Ένας 58χρονος άνδρας, Χαν Κινέζος, παραπέμφθηκε στο Κέντρο Οφθαλμού του Δεύτερου Συγγενευμένου Νοσοκομείου του Ιατρικού Κολεγίου του Πανεπιστημίου του Ζετζιάνγκ στις 21 Φεβρουαρίου 2019. Η αμφίπλευρη όρασή του μειώθηκε σταδιακά για πάνω από 5 χρόνια. Έλαβε αμφίπλευρη τραμπεκουλεκτομή πριν από 30 χρόνια και από τότε δεν έλαβε κανένα αντι-γλαυκωματικό φάρμακο. Ο ασθενής εισήχθη αρχικά σε τοπικό νοσοκομείο πριν από 30 χρόνια λόγω «θολωμένης όρασης». Διαπιστώθηκε ότι είχε μικρό κερατοειδή, πολλαπλές ασθένειες της κόρης, ατροφία της ίριδας και υψηλή ενδοφθάλμια πίεση. Σύμφωνα με τα κλινικά οφθαλμικά χαρακτηριστικά, διαγνώστηκε με σύνδρομο Rieger και έλαβε αντι-γλαυκωματική χειρουργική επέμβαση. Πριν από μισό χρόνο, συστήθηκε στον Δρ. Xu για «σταδιακή επιδείνωση της θολωμένης όρασης» και διαγνώστηκε με ARS με βάση το ιατρικό ιστορικό, τα οφθαλμικά και συστηματικά κλινικά χαρακτηριστικά. Οι γονείς του πέθαναν όταν ήταν μικρός. Η αδελφή του είχε γλαύκωμα και στα δύο μάτια και υποβλήθηκε σε χειρουργική θεραπεία. Ο αδελφός του ήταν τυφλός λόγω τραυματισμού από πυγμαχία όταν ήταν μικρός. Η κόρη και ο γιος του ήταν φυσιολογικοί χωρίς φαινότυπο ARS. Η παρούσα μελέτη συμμορφώθηκε με τις αρχές της Διακήρυξης του Ελσίνκι. Από τον ασθενή ελήφθη ενημερωμένη συγκατάθεση. Έγινε μια περιεκτική οφθαλμολογικός έλεγχος (Πίνακας). Η καλύτερη διορθωμένη οπτική οξύτητα (BCVA) ήταν 2.0 (logMAR) αμφίπλευρα, ενώ η ενδοφθάλμια πίεση (IOP) ήταν 17.0 mmHg στο δεξί μάτι και 16.5 mmHg στο αριστερό μάτι (Goldmann Applanation Tonometry, Suzhou City, Jiangsu Province, Κίνα). Η μικροσκοπία σχισμής του πρόσθιου τμήματος έδειξε εμφανή πυρηνικό καταρράκτη (C2N3P1 με LOCSII), βλάβες της ίριδας και την ανώμαλη όραση και των δύο οφθαλμών που εμπλέκονταν σε διαφανή περιθωριακή εκφύλιση (PMD) και μορφολογική ανωμαλία (Εικ. ). Η γωνιοσκόπηση πρότεινε χαρακτηριστική οπίσθια εμβρυοτοξίνη του κερατοειδούς (Εικ. ). Η εξέταση απεικόνισης του πρόσθιου τμήματος (Visante OCT, Zeiss, Γερμανία) έδειξε πρόσφυση του κερατοειδούς στην ίριδα και στα δύο μάτια (Εικ. ). Οι αλλαγές της ίριδας περιελάμβαναν ατροφία της ίριδας, χαλαρή διάταξη και μετατόπιση της κόρης με σχηματισμό οπών (Εικ. ). Η τιμή της επίπεδης καμπυλότητας του κερατοειδούς (Κ) ήταν 36.8 D στο δεξί μάτι και 38.2 D στο αριστερό μάτι μέσω του συστήματος διάγνωσης της ανάλυσης του πρόσθιου τμήματος (Pentacam, Oculus, Γερμανία). Μια υπερηχητική μέτρηση (Quantel, Sinescan, Γαλλία) έδειξε ότι το αξονικό μήκος (AXL) ήταν 28.18 mm στο δεξί μάτι και 29.26 mm στο αριστερό μάτι. Η εξέταση του κεντρικού οπτικού πεδίου αποκάλυψε ένα ελάττωμα στο οπτικό πεδίο και των δύο οφθαλμών (Εικ. ). Ο ασθενής είχε οδοντικές ανωμαλίες υποδοντίας στα άνω και κάτω δόντια της μόνιμης οδοντοφυΐας (Εικ. α). Επιπλέον, ο