Η υπόθεση δείγματος είναι ένα αγόρι επτά ετών με περιγεννητικά κλινικά αρχεία κακής διαχείρισης της εγκυμοσύνης, έλλειψη στέγης και πολλαπλής χρήσης ναρκωτικών καθ' όλη τη διάρκεια της κύησης. Και οι δύο γονείς είναι υγιείς και δεν έχουν συγγενείς. Πρόωρη γέννα, χαμηλό βάρος γέννησης με μικροκεφαλία κατά τη γέννηση με περιφέρεια κεφαλής 32 cm (Z score -3). Η ασθενής αναπτύσσει σπαστική εγκεφαλική παράλυση, Gross Motor Function Classification System (GMFSC) IV, Bimanual fine motor function (BFMF) IVa, Communication Function Classification System (CFCS) IV. Συνδέεται με σοβαρή νοητική αναπηρία, οπτική και ακουστική αισθητηριακή ανεπάρκεια, φαρμακοανθεκτική επιληψία με γενικευμένες τονικοκλονικές κρίσεις και συγγενή μικροκεφαλία με περιφέρεια κεφαλής πάντα κάτω από -3 τυπικές αποκλίσεις. Δεν ανιχνεύτηκαν δυσμορφικά σημάδια. Η μαγνητική τομογραφία του εγκεφάλου (MRI) δείχνει ένα φάσμα διάχυτης λισσεγκεφαλίας-παχυγύριας με κύρια προσβολή στις οπίσθιες περιοχές του εγκεφάλου (Εικ. ).