Ένας 62χρονος άνδρας με διαβήτη παρουσίασε γενικό αίσθημα κακουχίας, δύσπνοια και βραδυκαρδία. Το ιατρικό ιστορικό του περιλάμβανε οπισθοπεριτοναϊκή ίνωση, διόγκωση του παγκρέατος και συμμετρική διόγκωση των δακρυϊκών αδένων με αυξημένα επίπεδα ορού IgG4 (175 mg/dL). Είχε λάβει θεραπεία με στεροειδή για 1 έτος για υποψία IgG4-RD. Η φυσική εξέταση αποκάλυψε αρτηριακή πίεση 90/42 mmHg, καρδιακό παλμό 42 b.p.m. και θερμοκρασία σώματος 36,6°C. Κατά την πρώτη ώρα, η ακρόαση αποκάλυψε πρώιμη διαστολική βουή. Τα αποτελέσματα των εργαστηριακών εξετάσεων αποκάλυψαν αυξημένα επίπεδα λευκών αιμοσφαιρίων (17.800/mm3), C-ρευστοειδούς αντισώματος (4,07 mg/dL) και ταχύτητας καθίζησης ερυθροκυττάρων (120 mm) κατά την πρώτη ώρα. Το επίπεδο IgG4 στον ορό ήταν εντός των φυσιολογικών ορίων (101 mg/dL) κατά τη διάρκεια της θεραπείας με προφορική πρεδνιζολόνη (10 mg/ημέρα). Ένα ηλεκτροκαρδιογράφημα αποκάλυψε πλήρη κολποκοιλιακό αποκλεισμό. Μια ακτινογραφία θώρακα έδειξε φυσιολογική καρδιακή σιλουέτα και καθαρά πεδία στους πνεύμονες. Αν και το υπερηχοκαρδιογράφημα αποκάλυψε φυσιολογική αορτική βαλβίδα πριν από ένα χρόνο, ένα υπερθωρακικό και ένα ενδοοισοφαγικό υπερηχοκαρδιογράφημα αποκάλυψαν τώρα μια πάχυνση της τριγλώχινας αορτικής βαλβίδας και του τοιχώματος του LVOT με σοβαρή αορτική παλινδρόμηση, αλλά δεν υπήρχαν ενδείξεις στένωσης της αορτής και απόφραξης του LVOT (Εικόνα). Η συστολική λειτουργία του αριστερού κοιλιακού (LV) διατηρήθηκε, χωρίς ανωμαλίες στην κίνηση του τοιχώματος και το τελικό διαστολικό μέγεθος του LV ήταν ελαφρώς αυξημένο (Πίνακας). Μια ενισχυμένη με σκιαγραφικό αξονική τομογραφία του θώρακα έδειξε πάχυνση της αορτικής βαλβίδας που επεκτεινόταν στο τοίχωμα του LVOT και κανονικό πάχος του ανερχόμενου αορτικού τοιχώματος (Εικόνα). Μια μαγνητική τομογραφία καρδιαγγειακών παθήσεων αποκάλυψε ένα σήμα υψηλής έντασης γύρω από την αορτική βαλβίδα στην τελική ενίσχυση με γαδολίνιο, ενώ δεν υπήρχε σημαντική μεταβολή στο μυοκάρδιο, το ανερχόμενο αορτικό τοίχωμα και τις γύρω δομές. Αυξήσαμε την από του στόματος πρεδνιζολόνη σε 30 mg/ημέρα μετά από τρεις ημέρες (1 g/ημέρα) υψηλής δόσης μεθυλπρεδνιζολόνης για κλινικά ύποπτη IgG4-RD της αορτικής βαλβίδας. Το πλήρες αορτοκοιλιακό μπλοκ βελτιώθηκε σε αορτοκοιλιακό μπλοκ πρώτου βαθμού μέσα σε λίγες ημέρες. Έτσι, απέφυγε την μόνιμη εμφύτευση βηματοδότη. Έλαβε έναν αναστολέα υποδοχέα αγγειοτασίνης (ολμεστεράνη 10 mg/ημέρα) και ένα διουρητικό μακράς διάρκειας δράσης (αζοσεμίδη 60 mg/ημέρα) ως ιατρική θεραπεία για καρδιακή ανεπάρκεια που σχετίζεται με παλινδρόμηση