Μια 21χρονη γυναίκα παραπέμφθηκε στο Οφθαλμολογικό και Ωτορινολαρυγγολογικό Νοσοκομείο του Πανεπιστημίου Fudan για θολή όραση στο δεξί μάτι για περίπου 2 εβδομάδες. Είχε αρχικά παρουσιαστεί στο τοπικό νοσοκομείο και ο γιατρός βρήκε μια κιτρινωπή μάζα στον περιφερικό αμφιβληστροειδή του δεξιού ματιού που συνοδεύονταν από υαλώδη αιμορραγία. Υπήρχε υποψία οφθαλμικής τοξοκαρίας και το υαλώδες δείγμα συλλέχθηκε μέσω της 23-G pars plana vitrectomy (PPV) 5 ημέρες αργότερα. Ωστόσο, το υαλώδες αντισώμα στην τοξοκαρία ήταν αρνητικό. Οι καλύτερες διορθωμένες οπτικές οξύτητες (BCVAs) ήταν 20/40 και 20/20 για το δεξί και το αριστερό μάτι αντίστοιχα, κατά την άφιξη στο νοσοκομείο μας. Η οφθαλμική εξέταση αποκάλυψε ότι η περιφερική μάζα συνδεόταν με ένα ζεύγος διασταλμένων αγγείων, ωστόσο η επίμονη υαλώδης αιμορραγία απέκρυψε περαιτέρω λεπτομέρειες και το αριστερό μάτι ήταν προφανώς φυσιολογικό (,). Η ασθενής ήταν ύποπτη για αμφιβληστροειδική τριχοειδική αιμαγγειόλυση (RCH) και συστήθηκε και εκτελέστηκε περίπου 1 μήνα μετά την άφιξή της στο νοσοκομείο μας μια δεύτερη PPV. Κατά τη δεύτερη PPV, η υπόλοιπη υαλώδης αιμορραγία απομακρύνθηκε, η υαλοειδής επιθηλιακή μεμβράνη αποκολλήθηκε και οι RCHs περιβλήθηκαν από φωτοπηξία με λέιζερ. Η ασθενής επέστρεψε 2 εβδομάδες αργότερα και παραπονέθηκε για προοδευτικά χειρότερη όραση με παραμόρφωση στο αριστερό μάτι από την πρώτη μέρα μετά τη δεύτερη PPV. Οι BCVAs της ήταν 20/40 και 20/50 για το δεξί και το αριστερό μάτι αντίστοιχα, εκείνη τη στιγμή. Βρέθηκαν επίσης και στα δύο μάτια κηλίδες λιπαρού κερατικού υλικού (,). Οι φωτογραφίες ευρέος πεδίου έδειξαν πολυφωσφορικές υαλοειδείς αποκολλήσεις του αμφιβληστροειδούς στο οπίσθιο άνοιγμα αμφότερων των οφθαλμών (,). Οι σαρώσεις OCT (Spectralis, Heidelberg Engineering Inc., Γερμανία) αποκάλυψαν την απώλεια της χοριοειδικής αγγειακής αρχιτεκτονικής, την βακτηριακή αποκόλληση και τα υποσκληρικά υγρά και στα δύο μάτια (,). Οι υπερευαίσθητες φωτοαγγειακές ανιχνεύσεις (UWFA) (Optos200Tx, Optos Plc., Ηνωμένο Βασίλειο) παραγγέλθηκαν με βάση την υποψία της SO. Η UWFA αποκάλυψε υπερευαίσθητες υαλοειδείς αποκολλήσεις των RCHs στο οπίσθιο άνοιγμα αμφότερων των οφθαλμών (,). Η ασθενής δεν έδειξε κανένα σημάδι σύφιλης ή σαρκοείδωσης. Έτσι, η ασθενής διαγνώστηκε με ΟΣ σύμφωνα με τα κριτήρια ταξινόμησης για ΟΣ που προτάθηκαν από την Ομάδα Εργασίας για την Τυποποίηση της Ονοματολογίας της Υετής (ΟΟΣ). Η ασθενής ξεκίνησε αμέσως από του στόματος χορήγηση πρεδνιζόνης (1 mg/kg ημερησίως). Μετά από περίπου 1 εβδομάδα θεραπείας, οι ορώδεις αποκολλήσεις του αμφιβληστροειδούς επιλύθηκαν αμφίπλευρα (,). Ωστόσο, τα όρια του υποφθάλμιου χοριοειδούς ήταν ακόμα μη ανιχνεύσιμα σε ενισχυμένη απεικόνιση βάθους (ΟΟΣ), (,). Οι ΒΚΒ της ασθενούς βελτιώθηκαν σε 20/20 μετά από 4 μήνες και παρέμειναν σταθερές με τη σταδιακή μείωση των από του στόματος κορτικοστεροειδών. Κατά την τελευταία επίσκεψη, μετά τη θεραπεία που είχε διαρκέσει για 1 έτος, η ασθενής δεν έδειξε κανένα σημάδι υποτροπής με αμφίπλευρες ΒΚΒ 20/20, και η πρεδνιζόνη αποσύρθηκε εντελώς. Ψάξαμε