Υποβάλλουμε την περίπτωση ενός 66χρονου Κινέζου ασθενούς χωρίς προηγούμενο σχετικό ιστορικό ή οικογενειακό ιστορικό νευρολογικής νόσου. Αρχικά παρατήρησε μούδιασμα των ποδιών και αδυναμία των ποδιών. Δύο μήνες αργότερα, το μούδιασμα εξαπλώθηκε στη ρίζα του μηρού, ακολουθούμενο από αδυναμία και μούδιασμα των χεριών. Στη συνέχεια, παρουσίασε αταξία βάδισης και μούδιασμα των άκρων. Ως εκ τούτου, πήγε σε ένα τοπικό νοσοκομείο για βοήθεια. Έδειξε ήπια αμφίπλευρη παράλυση του προσώπου. Καθώς τα συμπτώματά του χειροτέρευσαν, ήταν δύσκολο να περπατήσει χωρίς βοήθεια. Η κλινική εξέταση έδειξε ότι παρατηρήθηκε μυϊκή αδυναμία και διαταραχή αισθητηρίων στα άκρα. Σε μια δοκιμή μυϊκής δύναμης, η δύναμη των άνω άκρων ήταν βαθμού 4 και η δύναμη των κάτω άκρων ήταν βαθμού 3. Τα αντανακλαστικά των βαθιών τενόντων είχαν εξαφανιστεί σε όλα τα άκρα και δεν παρατηρήθηκε μυϊκή ατροφία. Δεν διαπιστώθηκαν άλλες ανωμαλίες στα κρανιακά νεύρα του ασθενούς ή στο αυτόνομο νευρικό σύστημα. Μια αξονική τομογραφία του κρανίου ήταν φυσιολογική. Στη συνέχεια υποβλήθηκε σε οσφυϊκή παρακέντηση, η οποία αποκάλυψε αδενοκυτταρική δυσδιάκριση λευκωματίνης, με συγκέντρωση πρωτεΐνης 2,78 g/L και 2 κύτταρα/μl. Η ηλεκτρομυογραφία έδειξε ότι η αγωγιμότητα των αισθητηρίων νεύρων παρατάθηκε στα άνω και κάτω άκρα, ενώ η αγωγιμότητα των κινητικών νεύρων και η λανθάνουσα φάση των κυμάτων δ ήταν παρατεταμένη στα άνω άκρα και εξαφανίστηκε στα κάτω άκρα. Η μαγνητική τομογραφία της οσφυϊκής μοίρας έδειξε ήπια κήλη μεσοσπονδύλιου δίσκου στις οσφυϊκές μοίρες 4 και 5 (L4-L5) και στην οσφυϊκή μοίρα 5 και ιερή μοίρα 1 (L5-S1). Η μαγνητική τομογραφία του αυχένα έδειξε ήπια κήλη μεσοσπονδύλιου δίσκου στις αυχενικές μοίρες 3-6 (C3-C6). Η αξονική τομογραφία θώρακος-κοιλίας-πελμάτων δεν έδειξε κακοήθεια. Μια βιοχημική εξέταση δεν έδειξε ανωμαλίες, με εξαίρεση τη χαμηλή αιμοσφαιρίνη (124 g/L), τη χαμηλή λευκωματίνη (30,4 g/L), την υψηλή χοληστερόλη (7,13 mmol/L) και το υψηλό επίπεδο D-Dimer (1,48 mg/l). Τα αποτελέσματα των εξετάσεων για τον ιό ανθρώπινης ανοσοανεπάρκειας, την αντίδραση στη σύφιλη, τα αντινεutrophil cytoplasmic antibody (ANCA), τα αντισώματα κατά των πυρηνικών αντισωμάτων (ANA), τους κοινούς δείκτες καρκίνου και το επίπεδο μολύβδου ήταν αρνητικά. Τα επίπεδα κρεατίνης κινάσης και βιταμινών Β1, Β12 και Ε ήταν φυσιολογικά. Άλλες φυσιολογικές ή αρνητικές εξετάσεις