ασθενής είχε περίσσεια περιτοναϊκής επιδερμίδας (Εικ. β). Από τον ασθενή αυτό συλλέχθηκαν περίπου 2 ml δείγματος περιφερικού αίματος σε σωλήνες Vacutainer (Becton-Dickinson, Franklin Lakes, NJ) που περιείχαν EDTA και εστάλησαν στην BGI Genomics (BGI-Shenzhen, Shenzhen 518,083, Κίνα) για κλινική ανίχνευση του εξωώματος. Μέσω γενετικών δοκιμών, ανιχνεύθηκε μια γνωστή παθογόνος μετάλλαξη NM_153427.2:c.272G > A στο γονίδιο PITX2 και μια άγνωστη μετάλλαξη NM_001453.2: c.1063C > T στο γονίδιο FOXC1. Ο ασθενής έλαβε μικροτομή-φακοθρυψία (Millenium, Bausch & Lomb) και ενδοφθάλμιο φακό για τον καταρράκτη στο αριστερό του μάτι στο Κέντρο Οφθαλμού, το Δεύτερο Συγγενές Νοσοκομείο του Πανεπιστημίου Zhejiang στις 7 Μαρτίου 2019. Η επέμβαση έγινε με τοπική αναισθησία. Μια αυτοκόλλητη μικροτομή του κροταφικού οφθαλμικού χείλους (2.0 mm), κάψουλα 5.0 mm σε διάμετρο και η φακοθρυψία με τη μέθοδο stop-and-chop, καθώς και η εμφύτευση ενός υδροφοβικού ασφαιρικού ενδοφθάλμιου φακού με + 14.0 Diopter (Akreos AO, Bausch & Lomb MI60, ΗΠΑ), έγιναν. Τα δεδομένα σχετικά με το χρόνο έκθεσης του μικροσκοπίου-φωτός (27 λεπτά), τον μέσο χρόνο φακοθρυψίας (APT) (1.58 λεπτά) και τις ενδοχειρουργικές μετρήσεις της ενέργειας φακοθρυψίας (MPE) (10%) καταγράφηκαν στο τέλος της χειρουργικής επέμβασης. Η μετεγχειρητική θεραπεία περιελάμβανε οφθαλμικές σταγόνες λεβοφλοξασίνης (Cravit, Santan Inc. Ιαπωνία) q.i.d., οφθαλμικές σταγόνες 1% προπιονικής ακεταλόνης (Predacetate, Allergan, Ινδία) q.i.d., και οφθαλμικές σταγόνες δικλοφενάκης (Sinqi Inc., Κίνα) q.i.d. για 1 εβδομάδα. 1 ημέρα μετά τη χειρουργική επέμβαση, η BCVA έγινε 1.4 (logMAR), ενώ η IOP ήταν 18.0 mmHg. 3 ημέρες μετά τη χειρουργική επέμβαση, διαπιστώθηκε οίδημα του κερατοειδούς, η IOP αυξήθηκε σε 50.0 mmHg, και δόθηκε περαιτέρω θεραπεία, συμπεριλαμβανομένης της ενδοφλέβιας έγχυσης 20% μαννιτόλης (250 ml) q.i.d. για 3 ημέρες, οφθαλμικών σταγόνων με πρανοπροφέν (Pranopulin, Senju Inc., Ιαπωνία) q.i.d. και οφθαλμικών σταγόνων δικλοφενάκης (Sinqi Inc., Κίνα) q.i.d. δύο φορές την ημέρα. 1 εβδομάδα μετά τη χειρουργική επέμβαση (σχήμα), η IOP μειώθηκε σε 19.5 mmHg. Συνέχισαν να χορηγούν τη βρινζολαμίδη και το υδροχλωρίδιο δικλοφενάκης, τις οφθαλμικές σταγόνες πρανοπροφέν (Pranopulin, Senju Inc., Ιαπωνία) q.i.d. και σταμάτησαν τα οφθαλμικά δισκία ακεταζολαμίδης. Κατά τη διάρκεια 1 έως 3 μηνών μετά τη χειρουργική επέμβαση, η IOP διατηρήθηκε σε 16.0–20.0 mmHg. Το UCVA του ασθενούς βελτιώθηκε από 2.0 σε 1.0 (logMAR), και το BCVA βελτιώθηκε από 2.0 σε 0.5 (logMAR). Τα φάρμακα για το αριστερό μάτι διακόπηκαν. Δεν έγινε επέμβαση καταρράκτη στο δεξί μάτι για προσωπικούς λόγους, εκτός από το ότι συνεχίστηκε η αντι-γλαυκωματική φαρμακευτική αγωγή για να διατηρηθεί η φυσιολογική ενδοφθάλμια πίεση.