για οποιαδήποτε πιθανά σημάδια που να υποδεικνύουν ΟΦΥ μετά την πρώτη ΠΧΠ. Ο έλεγχος OCTA (PLEX Elite 9000, Carl Zeiss Meditec Inc., Ηνωμένες Πολιτείες) έγινε στον ασθενή ως μια συνήθης προεγχειρητική εξέταση, 1 ημέρα πριν από τη δεύτερη ΠΧΠ, δηλαδή 38 ημέρες μετά την πρώτη ΠΧΠ. Η σάρωση Β μέσω της ωχράς κηλίδας αποκάλυψε την επιθηλιακή μεμβράνη του αμφιβληστροειδούς στο δεξιό μάτι και τη διμερή αυξημένη υποφθάλμια χοριοειδή πάχυνση (OD = 572 μm, OS = 458 μm,). Οι εξετάσεις παρακολουθήθηκαν επίσης 3 μήνες μετά τη δεύτερη ΠΧΠ και χρησιμοποιήθηκαν για αυτοσυγκρίση. Στην παρούσα περίπτωση, η χοριοειδική πάχυνση μετά τη θεραπεία με κορτικοστεροειδή ήταν μικρότερη από την προηγούμενη πάχυνση (OD = 369 μm, OS = 290 μm,). Στραφήκαμε επίσης στην εξέταση OCTA για να εντοπίσουμε οποιεσδήποτε αγγειακές αλλαγές μετά την πρώτη PPV. Πέντε εβδομάδες μετά την πρώτη PPV, οι εικόνες OCTA στο επίπεδο του αμφιβληστροειδούς ήταν γενικά φυσιολογικές αμφίπλευρα, εκτός από τη διαστολή της υπερώας φλέβας με καμπυλότητα που συνδέθηκε με το RCH πέρα από το πεδίο του οπίσθιου 12 mm x 12 mm (,). Ωστόσο, στα επίπεδα τόσο του χοριοκαπαλλαρία όσο και του χοριοειδούς, υπήρχε μια διασπορά σημείων κενού ροής (,,,, ανατρέξτε στα κίτρινα πλαίσια για μεγιστοποιημένη προβολή). Η σάρωση Β μέσω αυτών των σκοτεινών σημείων (,,,, κίτρινες γραμμές) επιβεβαίωσε την απουσία του σήματος της ροής του αίματος κάτω από τη μεμβράνη RPE-Bruch (,, ανατρέξτε στα κίτρινα πλαίσια για μεγιστοποιημένη προβολή). Μετά από 3 μήνες από του στόματος χορήγηση πρεδνιζολόνης, δεν υπήρχαν ακόμα εμφανείς αλλαγές στα αγγεία του αμφιβληστροειδούς (,). Ωστόσο, τα σημεία κενού ροής στα επίπεδα τόσο του χοριοκαπαλλαρία όσο και του χοριοειδούς εξαφανίστηκαν (,,,, ανατρέξτε στα κίτρινα πλαίσια για μεγιστοποιημένη προβολή). Η σάρωση Β μέσω των θέσεων που αντιστοιχούν στο σημείο όπου είχαν υποδειχθεί τα σημεία κενού ροής έδειξε την επανεμφάνιση του σήματος της ροής του αίματος (,, ανατρέξτε στα κίτρινα πλαίσια για μεγιστοποιημένη προβολή). Επιπλέον, στις δομικές εικόνες του χοριοειδούς από το πρόσωπο, τα χοριοειδή αγγεία στην περιοχή της ατροφίας του παραπαπύριτου επανεμφανίστηκαν 3 μήνες μετά τη δεύτερη PPV (, κίτρινο βέλος), ενώ 5 εβδομάδες μετά την πρώτη PPV, το αγγείο απουσίαζε σε αυτή τη θέση (, κίτρινο βέλος). Το χρονοδιάγραμμα συνοψίζει τα βασικά γεγονότα και τα χρονικά διαστήματα κατά τη διάρκεια της εξέλιξης της SO. Η ευαισθησία και η σοβαρότητα του SO έχουν αναφερθεί με HLA-DR4/DQw3, HLA-DRw53 (), HLA-Cw*03, HLA-DRB1*04, HLA-DQA1*03 (), HLA-DQB1*04 () και HLA-A11 (). Στη συνέχεια, πραγματοποιήσαμε την πλήρη αλληλουχία του γονιδιώματος (WES) του ασθενούς. Η γενετική μετάλλαξη της γραμμής των γεννητικών κυττάρων του VHL (c.500G > A, p.Arg167Gln) επιβεβαίωσε τη διάγνωση του συνδρόμου VHL. Ο προσδιορισμός του HLA αποκάλυψε ότι τα δύο αλληλόμορφα για το HLA-A ήταν Α11, ενώ όλοι οι άλλοι αναφερόμενοι γονότυποι που συνδέονται με το SO ήταν αρνητικοί. Ο λεπτομερής προσδιορισμός των γονιδίων κωδικοποίησης στο σύστημα HLA της Κλάσης Ι και της Κλάσης ΙΙ παρέχεται στο.