Ένα 12χρονο κορίτσι, γνωστό ότι έχει συσχετισμένη με το γονίδιο υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια, παρουσιάστηκε στα επείγοντα περιστατικά με οξεία εμφάνιση πόνου στο στήθος. Ο πόνος βρισκόταν στο κέντρο και την αριστερή πλευρά του θώρακα και περιγράφηκε ως διαλείπων διαπεραστικός πόνος, που αυξανόταν με την κίνηση, την εισπνοή και την εκπνοή. Η ασθενής δεν ήταν άρρωστη και δεν είχε συμβεί τραυματισμός πριν από την εμφάνιση των συμπτωμάτων. Επιπλέον, απουσίαζαν τα σημάδια του υπεραερισμού και των παλμών. Η ασθενής λάμβανε βεραπαμίλη και καρβεδιλόλη. Η υπογλώσσια χορήγηση νιτρογλυκερίνης δεν είχε αποτέλεσμα, αλλά μετά από 500 mg παρακεταμόλης, ο πόνος βελτιώθηκε ελαφρώς. Κατά την παρουσίαση, ο καρδιακός ρυθμός ήταν 70 b.p.m., η αρτηριακή πίεση 110/70 mmHg, η αναπνευστική συχνότητα 17/min και η διαδερμική κορεσμός 97%. Κατά την ακρόαση της καρδιάς, ακούστηκε ένα συστολικό φύσημα εκτοξεύσεως 2-3/6 που είχε καταγραφεί προηγουμένως, το οποίο ήταν πιο δυνατό στο αριστερό στέρνο. Ο πόνος στο στήθος μπορούσε να προκληθεί με ψηλάφηση του στέρνου. Η διαθωρακική ηχοκαρδιογραφία ήταν παρόμοια με την προηγούμενη διαθωρακική ηχοκαρδιογραφία (; βλ. ): σημαντική υπερτροφία και των δύο κοιλιακών (πάχος περιφερικού τοιχώματος αριστερής κοιλίας σε διαστολή 14,7 mm και πάχος μεσοθωρακικού διαφράγματος σε διαστολή 17,3 mm), μειωμένη συστολική λειτουργία (κλασματικό μήκος 10%, συστολική διαδρομή τριγλώχινης 1,1 cm), διαστολική δυσλειτουργία, χωρίς διαταραχές περιφερειακής κίνησης τοιχώματος και χωρίς περικαρδιακή εξίδρωση. Οι εξετάσεις αίματος αποκάλυψαν αυξημένα καρδιακά ένζυμα (αναφορές τιμών σε παρένθεση): cTnT 558 ng/L (<14 ng/L), N-τερματικό προ-πρωτεϊνικό νάτριο (NT-pro-BNP) 1322 ng/L (<125 ng/L), κρεατινίνη κινάση (CK) 285 U/L (<145 U/L), κρεατινίνη κινάση μυών/εγκεφάλου ισοενζύμου (CK-MB) δραστηριότητα 199 U/L (<25 U/L), CK-MB μάζα 15.53 μg/L (<3 U/L), λακτάτη αφυδρογονάση (LDH) 1198 U/L (<247 U/L), άζωτο ουρίας αίματος 5.6 mmol/L (2.5–7.5 mmol/L), κρεατινίνη 56 μg/L (σε γυναίκες 50–90 μmol/L), και εκτιμώμενη ταχύτητα σπειραματικής διήθησης 121 ml/min/1.73 m2, όλα μετρήθηκαν σε μονάδες cobas CE (Roche Diagnostics, Mannheim, Γερμανία). Εκτός από την cTnT, η cTnI, ένας παρόμοιος αλλά βιοχημικά διαφορετικός καρδιακός δείκτης, ήταν επίσης αυξημένος (36 823 pg/mL; αναφορά τιμών για ενήλικες: 25.1–34.4 pg/mL; μετρήθηκε με τον ανοσοαναλυτή Lumipulse, Fujirebio Inc., Τόκιο, Ιαπωνία). Η C-αντιδραστική πρωτεΐνη ήταν χαμηλή στα 0.6 mg/L (<10 mg/L). δείχνει τα εργαστηριακά ευρήματα με την πάροδο του χρόνου. Η αναμνησία και η φυσική εξέταση οδήγησαν σε χαμηλή υποψία καρδιακής αιτιολογίας. Ωστόσο, τα υψηλά καρδιακά ένζυμα δεν φαινόταν να ταιριάζουν με μια τέτοια διάγνωση. Ο ασθενής δεν λάμβανε κανένα φάρμακο, όπως αναστολείς σημείων ελέγχου ή μονοκλωνικά αντισώματα, τα οποία θα μπορούσαν να επηρεάσουν την ανάλυση της cTn. Λόγω αυτής της ασυμφωνίας, ο ασθενής εισήχθη για παρατήρηση και