Η ασθενής (II-6) είναι μια 65χρονη γυναίκα. Στην ηλικία των 55 ετών, ξεκίνησαν οι πολύπλοκες εστιακές κρίσεις και επίσης παραπονέθηκε για επεισοδιακό πονοκέφαλο. Οι γενικές και νευρολογικές εξετάσεις ήταν φυσιολογικές. Η μαγνητική τομογραφία του εγκεφάλου έδειξε διμερή, υπερανωμαλίες και υποανωμαλίες των κρανιακών κοιλοτήτων, συμπεριλαμβανομένου του εγκεφαλικού στελέχους (εικ.). Το EEG εκείνη την περίοδο εμφάνισε διμερή παροξυσμική δραστηριότητα και οι επιληπτικές κρίσεις ελέγχονταν με λεβετιρακετάμη 500 mg δύο φορές την ημέρα. Γενετική ανάλυση του DNA που ελήφθη από τα λεμφοκύτταρα του περιφερικού αίματος πραγματοποιήθηκε. Τα κωδικόνια CCM1/KRIT 1 και τα όρια των ιντρονίων τους ενισχύθηκαν με PCR και εξετάστηκαν με NM_194454.1 ως αναφορά αλληλουχίας. Βρέθηκε μια νέα υποκατάσταση νουκλεοτιδίων c.1927C>T (p.Gln643*) στο εσωτερικό του εξονίου 17.