Ένα πρόωρο νεογνό (εγκυμοσύνης 32 εβδομάδων) βάρους 1800 γραμμαρίων χωρίς πέος γεννήθηκε από μια 27χρονη μητέρα χωρίς ειδική ασθένεια και ένα υγιές αγόρι. Οι γονείς ήταν υγιείς χωρίς οικογενειακή σχέση. Δεν είχε ληφθεί κανένα φάρμακο κατά την εγκυμοσύνη και δεν διαπιστώθηκε κάποια χημική εγγύτητα. Η μητέρα είχε άγνωστο ιστορικό εκούσιου τερματισμού εγκυμοσύνης. Το μόνο αναφερόμενο σημείο στη διαγνωστική υπερηχογραφία της περιόδου εγκυμοσύνης ήταν ολιγοϋδρωμνίο. Το καρυότυπο του μωρού ήταν ΧΥ. Η εξέταση αποκάλυψε αναπνευστική δυσχέρεια. Κατά την εξέταση του κεφαλιού και του λαιμού του, τα αυτιά του βρίσκονταν χαμηλότερα από την κανονική τους θέση και παρατηρήθηκε η μύτη του να είναι πιο επίπεδη. Υπήρχαν χαρακτηριστικά στο στήθος, πρησμένο στομάχι και ο ομφαλός ήταν πιο ψηλά και το συκώτι ήταν ψηλότερα από τα πλευρά. Κατά την εξέταση των γεννητικών οργάνων, δεν παρατηρήθηκε φαλλός. Το όσχεο ήταν φυσιολογικό και περιείχε όρχι με φυσιολογικές διαστάσεις και σύσταση. Ο ιερός οστό ήταν κοντός αλλά ο πρωκτός ήταν φυσιολογικός με φυσιολογική απέκκριση μεκονιού. Στα κάτω άκρα, παρατηρήθηκε ομφαλοκήλη διπλής όψης (). Η ηχοκαρδιογραφία ανέφερε ήπια ανεπάρκεια τριγλώχινας και μικρό άνοιγμα των αρτηριοσών. Στην κοιλιακή υπερηχογραφία, παρατηρήθηκε μαζική κύστη με αυξημένο πάχος τοιχώματος. Τα νεφρά ήταν σοβαρά ατροφικά με πολλές κύστεις (πολυκυστική κύστη). Στην κυστεογραφία, παρατηρήθηκε η επιστροφή των μέσων αντίθεσης στον ουράχο και στους δύο ουρητήρες. Η ουρήθρα ήταν μικρή και οδηγούσε στο άκρο του ορθού, αλλά δεν παρατηρήθηκε εμφανές άνοιγμα (). Εξαιτίας της απουσίας ούρησης, οι ασθενείς υποβλήθηκαν σε κυστεοστομία. Κατά τη διάρκεια της εγχείρησης, έγινε βιοψία από τις γονάδες, η οποία ανέφερε φυσιολογικούς όρχεις. Τη 2η ημέρα μετά τη γέννηση, η ουρία αίματος, η κρεατινίνη και το κάλιο αυξήθηκαν και την 25η μεταγεννητική ημέρα, το μωρό πέθανε λόγω κλινικών ενδείξεων νεφρικής ανεπάρκειας.