Μια 18χρονη ασυμπτωματική γυναίκα που ήταν υποψήφια για χειρουργική επέμβαση ανακατασκευής του κόλπου λόγω του συνδρόμου Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) παραπέμφθηκε στο τριτοβάθμιο κέντρο φροντίδας μας μετά από την τυχαία διαπίστωση της διεύρυνσης της δεξιάς καρδιακής κοιλότητας και της σοβαρής πνευμονικής αρτηριακής υπέρτασης σε μια διαθωρακική ηχοκαρδιογραφία που έγινε πριν από τη γυναικολογική χειρουργική επέμβαση. Η ασθενής είχε αμηνόρροια και πρωτοπαθή αμηνόρροια με φυσιολογικά εξωτερικά γεννητικά όργανα. Έδειξε φυσιολογικά αναπτυξιακά και εφηβικά ορόσημα. Στη γενετική μελέτη είχε φυσιολογικό θηλυκό καρυότυπο 46, XX. Κατά την κλινική εξέταση υπήρχε σκολίωση των σπονδυλικών οστών. Η ακτινογραφία θώρακα απεικόνιζε διαστολή της πνευμονικής αρτηρίας, διεύρυνση της δεξιάς κοιλίας και σκολίωση (Εικ. ). Στο 12-καναλικό ΗΚΓ υπήρχε φυσιολογικός φλεβοκομβικός ρυθμός και δεξιά αξονική απόκλιση. Η διαθωρακική ηχοκαρδιογραφία έδειξε διαστολή της δεξιάς κοιλίας και εκτιμώμενη συστολική πίεση της πνευμονικής αρτηρίας περίπου 93 mmHg (Εικ. ). Πραγματοποιήθηκε διαθωρακική ηχοκαρδιογραφία και δεν έδειξε ενδοκαρδιακή αναρροή. Επίσης δεν υπήρχε διέλευση φυσαλίδας κατά την ένεση σκιαγραφικού με και χωρίς προκλητικούς χειρισμούς. Τα εργαστηριακά δεδομένα ήταν αρνητικά για αυτοάνοσες και ρευματικές αιτίες της πνευμονικής υπέρτασης. Βρήκαμε σχετικά χαμηλό αριθμό αιμοπεταλίων 118.000 ανά μικρολίτρο αίματος συν ήπια αύξηση των ηπατικών ενζύμων και των συνολικών επιπέδων χολερυθρίνης. Παρόλο που η ασθενής είχε προηγουμένως υποβληθεί σε κοιλιο-πεπτική υπερηχογραφία για τα γυναικολογικά της προβλήματα που ανέφεραν μόνο αμηνόρροια, αποφασίσαμε να κάνουμε μια επαναληπτική υπερηχογραφία για την αναζήτηση πιθανών ηπατικών ανωμαλιών ή πυλαίας υπέρτασης σε σχέση με την ανεξήγητη θρομβοκυτταροπενία. Είναι ενδιαφέρον ότι η κοιλιακή υπερηχογραφία έδειξε ότι η πυλαία φλέβα ήταν εντελώς απούσα και το δεξιό ηπατικό λοβό ήταν ατροφικός. Η περαιτέρω αξιολόγηση με κοιλιακή τομογραφία-αγγειογραφία αποκάλυψε συγγενή απουσία ενδοηπατικών πυλαίων κλάδων με άμεση αποχέτευση των κοιλιακών φλεβών προς την κάτω κοίλη φλέβα, με αποτέλεσμα ένα εξωηπατικό πόρτο-συστημικό συρίγγιο υπέρ της κοιλιοπλαστικής δυσπλασίας τύπου 1 του Abernathy. Υπήρχε επίσης γαστροοισοφαγική στρέβλωση και ενδείξεις του συνδρόμου MRKH με υποανάπτυκτο ενδομήτριο και φυσιολογικούς ωοθηκικούς αδένες. Η τομογραφική αγγειογραφία της καρδιάς και των πνευμονικών αρτηριών δεν έδειξε ενδείξεις εμπλοκής του πνευμονικού παρεγχύματος και ούτε χρόνια πνευμονική θρομβοεμβολική νόσο ή αγγειακές διακλαδώσεις (Εικ. Τα δεδομένα καθετηριασμού της δεξιάς καρδιάς επιβεβαίωσαν σοβαρή προ-καπαλλιακή πνευμονική υπέρταση με αρτηριακή πίεση των πνευμόνων 100/40 mmHg, φυσιολογική καρδιακή παροχή, φυσιολογική πίεση καπαλλίου και απουσία μεταθέσεων από αριστερά προς τα δεξιά. Η κοιλιακή αγγειογραφία έδειξε την πλήρη απουσία της πυλαίας φλέβας με τη συγχώνευση των σπληνικών και των ανώτερων μεσεντερικών φλεβών που αποχετεύουν απευθείας στην κατώτερη κοίλη φλέβα σχηματίζοντας μια μετατροπή του μεσεντέριου σε συστηματική (Εικ., Πρόσθετο αρχείο: Βίντεο Σ1). Δυστυχώς, καθώς η φλέβα της πύλης ήταν εντελώς απούσα, η εξάλειψη της πορο-συστηματικής ανασχέτησης με επεμβατικές ή χειρουργικές μεθόδους δεν ήταν δυνατή. Ο ασθενής είναι υποψήφιος για μελλοντική μεταμόσχευση πνεύμονα και ήπατος και έλαβε εξιτήριο με πνευμονική αγγειοδιασταλτική θεραπεία με σιλδεναφίλη και μακιτεντάνη.