Μια 30χρονη γυναίκα παρουσιάστηκε στο νοσοκομείο μας με ασήμαντο τραυματισμό στο δεξί της μηρό, μετά από τον οποίο είχε πόνο πάνω από το δεξί μηρό και δεν μπορούσε να σηκώσει βάρος στο εμπλεκόμενο κάτω άκρο. Άλλες συναφείς βλάβες αποκλείστηκαν κατά τη στιγμή της εισαγωγής στο τμήμα επειγόντων περιστατικών. Η φυσική εξέταση αποκάλυψε οίδημα, ευαισθησία και παραμόρφωση πάνω από το μεσαίο τρίτο της περιοχής του δεξιού μηρού χωρίς νευροαγγειακό έλλειμμα. Η ασθενής σταθεροποιήθηκε αρχικά στο τμήμα επειγόντων περιστατικών μας, και η ακτινογραφία του δεξιού μηρού έδειξε μετατοπισμένο εγκάρσιο κάταγμα στον μηριαίο άξονα (). Τα άλλα ακτινογραφικά ευρήματα ήταν διάχυτη οστεοσκλήρυνση και στενό μυελό. Η ασθενής έδωσε ιστορικό προηγούμενων επεισοδίων κατάγματος για τα οποία είχε γίνει συντηρητική θεραπεία με τη μορφή φυσικής ακινητοποίησης. Έτσι, έγινε διάγνωση παθολογικού κατάγματος. Κατά τη γενική εξέταση, η ασθενής είχε μικρό ανάστημα και δυσμορφία του προσώπου με ακτινολογικά σημάδια γενικευμένης οστεοσκλήρυνσης και στενό μυελό. Έγινε λεπτομερής ιστορικό, κλινική και ακτινολογική εξέταση. Ήταν το δεύτερο παιδί από τέσσερα αδέλφια. Το πρώτο παιδί πέθανε λίγες μέρες μετά τον τοκετό, από άγνωστη αιτία, και άλλα δύο μικρότερα αδέλφια είχαν παρόμοια κλινικά χαρακτηριστικά (). Οι γονείς είχαν συγγένεια πρώτου βαθμού. Το προγεννητικό ιστορικό δεν ήταν σημαντικό. Το ορόσημο και η νοημοσύνη ήταν κατάλληλα για την ηλικία. Υπήρχε ιστορικό συχνών επεισοδίων λοίμωξης του ανώτερου αναπνευστικού, ροχαλητού κατά τον ύπνο από την παιδική ηλικία. Ο ασθενής έδωσε επίσης ιστορικό δυσκολίας ακοής στη δεξιά πλευρά. Ο ασθενής υποβαλλόταν σε τακτικές γενικές ιατρικές εξετάσεις και δεν υπήρχε σημαντικό ιστορικό θεραπείας. Κατά τη γενική κλινική εξέταση, το βάρος της ασθενούς ήταν 63 kg, το ύψος της ήταν 126 cm, το μήκος του άνω και του κάτω τμήματος ήταν 64 και 62 cm, η διεύρυνση του θώρακα ήταν 3 cm, αντίστοιχα, με περιφέρεια κεφαλής 49 cm. Άλλα κλινικά χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν δυσμορφία του προσώπου, προεξέχοντα μέτωπο και βρεγματικό οστό, μυτερό ρύγχος, υποπλασία του μέσου προσώπου, μικρά χέρια και πόδια με δυσπλασία των νυχιών (), αυλακωμένο ουρανίσκο (), οδοντική τερηδόνα, έγκλειστο και στραβό δόντι και παραμορφωτική σχισμή του πέλματος (). Η ακτινογραφία του κρανίου έδειξε ότι η πρόσθια και η οπίσθια φοντανέλα ήταν ανοικτή, με αμβλύ γωνία της κάτω γνάθου και διαχωρισμένες κρανιακές ραφές (). Η ακτινογραφία του χεριού έδειξε απλαστικές ακρωμιοστενώσεις με ακροοστεόλυση. Τα παραπάνω κλινικά και ακτινογραφικά ευρήματα υποδείκνυαν την πυκνοδυσοστόση ως την πιο πιθανή διάγνωση. Η ασθενής υποβλήθηκε σε χειρουργική επέμβαση εντός μιας εβδομάδας από τον τραυματισμό. Αρχικά, εξετάστηκε η ενδομυελική αγκύρωση με καρφί για τη σταθεροποίηση του κατάγματος. Ωστόσο, για