υποφυσιακός αδένας ήταν φυσιολογικός. Η ανάλυση χρωμοσωμάτων με τη μέθοδο array-CGH (a-CGH) αποκάλυψε μια διαγραφή 5,2 Mb στο χρωμόσωμα 1p21.3p21.1 (χρωματόσωμα 1:98.456.293-103.682.084 – hg19). Η a-CGH έγινε με τη χρήση μιας πλατφόρμας Cytochip ISCA 180 K Oligo (BlueGnome Ltd.). Η ανάλυση a-CGH των γονέων αποκάλυψε την de novo προέλευση της διαγραφής.