Μια 42χρονη γυναίκα υποβλήθηκε σε κοιλιακή υπερηχογραφία κατά τη διάρκεια του ετήσιου ιατρικού ελέγχου και διαπιστώθηκε μάζα στην περιοχή του αριστερού πλευρού. Εισήχθη στο νοσοκομείο για περαιτέρω εξέταση. Μια αξονική τομογραφία και μια ενδοσκοπική εξέταση αποκάλυψαν έναν υποβλεννογόνιο όγκο στο τοίχωμα του κατιόντος κόλου. Μια μαγνητική τομογραφία και μια τομογραφία εκπομπής ποζιτρονίων δεν έδειξαν άλλες βλάβες. Η βλάβη θεωρήθηκε ότι ήταν ένας κολοορθικός GIST και έγινε αριστερή ημικολεκτομή. Μετά από μακροσκοπική εξέταση, ο όγκος είχε διάμετρο 5 εκατοστών, ήταν καλά περιγεγραμμένος αλλά χωρίς περιβλήματα και επεκτεινόταν από το μυϊκό propria στο υποσκληρό (Εικ. ). Η επιφάνεια κοπής ήταν αιμορραγική και νεκρωτική (Εικ. ). Μικροσκοπικά, τα κύτταρα του όγκου αποτελούνταν από σπειροειδείς και επιθηλιοειδείς κυψελίδες με κοκκώδη κυτταρόπλασμα (Εικ. ). Με βάση την κλινική διάγνωση του GIST, έγινε μια ομάδα ανοσοϊστοχημείας που περιελάμβανε KIT, PDGFRα, ανακαλύφθηκε στο GIST-1 (DOG1), CD34, S100, desmin, και Ki67. Τα κύτταρα του όγκου ήταν θετικά για PDGFRα (Εικ. ) και αρνητικά για KIT (Εικ. ), DOG1 (Εικ. ), CD34, S100, και desmin. Ο δείκτης Ki-67 ήταν 3% (Εικ. ). Αρχικά υποπτευθήκαμε ότι ο όγκος ήταν ένας PDGFRα-θετικός GIST. Η ανάλυση μεταλλάξεων δεν αποκάλυψε μεταλλάξεις στο PDGFRα ή στο KIT, και πρότεινε την πιθανότητα ενός χαμηλού βαθμού όγκου εκτός από το GIST. Μετά από περαιτέρω εξέταση, τα κύτταρα του όγκου βρέθηκαν θετικά για HMB45 (Εικ. ) και καλπονίνη (Εικ. ), και αρνητικά για melanA, MITF, SOX10, και actin. Τα αποτελέσματα αυτά ήταν συμβατά με το PEComa. Ο όγκος ήταν ανοσοϊστοχημικά αρνητικός για TFE3 (Εικ. ), αλλά δεν έδειξε αναδιάταξη του TFE3 σε φθορισμό in situ υβριδισμού (FISH) (δεδομένα δεν παρουσιάστηκαν). Ο ασθενής ήταν ζωντανός χωρίς υποτροπή 5 μήνες μετά την εκτομή.