Ένα υγιές 4χρονο κορίτσι εμφάνισε εξάνθημα τύπου πεταλούδας, εξάνθημα τύπου heliotrope, κηλίδες Gottron, ήπια μυϊκή αδυναμία, πόνο κατά την σύλληψη, και τα επίπεδα της κρεατίνης κινάσης (CK) και του ερυθροκυτταρικού ρυθμού ήταν αυξημένα. Αυτή η ασθενής πληρούσε τα διαγνωστικά κριτήρια για δερματομυοσίτιδα [] Για να πληρούνται τα κριτήρια, οι ασθενείς πρέπει να παρουσιάζουν περισσότερα από 4 ευρήματα μεταξύ 8 (1. μυϊκή αδυναμία, 2. πόνος κατά την σύλληψη, 3. μη καταστροφική αρθρίτιδα ή αρθραλγία, 4. αυξημένα επίπεδα CK ή αλδοστερόνης, 5. παρουσία συστηματικών φλεγμονωδών σημείων (πυρετός, αυξημένη C- αντιδραστική πρωτεΐνη, ή αυξημένο ερυθροκυτταρικό ρυθμό), 6. μυογενείς αλλαγές στο ηλεκτρομυογράφημα, 7. αντι-Jo-1 θετικό αντισώμα, 8. παθολογικά ευρήματα συμβατά με φλεγμονώδη μυοπάθεια) με εμφανή τα χαρακτηριστικά εξανθήματα του δέρματος (εξάνθημα τύπου heliotrope ή κηλίδες Gottron), Η ασθενής έλαβε θεραπεία με υψηλές δόσεις από του στόματος πρεδνιζολόνης (PSL) ακολουθούμενη από 2 κύκλους θεραπείας με παλμική χορήγηση μεθυλπρεδνιζολόνης (MPT). Στη συνέχεια, το εξάνθημα και η μυοπάθεια βελτιώθηκαν σταδιακά, και η χαμηλή δόση από του στόματος πρεδνιζολόνης συνεχίστηκε. Τρεις μήνες μετά την MPT, η ασθενής εισήχθη επειγόντως στο νοσοκομείο μας λόγω δύσπνοιας, υψηλού πυρετού, ερυθήματος, ηπατοσπληνομεγαλίας, κυτταροπενίας, ηπατικής δυσλειτουργίας και θρομβοκυτταροπενίας. Η υποξαιμία, τα υψηλά επίπεδα Κρεμπς β-6 (KL-6) και οι διαγνωστικές απεικονίσεις υποδείκνυαν προοδευτική IP (Σχ.,). Τα αποτελέσματα των αιματολογικών εξετάσεων ήταν ως εξής: λευκοκύτταρα, 2,56 × 109/L· αιμοσφαιρίνη, 13,4 g/dL· αριθμός αιμοπεταλίων, 119 × 109/L· D- dimer, 120,0 mg/L (αναφορά τιμών [rr]: 0–1 mg/L)· αλανινική αμινοτρανσφεράση (ALT), 596 IU/L (rr: 5–43 IU/L)· ασπαρτική αμινοτρανσφεράση (AST), 1,154 U/L (rr: 12–34 IU/L)· φερριτίνη, 8,062 ng/mL (rr: 25–280 ng/mL)· λακτατική αφυδρογονάση (LDH), 2,267 IU/L (rr: 115–217 IU/L)· CK, 40 IU/L (rr: 41–123 IU/L)· KL-6, 1,106 U/mL (rr: 0–499 U/dL). Τα επίπεδα β-2 μικροσφαιρίνης (U-β2MG) ήταν αυξημένα, 8,062 mg/L (rr: <0,29 mg/L). Οι δοκιμές για αντιπυρηνικά αντισώματα (1:80; κηλίδα) και αντι-μελάνωμα διαφοροποίησης-συνδεδεμένο γονίδιο 5 (MDA5) ήταν θετικά. Αντι-Jo-1 αντισώμα και ιός Epstein-Barr (EBV) ήταν αρνητικά. Η αναρρόφηση