πραγματοποιήθηκαν πρόσθετες έρευνες. Η ιολογική ορολογία ήταν αρνητική και η C-αντιδραστική πρωτεΐνη παρέμεινε χαμηλή. Η ακτινογραφία θώρακα δεν έδειξε ανωμαλίες εκτός από την καρδιακομεγαλία. Η αγγειογραφία με υπολογιστική τομογραφία έδειξε φυσιολογική προέλευση και πορεία των στεφανιαίων αρτηριών και δεν υπήρχε πνευμονική εμβολή. Η μαγνητική τομογραφία έδειξε υπερτροφία () και δεν υπήρχαν ενδείξεις μυοκαρδίτιδας και φυσιολογικό περικάρδιο. Η σπινθηρογραφία της καρδιακής λειτουργίας δεν έδειξε ενδείξεις ισχαιμίας. Μετά από πρόσθετη έρευνα, δημιουργήθηκαν αμφιβολίες σχετικά με τις απροσδόκητα και δυσανάλογα υψηλές τιμές cTnT και cTnI. Ως εκ τούτου, ζητήθηκε η γνώμη ειδικού εργαστηρίου και κατέληξε στο συμπέρασμα ότι τα αποτελέσματα αυτά θα μπορούσαν να εξηγηθούν από τα εξής: (i) ένα αναλυτικό λάθος, (ii) μια παρεμβολή ενδογενών αντισωμάτων όπως τα ανθρώπινα αντι-μυϊκά αντισώματα (HAMA) και/ή ετεροφιλικά αντισώματα σε ανοσοδοκιμές, ή (iii) την παρουσία μακροπροτονινών. Η πρώτη υπόθεση απορρίφθηκε καθώς και οι δύο δοκιμές cTn αυξήθηκαν, ακόμη και μετά από επαναληπτική ανάλυση. Για τη δεύτερη υπόθεση, η παρουσία αυτών των αντισωμάτων διερευνήθηκε χρησιμοποιώντας ετεροφιλικούς σωλήνες αποκλεισμού (Scantibodies Laboratory Inc., CA, ΗΠΑ) και αραίωση με αρνητικό δείγμα πλάσματος. Το ποσοστό ανάκτησης του cTnI και του cTnT δεν επηρεάστηκε (ανάκτηση 104 και 109%, αντίστοιχα). Επομένως, η επίδραση των ενδογενών παρεμβαλλόμενων αντισωμάτων αποκλείστηκε. Τέλος, η τρίτη υπόθεση διερευνήθηκε χρησιμοποιώντας προεπεξεργασία με 25% (w/v) πολυαιθυλενογλυκόλη (PEG). Το συνοπτικό σχήμα είναι μια σχηματική αναπαράσταση της μακροπροτονίνης που διερευνήθηκε χρησιμοποιώντας PEG. Σε ένα δείγμα που ελήφθη την 4η ημέρα, βρέθηκε συνολική cTnT 1224 ng/L με ανάκτηση 21,7% μετά από καθίζηση με PEG. Επιπλέον, βρέθηκε συνολική cTnI 44 175 ng/L με ανάκτηση 0,2%. Για να είναι δυνατή η ερμηνεία αυτών των ποσοστών ανάκτησης, 10 διαφορετικά τυχαία επιλεγμένα ανώνυμα δείγματα με διαφορετικές τιμές cTnT και cTnI προεπεξεργάστηκαν με παρόμοιο τρόπο με PEG. Τα ποσοστά ανάκτησης για το cTnT και το cTnI κυμαίνονταν από 96-136% έως 74,5-109,5% αντίστοιχα (). Από αυτά τα δεδομένα, μπορεί να συναχθεί το συμπέρασμα ότι οι σημαντικά αυξημένες τιμές cTnT και cTnI από τον ασθενή μας μπορούν να εξηγηθούν από την παρουσία μακροπροτονίνης Τ καθώς και μακροπροτονίνης Ι. Δεδομένου ότι δεν μπορούσε να εξακριβωθεί εναλλακτική διάγνωση εκτός από μυοσκελετικό πόνο και ο πόνος στο στήθος υποχώρησε αυθόρμητα μετά από 7 ημέρες, ο ασθενής έλαβε εξιτήριο από το νοσοκομείο μετά από 9 ημέρες με μειωμένα αλλά ακόμα αυξημένα καρδιακά ένζυμα. Στους μήνες που ακολούθησαν την έξοδο του ασθενούς από το νοσοκομείο, οι τιμές cTnT παρέμειναν υψηλές. Και πάλι, η μακροπροπροτονίνη Τ διερευνήθηκε σε δείγμα που ελήφθη 5 μήνες μετά την εισαγωγή στο νοσοκομείο. Η συγκέντρωση cTnT ήταν 803 ng/L, ενώ μετά από την καθίζηση με PEG, μόνο το 15% της αρχικής cTn μπορούσε να ανακτηθεί.