Ένας 35χρονος άνδρας με ιστορικό καπνίσματος από την ηλικία των 16 ετών (8-10 τσιγάρα/ημέρα) και απασχόληση για περίπου 2 χρόνια σε εταιρεία πυροπροστασίας που επεξεργάζεται χρώματα και πετροβάμβακα (υλικό με υψηλή περιεκτικότητα σε πυρίτιο). Ο ασθενής αναφέρει ότι εργάζεται με μηχανήματα που αλέθουν πετροβάμβακα και εκπέμπουν σκόνη, οπότε η έκθεση σε αυτό το υλικό είναι συνεχής. Αναφέρει επίσης προηγούμενα επεισόδια ρινορραγίας με την απέκκριση μαύρης αιθάλης για δύο ημέρες. Βιώνει δύσπνοια από άσκηση για ένα χρόνο και απώλεια βάρους 6 κιλών κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου. Στη συνέχεια, λόγω της επιδείνωσης της δύσπνοιας και της αναπνευστικής δυσκολίας, παραπέμφθηκε σε εξωτερικές πνευμονολογικές διαβουλεύσεις. Δεν έχει άλλο σχετικό ιατρικό ιστορικό, δεν έχει κατοικίδια ζώα, ούτε συμμετέχει σε συναφείς δραστηριότητες. Κατά την κλινική εξέταση, ο ασθενής είχε αρτηριακή πίεση 121/79 mmHg, καρδιακό ρυθμό 84 bpm, αρτηριακό οξυγόνο με κορεσμό 92% και FiO2 0,21. Επιπλέον, διαπιστώθηκε δύσπνοια από άσκηση χωρίς βήχα, πτύελα, πυρετό ή θερμική αίσθηση και απουσία ορθοπνοίας. Ο ασθενής ανέφερε περιστασιακές άπνοιες με κάποια ασφυκτικά ξυπνήματα. Οι εξετάσεις για την αξιολόγηση της αναπνευστικής λειτουργίας, συμπεριλαμβανομένης της αναγκαστικής ζωτικής χωρητικότητας (FVC), του όγκου εκπνοής κατά το πρώτο δευτερόλεπτο (FEV1) και του λόγου FEV1/FVC ήταν φυσιολογικές. Κατά την εργαστηριακή ανάλυση, παρατηρήθηκαν αυξημένα επίπεδα λακτάτης αφυδρογονάσης (LDH) 530 mg/dL (RI: 210-425 mg/dL) και του ενζύμου μετατροπής της αγγειοτενσίνης (ACE) 75 U/L (RI: 20-70 U/L). Η ακτινογραφία θώρακα και η υπολογιστική τομογραφία υψηλής ανάλυσης (HRCT) αποκάλυψαν διάχυτη διμερή εμπλοκή των πνευμόνων με μοτίβο εδάφους-γυαλιού και ομαλή πάχυνση των διαπνευμονικών διαχωριστικών, υιοθετώντας μοτίβο πλακόστρωσης με τάση προς σταθεροποίηση στην οπίσθια περιοχή του μεσαίου τρίτου του αριστερού κατώτερου λοβού. Τα υπόλοιπα τεστ αίματος και ούρων ήταν φυσιολογικά, συμπεριλαμβανομένου του πλήρους αίματος, της πήξης, των αντιπυρηνικών αντισωμάτων (ANA) και των αντινευροφιλικών κυτταροπλασματικών αντισωμάτων (ANCA), της πλήρους βιοχημείας με τις λειτουργίες του ήπατος, των νεφρών και του μεταβολισμού των οστών. Επιπλέον, τα μικροβιολογικά αποτελέσματα ήταν αρνητικά για τη χρώση κατά Gram, τις μυκητιασικές καλλιέργειες και την PCR για τον Αδενοϊό (Α, Β, Γ, Δ και Ε), τον ιό της παραγρίπης (1, 2, 3 και 4), τον ρινοϊό (Α, Β και Γ), τους ιούς γρίπης Α και Β, το μεταπνευμονόκοκκο, τον Ασπέργιλλο, τον Πνευμοκύστους Τζίροβιτσι και τα μυκοβακτήρια. Με αυτά τα ευρήματα, τέθηκε διαφορική διάγνωση μεταξύ: της αλβεορικής πρωτεϊνοσώσης (πρωτοπαθούς ή δευτεροπαθούς από εισπνοή πετροβάμβακα) ως πρώτη πιθανότητα, ή της λιγότερο πιθανής σαρκοείδωσης (χωρίς εμπλοκή λεμφαδένων ή υπεζωκότα), της λιποειδούς πνευμονίας (χωρίς περιοχές παρατηρούμενης λιπαρότητας, και η εμπλοκή ήταν εκτεταμένη), της μολυσματικής προέλευσης (οι καλλιέργειες βακτηρίων, ιών και ήταν αρνητικές), ή του βρογχιολαβιακού καρκινώματος. Μετά από συζήτηση της υπόθεσης με την υπηρεσία ανοσολογίας, ζητήθηκε προσδιορισμός αντισωμάτων αντι-GM-CSF λόγω υποψίας πρωτοπαθούς ΠΑΠ και τα αποτελέσματα ήταν θετικά με τιμή 8,2 U/mL (Rl: <5 U/mL). Ο προσδιορισμός αντισωμάτων αντι-GM-CSF έγινε με τη χρήση του κιτ ClinMax™ Human GM-CSF Quantitative ELISA, το οποίο είναι ένα πρότυπο ανοσοδοκιμασίας τύπου σάντουιτς που σχεδιάστηκε για να ποσοτικοποιεί το GM-CSF που υπάρχει σε πολύπλοκες βιολογικές μήτρες όπως ο ανθρώπινος ορός, το πλάσμα και το ρυθμιστικό διάλυμα. Επιπλέον, ο ασθενής υποβλήθηκε σε τρανεβρογχική βιοψία στον αριστερό κατώτερο λοβό και τα δείγματα εστάλησαν στο Τμήμα Παθολογίας. Οι ιστολογικές μελέτες της βιοψίας του πνεύμονα επιβεβαίωσαν τη διάγνωση της ΠΑΠ. Βάσει των κλινικών, αναλυτικών, ακτινολογικών και ανατομοπαθολογικών ευρημάτων, η ασθενής διαγνώστηκε με πρωτοπαθή πνευμονική κυτταροπλασματική πρωτεϊνοσώτωση (PAP). Η δευτεροπαθής προέλευση δεν μπορούσε να αποδειχθεί λόγω της απουσίας προηγούμενων ορών για τον προσδιορισμό των συγκεντρώσεων αντι-GM-CSF. Αποφασίστηκε συνδυασμένη θεραπεία, που συνίστατο σε τεχνικές βρογχοκυψελιδικού έκπλυσης (BAL) μαζί με εισπνοή σαργραμοστίμης.