του μυελού των οστών έδειξε ενεργοποιημένους μακροφάγους που φαγοκυτταρώνουν αιμοποιητικά στοιχεία. Διαγνώστηκε ότι η ασθενής είχε JDM-MAS, και προοδευτική IP. Η θεραπεία με ηπαρσινοποίηση, δεξαμεθαζόνη παλμιτάτη (DP) και κυκλοσπορίνη (CsA) έλεγξαν σημαντικά την δραστηριότητα της νόσου. Έξι ημέρες αργότερα, η έξαρση της MAS όπως η μείωση του αριθμού των αιμοπεταλίων και η αύξηση της φερριτίνης και του U- β2MG απαιτούσε MPT για 3 συνεχόμενες ημέρες, και στη συνέχεια υποχώρησε επιτυχώς (Σχ.,). Η επακόλουθη ενδοφλέβια θεραπεία με κυκλοφωσφαμίδη (IVCY) οδήγησε σε κλινική και ακτινολογική ύφεση της IP (Σχ.,). Μελετήσαμε τα προφίλ των κυτοκινών του ορού σε αυτόν τον ασθενή κατά τη διάρκεια της οξείας (ημέρες 4, 6), υποοξείας (ημέρα 12) ή ανάρρωσης (ημέρα 50) φάσης της οξείας μυελοειδούς λεμφώματος με IP. Χρησιμοποιήθηκε τεχνολογία ποσοτικής ανάλυσης κυτταρομετρίας σφαιριδίων πολλαπλών στόχων (BD-Pharmingen Cytometric Bead Array; BD Biosciences, Franklin Lakes, NJ, USA) για την ανίχνευση των επιπέδων των κυτοκινών του ορού της ιντερλευκίνης (IL)-2,4,6,10, του παράγοντα νέκρωσης όγκων-α (TNF- α), και της ιντερφερόνης-γ (IFN- γ), σύμφωνα με τις οδηγίες του κατασκευαστή. Τα κατώτερα όρια ανίχνευσης για την IL-2, IL-4, IL-6, IL-10, TNF-α, και IFN-γ ήταν 2.6, 2.6, 2.5, 2.8, 2.8, και 7.1 pg/mL, αντίστοιχα. Τα επίπεδα του ορού της IL-18 προσδιορίστηκαν με τη χρήση κιτ ανοσοπροσρόφησης με ενζυμική σύνδεση (ELISA) (Medical & Biological Laboratories, Co., Ltd., Nagoya, Aichi, Japan) σύμφωνα με τις οδηγίες του κατασκευαστή. Το κατώτερο όριο ανίχνευσης ήταν 12.5 pg/mL. Τα κλινικά μαθήματα και τα αποτελέσματα των εκφράσεων κυτοκίνης στον ασθενή μας με JDM-MAS και IP παρουσιάζονται στο σχ.. Υπήρχε υπερκυτοκινημία πριν από τη θεραπεία και κατά τη διάρκεια της οξείας φάσης της JDM-MAS με IP. Τα επίπεδα IL-6 και IL-18 ήταν σε υψηλά επίπεδα σε σύγκριση με τα αυξημένα επίπεδα IL-10, TNF-α και IFN- γ. Τα επίπεδα IL-6 μειώθηκαν αμέσως μετά την αρχική θεραπεία. Τα επίπεδα IL-18 παρέμειναν υψηλά μετά την έναρξη των αποτελεσματικών θεραπειών κατά τη διάρκεια της οξείας και υποξείας φάσης της JDM-MAS. Από την άλλη πλευρά, τα επίπεδα IL-18 μειώθηκαν μετά τη θεραπεία IVCY, σε συνδυασμό με τα μειωμένα επίπεδα KL-6 και την κλινική και ακτινογραφική βελτίωση της IP (σχ. ).