Ένας 18χρονος άνδρας παραπονέθηκε για διαλείποντες πόνους στη μέση και κόπωση. Το 2008, ένας 18χρονος άνδρας παραπονέθηκε για διαλείποντες πόνους στη μέση με συχνές υποτροπές, οι οποίοι ανακουφίζονταν με μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα (ΜΣΑΦ). Τον Ιούλιο του 2009, εισήχθη σε τοπικό νοσοκομείο λόγω σοβαρών πόνων στη μέση και κόπωσης. Η αρχική εργαστηριακή αξιολόγηση αποκάλυψε σοβαρή αναιμία (συγκέντρωση αιμοσφαιρίνης, 40 g/L), αυξημένο μέσο όγκο ερυθροκυττάρων (MCV; 122.7 fl); ήπια λευκοπενία (WBC 3.8 × 109/L); και φυσιολογική αιμοπεταλίων. Οι συγκεντρώσεις φολικού οξέος και βιταμίνης Β12 στο αίμα του ήταν ελαφρά μειωμένες. Ωστόσο, αρνήθηκε να υποβληθεί σε εξέταση μυελού των οστών. Θεραπεύτηκε με μετάγγιση ερυθροκυττάρων συν φολικό οξύ και βιταμίνη Β12· ωστόσο, τα συμπτώματά του δεν ανακουφίστηκαν. Στη συνέχεια, τον Αύγουστο του 2009, παραπέμφθηκε στο τμήμα αιματολογίας μας για αξιολόγηση και περαιτέρω διαχείριση της σοβαρής αναιμίας. Αρνήθηκε ότι είχε ταξιδέψει ή ότι είχε έρθει σε επαφή με ασθενείς με φυματίωση ή άλλες μολυσματικές ασθένειες πρόσφατα. Δεν αναφέρθηκε σεξουαλικό ιστορικό. Η μητέρα και ο πατέρας του ήταν υγιείς. Δεν υπήρχε θετικό οικογενειακό ιστορικό. Ο ασθενής δεν είχε προηγούμενο ιστορικό ασθένειας. Δεν υπάρχει ιστορικό προσωπικών και οικογενειακών ασθενειών. Η εξέταση αποκάλυψε έντονη ωχρότητα του δέρματος, θερμοκρασία σώματος 38,2 °C και παλμό 102 bpm. Δεν παρατηρήθηκαν δυσμορφικά χαρακτηριστικά. Οι αιματολογικές εξετάσεις έδειξαν φυσιολογική αιμοσφαιρίνη (60,7 g/L), φυσιολογική MCV, φυσιολογική λευκοκυτταρική και αιμοπεταλιακή αιμοσφαιρίνη, αυξημένα επίπεδα βιταμίνης Β12 και φολικού οξέος. Ο αριθμός των δικτυοερυθροκυττάρων στο αίμα ήταν 2,4%, η συγκέντρωση σιδήρου ορού ήταν 405,2 ng/mL, η ταχύτητα καθίζησης ερυθρών αιμοσφαιρίων ήταν 160 mm/h και η συγκέντρωση αντιδραστικής πρωτεΐνης C (CRP) ήταν 145,42 mg/L. Οι δοκιμές Rous και οι άμεσες και έμμεσες δοκιμές αντισφαιρίνης Coombs ήταν αρνητικές. Η έκφραση CD55 και CD95 στα ερυθρά αιμοσφαίρια και στα κοκκιοκύτταρα, καθώς και οι τιμές λακτικής αφυδρογονάσης και χολερυθρίνης ήταν φυσιολογικές. Το πάνελ πήξης αίματος και τα αποτελέσματα των δοκιμών ούρων ήταν φυσιολογικά. Τα επίπεδα κρεατινίνης, αμινοτρανσφεράσης αλανίνης και αμινοτρανσφεράσης ασπαρτάτης ήταν φυσιολογικά. Επιπλέον, οι τίτλοι αντιπυρηνικών αντισωμάτων, αντι-εκχυλίσιμων αντισωμάτων πυρηνικών αντιγόνων, αντινευροφιλικών κυτταροπλασματικών αντισωμάτων, ρευματοειδούς παράγοντα, ανοσοσφαιρίνης και παραγόντων συμπληρώματος (C3/C4) ήταν φυσιολογικά. Οι δοκιμές για τον ιό ανθρώπινης ανοσοανεπάρκειας, τη σύφιλη, την ηπατίτιδα Β, την ηπατίτιδα C και το παρβοϊό Β19 ήταν αρνητικές. Η καλλιέργεια βακτηρίων αίματος και η δοκιμή με το καθαρμένο πρωτεϊνικό παράγωγο φυματίνης ήταν επίσης αρνητικές. Οι δείκτες όγκων όπως το AFP, το CEA, το CA125, το CA199 και το PSA ήταν όλοι αρνητικοί. Η αναρρόφηση μυελού των οστών αποκάλυψε υποκυτταρικό μυελό με απλή ερυθροειδή δυσπλασία· ωστόσο, τα δακτυλιοειδή σιδεροκύτταρα απουσίαζαν από το δείγμα που ελήφθη τον Αύγουστο του 2009 (Σχήμα). Το κυτταρογενετικό τεστ ήταν φυσιολογικό. Επομένως, δεν μπορούσε να γίνει διάγνωση ΜΔΣ. Ο ασθενής έλαβε μετάγγιση αίματος, ΜΣΑΦ, αναλγητικά και αντιβιοτικά (κεφουροξίμη, σουλπεραζόνη, μεροπενέμη, ιμεπενέμη/κυλαστατίνη και αζιθρομυκίνη). Ωστόσο, ο ασθενής εξακολουθούσε να έχει χαμηλό πυρετό και πόνο. Η κοιλιακή υπερηχογραφία έδειξε σπληνομεγαλία (5,7 εκ. πάχος). Η υπολογιστική τομογραφία (CT) του θώρακα και των κοιλιακών οργάνων και η μαγνητική τομογραφία των θωρακικών και οσφυϊκών σπονδύλων δεν έδειξαν ανωμαλίες. Η τομογραφία σπινθηρογραφήματος οστών με 99m-Τc έδειξε ενεργό μεταβολισμό των οστών των σπονδύλων Τ9-11 και L4, της δεξιάς ιερολαγικής άρθρωσης και των δύο γονάτων (Εικόνα).