αντισωμάτων περιλάμβαναν τη βασική πρωτεΐνη μυελίνης (MBP), τη μυελίνη ολιγοδενδροκυττάρων γλυκοπρωτεΐνη (MOG), την aquaporin-4 (AQP4), τα αντισώματα που σχετίζονται με παρανεοπλαστικά νευρολογικά σύνδρομα (PNS) και τα προφίλ αντισωμάτων κατά των γαγγλιοσίδων. Ήταν ύποπτος για CIDP και έλαβε ενδοφλέβια ανοσοσφαιρίνη (0,4 g/kg/day για πέντε συνεχόμενες ημέρες) και 40 mg ημερησίως από ταμπλέτες πρεδνιζόνης. Τα συμπτώματα χειροτέρευσαν μετά από 1 μήνα θεραπείας. Ο ασθενής εισήχθη κατόπιν στο νοσοκομείο μας. Παραπονέθηκε ότι τα αισθητηριακά συμπτώματα του μούδιασμα ήταν πιο εμφανή από την κινητική αδυναμία του. Η φυσική εξέταση αποκάλυψε διμερή περιφερική παράλυση του προσώπου, μειωμένη θερμοκρασία των άκρων, μειωμένη αίσθηση τσιμπήματος και δόνησης, απουσία αντανακλαστικών τόσο των άνω όσο και των κάτω άκρων, και ασταθή βάδισμα. Η μυϊκή δύναμη ήταν βαθμού 3 στα άνω και κάτω άκρα. Οι μελέτες νευρικής αγωγιμότητας έδειξαν κινητική και αισθητηριακή απομυελινωτική νευροπάθεια στα άνω και κάτω άκρα (Πίνακας). Βρέθηκε βαθιά φλεβική θρόμβωση στα δεξιά κάτω άκρα με υπερηχογραφία. Η τομογραφία εκπομπής ποζιτρονίων ολόκληρου του σώματος (PET)-CT έδειξε διάχυτους όζους χαμηλής πυκνότητας στο ήπαρ χωρίς υψηλό μεταβολισμό γλυκόζης, που πιθανώς έδειχναν καλοήθεις βλάβες, διμερείς νεφρικές κύστεις, και σπονδυλική εκφύλιση. Η ενισχυμένη μαγνητική τομογραφία του ήπατος έδειξε διάχυτες ενδοηπατικές βλάβες, που θεωρήθηκαν ως αδενοβλαστοειδείς όζοι στο ήπαρ (Εικ.). Ο ασθενής διαγνώστηκε με οριστική CIDP, αναφερόμενος στα διαγνωστικά κριτήρια της Ευρωπαϊκής Ομοσπονδίας Νευρολογικών Εταιρειών/Ομάδας Περιφερικών Νευρώνων (EFNS/PNS) []. Η έλλειψη ανταπόκρισης του ασθενούς σε ενδοφλέβιες ανοσοσφαιρίνες μας οδήγησε να εξετάσουμε τα αυτοαντισώματα που στοχεύουν τις πρωτεΐνες του κόμβου του Ranvier. Ως εκ τούτου, το δείγμα ορού εξετάστηκε για αυτοαντισώματα έναντι των πρωτεϊνών του Ranvier, συμπεριλαμβανομένων των NF155, NF186, CNTN1, CNTN2 και Caspr1 []. Τέλος, η δοκιμή αντισωμάτων ήταν θετική για αντι-Caspr1 αντισώματα (1:1000) (Εικ.). Κάναμε τη διάγνωση της CIDP που σχετίζεται με αντι-Caspr1 αντισώματα. Στη συνέχεια, ο ασθενής έλαβε υψηλές δόσεις μεθυλοπρεδνιζολόνης, ακολουθούμενη από τυπική ανταλλαγή πλάσματος και θεραπεία με rituximab. Οι αισθητήριες και κινητικές εκδηλώσεις του ασθενούς βελτιώθηκαν σημαντικά σε 1 χρόνο παρακολούθησης.