αυτήν την περίπτωση, προτιμήσαμε την οστεοσύνθεση πλάκας λόγω της αλλαγμένης ανατομίας του οστού με ένα στενό μυελοειδές κανάλι και σοβαρή οστεοσκλήρυνση. Υπό νωτιαία αναισθησία, μέσω πλευρικής προσέγγισης στο μεσαίο τρίτο του μηρού, έγινε μια τομή 12 cm. Μετά από βαθιά ανατομή, η θέση του κατάγματος αναγνωρίστηκε και εκτέθηκε. Μετά από τη μείωση των θραυσμάτων, χρησιμοποιήθηκε μια «ευρεία δυναμική πλάκα συμπίεσης με 8 οπές και 3 εγγύς και 3 απομακρυσμένες βίδες σε λειτουργία συμπίεσης για τη σταθεροποίηση του κατάγματος ().» Οι δυσκολίες που παρουσιάστηκαν κατά την ενδοεγχειρητική περίοδο περιλαμβάνουν δυσκολία στο τρύπημα των φλοιών και υπερβολική απώλεια αίματος. Το τραύμα έκλεισε σε στρώματα μετά από επαρκή αιμόσταση. Η άμεση μετεγχειρητική περίοδος ήταν χωρίς συμβάντα και η ασθενής πήρε εξιτήριο την 14η μετεγχειρητική ημέρα. Η ασθενής πήρε εξιτήριο με συμβουλή να μην περπατά με το βάρος του σώματος με τη βοήθεια υποστήριξης με περιπατητήρα για τουλάχιστον 2 μήνες και συμβουλή να επανεξεταστεί στο εξωτερικό ιατρείο για παρακολούθηση κάθε 2 εβδομάδες. 10 εβδομάδες μετά την επέμβαση, μετά την έναρξη μερικής βάδισης με το βάρος του σώματος, η ασθενής ανέφερε ότι είχε πόνους στο σημείο της χειρουργικής επέμβασης. Κατά την ακτινολογική εξέταση, διαπιστώθηκε ότι η ασθενής δεν είχε σημάδια συνένωσης στο σημείο του κατάγματος. Η ασθενής ακινητοποιήθηκε για ένα μήνα, αλλά ακόμα και μετά από αυτό, δεν υπήρχαν σημάδια συνένωσης. Ως εκ τούτου, έγινε μια πρόσθετη διαδικασία σταθεροποίησης με την τοποθέτηση πλάκας με αυτογενή οστεοσάρκωμα. Το οστεοσάρκωμα που συλλέχθηκε από την ίδια πλευρά της λεκάνης ήταν ανεπαρκές και υπήρχε βαριά αιμορραγία από την περιοχή του δότη, έτσι χρησιμοποιήθηκε ένα πρόσθετο συνθετικό οστεοσάρκωμα. Κατά την άμεση μετεγχειρητική περίοδο, η ασθενής ανέπτυξε βαθιά ριζωμένη λοίμωξη που έδειξε ότι ο οργανισμός που αναπτύχθηκε ήταν ο σταφυλόκοκκος αουρέους για τον οποίο έγινε απομάκρυνση των ιστών από το τραύμα. Η ασθενής ξεκίνησε ενδοφλέβια χορήγηση αντιβιοτικών με λινζολίδη 600 mg δύο φορές την ημέρα μετά από λήψη καλλιέργειας και αναφοράς ευαισθησίας για περίοδο 2 εβδομάδων, ακολουθούμενη από από του στόματος χορήγηση αντιβιοτικών για 4 εβδομάδες. Η ασθενής πήρε εξιτήριο 4 εβδομάδες αργότερα μετά από πλήρη υποχώρηση της λοίμωξης. Η ασθενής συμβουλεύτηκε φυσιοθεραπεία με τη μορφή στατικών και δυναμικών ασκήσεων ενδυνάμωσης του τετρακέφαλου, ακολουθούμενη από ασκήσεις κινητοποίησης του ισχίου και του γόνατος και αυστηρή αποφυγή του βάρους για 2 μήνες. Κατά την παρακολούθηση 3 μηνών μετά την επέμβαση, υπήρχαν κλινικά και ακτινολογικά σημάδια συνένωσης (και). Η ασθενής βρίσκεται σήμερα στην περίοδο των 6 μηνών μετά την επέμβαση με το κάταγμα ενωμένο και με πλήρη φόρτιση βάρους που εκτελεί τις καθημερινές της δραστηριότητες χωρίς δυσκολία ().