αορτής. Οι φλεγμονώδεις δείκτες CRP και ESR επανήλθαν σταδιακά εντός του φυσιολογικού εύρους, και το επίπεδο του IgG4 του ορού του μειώθηκε περαιτέρω (56,3 mg/dL). Μια επόμενη ηχοκαρδιογραφία έδειξε μια ελαφρά υποχώρηση του παχυσμένου αορτικού βαλβίδα και του τοιχώματος του LVOT. Έτσι μειώσαμε την από του στόματος πρεδνιζολόνη σε 25 mg/ημέρα μετά από 1 μήνα χορήγησης και ξεκινήσαμε αζαθειοπρίνη (50 mg/ημέρα). Μια επόμενη CT με ενίσχυση αντίθεσης έδειξε υποχώρηση του παχυσμένου αορτικού βαλβίδα και του τοιχώματος του LVOT (Εικόνα). Εντούτοις, παρουσίασε επιδείνωση της δύσπνοιας και της κακουχίας τρεις μήνες μετά την αύξηση της δόσης κορτικοστεροειδών. Το πλάσμα του εγκεφαλονωτιαίου νεύρου αυξήθηκε από 69 pg/mL σε 414 pg/mL, ενώ το επίπεδο του IgG4 ορού μειώθηκε σε 27,6 mg/dL. Η ακτινογραφία θώρακα έδειξε πνευμονική συμφόρηση και καρδιακή υπερτροφία. Η διαθωρακική ηχοκαρδιογραφία αποκάλυψε την εξέλιξη της παλινδρόμησης της αορτής και μια διευρυμένη διάσταση του αριστερού κοιλιακού, ενώ το πάχος του τοιχώματος της αορτικής βαλβίδας και του LVOT υποχώρησε. Η συστολική λειτουργία του LV διατηρήθηκε, χωρίς ενδείξεις σημαντικής στένωσης της αορτής και χωρίς ανωμαλίες της κίνησης του τοιχώματος του LV (Πίνακας). Υποβλήθηκε σε αντικατάσταση αορτικής βαλβίδας για σοβαρή συμπτωματική αορτική παλινδρόμηση και επιδείνωση της καρδιακής ανεπάρκειας. Ο ασθενής έλαβε βιοπροσθετική αορτική βαλβίδα (25 χιλιοστών Carpentier-Edwards PERIMOUNT, Edwards Lifesciences, Irvine, CA, ΗΠΑ), καθώς ανησυχούσαμε για τον κίνδυνο αιμορραγίας που σχετίζεται με την αντιπηκτική αγωγή και την πιθανότητα να υπάρξουν προβλήματα αργότερα με επιπλοκές από πολλά όργανα και συνεχιζόμενη αντιπηκτική αγωγή. Κατά τη διάρκεια της εγχείρησης, παρατηρήσαμε πάχυνση και συντόμευση της τριγλώχινας αορτικής βαλβίδας (Εικόνα). Ολόκληρος ο αριστερός καρδιακός κόλπος ήταν επίσης παχύς. Αντιθέτως, η ανερχόμενη αορτή ήταν φυσιολογική. Η παθολογική εξέταση των εκτοπισμένων φύλλων βαλβίδας έδειξε πυκνό λεμφοπλασματοκυτταρικό διήθημα αναμεμειγμένο με ινώδες ιστό. Η ανοσοϊστοχημική χρώση αποκάλυψε αναλογία των IgG4-θετικών κυττάρων πλάσματος προς τα IgG-θετικά κύτταρα πλάσματος μεγαλύτερη από 0,5 (Εικόνα). Έτσι, διαγνώστηκε με IgG4-RD της αορτικής βαλβίδας. Η δόση της πρεδνιζολόνης μειώθηκε σταδιακά κατά 2,5 mg κάθε 2 μήνες σε συνδυασμό με αζαθειοπρίνη 50 mg μετά από τη χειρουργική επέμβαση. Η διαθωρακική ηχοκαρδιογραφία 1 χρόνο μετά τη χειρουργική επέμβαση έδειξε υποχώρηση της διάτασης της αριστερής κοιλίας και φυσιολογική λειτουργία της προσθετικής βαλβίδας.