Ένα δίμηνο αρσενικό βρέφος μεταφέρθηκε στην υπηρεσία μολυσματικών ασθενειών του Ινστιτούτου Νευρολογίας και Παθολογίας (ΙΝΠ) για να αναζητήσει ιατρική φροντίδα, επειδή είχε δυσμορφίες. Επίσης, υπήρχε υποψία οξείας τοξόπλασμωσης της μητέρας σε έξι εβδομάδες κύησης (WG) λόγω μη φυσιολογικής εξέλιξης και παρουσίας αντισωμάτων IgM κατά του ιού Τ. gondii (abs). Η 19χρονη γυναίκα είχε ενδομήτρια διακοιλιακή διατομή διδύμων 7,4 (σακίδιο κύησης 2,4 cm) και 7,3 (2,3 cm) WG όπως υπολογίστηκε από το υπερηχογράφημα (USG) (Εικ. ). Είχε απειλή αποβολής στις 11 WG. Κατά την 14η WG, μόνο ένα φαινομενικά φυσιολογικό έμβρυο ήταν εμφανές στο USG, οπότε υπήρχε εισβολή του άλλου δίδυμου (Εικ. ). Ένα μονομελές πλήρες παλατινό ελάττωμα παρατηρήθηκε στο USG που έγινε κατά το τελευταίο τρίμηνο. Ένα αρσενικό προϊόν γεννήθηκε με καισαρική τομή στις 38 WG· με βάρος 2,78 kg (P10), ύψος 48 cm (P10–25), βαθμολογία Apgar 8/9 και βαθμολογία Silverman 0 βαθμών. Το νεογέννητο έλειπε το αριστερό μάτι και είχε λοξό οφθαλμικό σχισμάτιο. Η διαγνωστική προσέγγιση ξεκίνησε τέσσερις ημέρες μετά τη γέννηση με προφίλ TORCH. Τα IgG ήταν θετικά για τον ιό Τ. gondii, την ερυθρά και τον ιό κυτταρομεγαλοϊού, αλλά τα IgM abs ήταν αρνητικά έναντι των τριών παραγόντων. Η αιμοσφαιρίνη ήταν φυσιολογική. Το βρέφος παρουσίασε διμερή νευροαισθητήρια απώλεια ακοής όπως αποδείχθηκε από την ακουστική εξέταση. Τα αποτελέσματα της μεταβολικής εξέτασης ήταν φυσιολογικά. Όταν ο ασθενής έφτασε στο INP, δεν διαπιστώθηκε κανένα αποδεικτικό στοιχείο ψυχοκινητικής καθυστέρησης και η υπηρεσία Οφθαλμολογίας απέκλεισε μεταλλάξεις στο υγιές μάτι. Έγινε έλεγχος αίματος για κυτταρομεγαλοϊό και Τ. gondii με ορολογία και PCR πραγματικού χρόνου. Η συγγενής τοξοπλάσμωση επιβεβαιώθηκε με την παρουσία αντισωμάτων IgM και νεοαντισωμάτων IgG σε δυαδική ανοσοαποτύπωση, καθώς και με PCR πραγματικού χρόνου στο αίμα (Εικ.), με φορτίο παρασίτων 6903 παρασίτων/mL [, ]. Στην κρανιακή τομογραφία (Εικ. ), παρατηρήθηκε η αριστερή πλάγια ορο-οφθαλμική και παρασαγιδιακή εσοχή, καθώς και η έλλειψη οστικής και μαλακής υπερώας στην ίδια πλευρά. Η αριστερή ατρησία του χοάνιου και η στενή αριστερή εσοχή ανακαλύφθηκαν στη ρινική κοιλότητα. Η δεξιά ρινική κοιλότητα επικοινωνούσε με τον στοματοφάρυγγα μέσω ενός στενού χοανίου περάσματος. Οι αριστεροί ρινικοί κόμβοι ήταν υποπλαστικοί. Πραγματοποιήθηκε ρινική ενδοσκόπηση η οποία επιβεβαίωσε τα ευρήματα της τομογραφίας. Το αριστερό μάτι και το οπτικό νεύρο απουσίαζαν· ωστόσο, υπήρχαν υποπλαστικοί εξωοφθαλμικοί μύες στην κόγχη. Το εγκεφαλικό παρέγχυμα και η δεξιά πλευρά του προσώπου ήταν φυσιολογικά. Σύμφωνα με τα στοιχεία που περιγράφηκαν παραπάνω, η διάγνωση ήταν σχισμή κρανίου-προσώπου αριστερά τύπου 3 (ταξινόμηση Tessier), ομοφαθμία και συγγενής τοξοπλάσμωση. Η αντι-T. gondii θεραπεία με πυριμεθαμίνη, τριμεθοπρίμη/σουλφαμεθοξαζόλη και φολινικό οξύ ξεκίνησε σύμφωνα με τις διεθνείς συστάσεις []. Στην αρχή, η μητέρα δεν συμμορφώθηκε με τη θεραπεία, επειδή, όπως υποστήριζε, υπήρχε μεγάλη απόσταση μεταξύ του σπιτιού της και του νοσοκομείου, αλλά κυρίως επειδή δυσκολευόταν να κατανοήσει τα οφέλη της προφυλακτικής χημειοθεραπείας· οι γιατροί επέμειναν, και έτσι το δεύτερο εξάμηνο της ζωής του το μωρό έλαβε την κατάλληλη θεραπεία. Η χειρουργική διαχείριση επικεντρώθηκε στη μεγιστοποίηση της πραγματικής όρασης και τη βελτίωση της αισθητικής, μέσω της ταυτόχρονης διέγερσης των μαλακών ιστών και της οστικής ανάπτυξης του οφθαλμικού κόγχου. Η ανοφθαλμία απαιτεί πρόσθετη αναμόρφωση μέσω ανακατασκευής των μαλακών ιστών και ενδο-οφθαλμικής αντικατάστασης όγκου (με εμφυτεύματα, επεκτατήρες και μοσχεύματα δέρματος-λιπώδους ιστού). Πραγματοποιήθηκε μια πρώτη επέμβαση για να ξεκινήσει η διόρθωση του ανατομικού ελαττώματος. Κατά τη διάρκεια της επέμβασης, έγινε βιοψία που περιείχε βλεννογόνο και δέρμα από την περιοχή της ανοφθαλμίας. Ιστοπαθολογικά παρατηρήθηκαν εικόνες συμβατές με ψευδοκύστες του Τ. gondii και ελεύθερα παράσιτα, καθώς και μια ενεργή χρόνια φλεγμονώδη αντίδραση, που αποτελούνταν από λεμφοκύτταρα, κύτταρα πλάσματος, ηωσινόφιλα και ουδετερόφιλα (Εικ. ). Η πρόγνωση είναι ευνοϊκή, καθώς το βρέφος δεν είχε διαταραχές της νευροανάπτυξης, ούτε τραυματισμό του δεξιού οφθαλμού ή ενδοκρανιακές βλάβες και ακολουθεί ένα πρωτόκολλο για ανακατασκευαστική πλαστική χειρουργική που περιλαμβάνει προσθετική οφθαλμικού βολβού.