Ένας 67χρονος ασθενής αρχικά παρουσίασε ρέψιμο και κοιλιακή διάταση για ένα χρόνο καθώς και διάρροια για πάνω από 2 μήνες. Ο ασθενής δεν είχε ιστορικό σημερινών συμπτωμάτων. Ο ασθενής είχε ιστορικό υπέρτασης που ήταν καλά ελεγχόμενος με φαρμακευτική αγωγή. Δεν αναφέρθηκε προσωπικό ή οικογενειακό ιστορικό ΣΣΠ ή καρκίνων. Η φυσική εξέταση ήταν άσημη. Δεδομένου ότι η ασθενής ήταν αρνητική για το ελικοβακτηρίδιο του πυλωρού, αποκλείστηκε η διάγνωση της ΓΣ που σχετίζεται με τη λοίμωξη από ελικοβακτηρίδιο του πυλωρού. Ο ασθενής υποβλήθηκε σε κολονοσκόπηση και βρέθηκαν πολλαπλοί επίπεδες και σφηνοειδείς πολύποδες σε διάφορα τμήματα του παχέος εντέρου με διάμετρο από 5 έως 20 χιλιοστά. Αφαιρέθηκαν περισσότεροι από 10 πολύποδες και η παθολογική εξέταση επιβεβαίωσε ότι οι περισσότεροι πολύποδες ήταν σφηνοειδείς αλλοιώσεις (SSLs) και 4 ήταν σωληνοειδές αδένωμα, όλα χωρίς σοβαρή δυσπλασία (Εικόνα). Η διάγνωση του ΣΣΣ έγινε. Μισό χρόνο αργότερα, έγινε γαστροσκόπηση κατά τη μετεγχειρητική επανεξέταση για να ελεγχθούν άλλες αλλοιώσεις του ανώτερου γαστρεντερικού σωλήνα. Ανιχνεύθηκε μια αυξημένη αλλοίωση στο πρόσθιο τοίχωμα του γαστρικού στομίου (Εικόνα). Το συνολικό DNA του γονιδιώματος από το περιφερικό αίμα ελήφθη με τη μέθοδο του cetrimonium bromide/sodium dodecyl sulfate. Κατασκευάστηκαν βιβλιοθήκες γονιδίων και πραγματοποιήθηκε αλληλούχιση διπλής άκρης με τη χρήση της πλατφόρμας Illumina® HiSeq. Τα στατιστικά στοιχεία χαρτογραφήθηκαν με ένα γονιδίωμα αναφοράς με τη χρήση του λογισμικού Burrows-Wheeler Alignment (παράμετροι: mem-t4-k32-M) και τα διπλότυπα απομακρύνθηκαν από το Picard. Οι μεμονωμένες παραλλαγές των πολυμορφισμών ενός νουκλεοτιδίου (SNP) ανιχνεύθηκαν με τη χρήση του εργαλείου ανάλυσης γονιδιώματος. Στη συνέχεια, η σημείωση των ανιχνευθέντων SNP πραγματοποιήθηκε με τη χρήση του SnpEff. Για να διερευνηθούν τα μοριακά χαρακτηριστικά του ασθενούς, πραγματοποιήθηκε ανάλυση αλληλουχίας. Η αλληλουχία του εξωώματος εντόπισε 3111 μη συνώνυμες μεταλλάξεις σε περιοχή του εξωνίου. Αυτά τα γονίδια φιλτράρονταν από τα δεδομένα μεταλλάξεων στο ClinVar, το COSMIC v90 και τις προηγούμενες αναφορές μελετών συσχέτισης του γονιδιώματος. Εντοπίστηκαν πέντε μεταλλάξεις που σχετίζονται με το GC (μεθυλενοτετραϋδροφολική αναγωγάση [MTHFR], μεταξίνη 1 [MTX1], τομέας περιέλιξης που περιέχει 6 [CCDC6], υπομονάδα του δέλτα τύπου του γλουταμινικού ινοτροπικού υποδοχέα [GRID1], και αλδεϋδική αφυδρογονάση 1 [ALDH2]), όπως φαίνεται στον Πίνακα. Επιπλέον, πραγματοποιήθηκε διασταυρούμενη επαλήθευση για γονίδια που έχουν αναφερθεί ως αιτιολογικοί παράγοντες του ΣΣΠ ή σχετίζονται με την οδοντωτή οδό. Οι μεταλλάξεις BRAF V600E και KRAS G12D, κοινές μεταλλάξεις σημείων ενεργοποίησης στο ΣΣΠ, δεν βρέθηκαν.