Ένας 48χρονος άνδρας διαγνώστηκε πρόσφατα με LFS ως αποτέλεσμα γενετικών εξετάσεων που έκανε μετά τη διάγνωση του γιου του ασθενούς για LFS και λευχαιμία νωρίτερα μέσα στο έτος. Ο ασθενής έχει επίσης μια νεαρή κόρη που είναι καλά και δεν έχει LFS. Η αδελφή του ασθενούς πέθανε σε ηλικία 14 ετών μετά τη διάγνωση ενός όγκου στον εγκέφαλο. Ο πατέρας του πέθανε σε ηλικία 50 ετών μετά τη διάγνωση αιματολογικής κακοήθειας. Θεωρείται ότι η αδελφή και ο πατέρας του ασθενούς είχαν LFS, αν και δεν υπήρχε επίσημη διάγνωση (βλέπε). Ο ασθενής παρουσιάστηκε στο τμήμα επειγόντων περιστατικών με ιστορικό κοιλιακού πόνου στην επιγαστρική περιοχή για 3 μήνες που σχετιζόταν με πόνο στην κάτω πλάτη. Είχε ιστορικό απώλειας βάρους περίπου 20 κιλών σε διάστημα λίγων εβδομάδων. Η απεικόνιση έδειξε μάζα στο κεφάλι του παγκρέατος με διαστολή του κοινού χοληφόρου οδού, μάζα στο στομάχι με πάχυνση του τοιχώματος, αριστερό επινεφρίδιο οζίδιο και νεκρωτική παρααορτική λεμφαδενοπάθεια, που θεωρήθηκε πολύ ύποπτη για κακοήθεια που αφορά ενδεχομένως περισσότερα από ένα πρωτογενή όγκο. Η αξονική τομογραφία της σπονδυλικής στήλης, η αξονική τομογραφία του κρανίου και η οστική τομογραφία δεν αποκάλυψαν εμφανή στοιχεία μετάστασης. Έκανε γαστροσκόπηση και ενδοσκοπικό υπερηχογράφημα που αποκάλυψε μεγάλη μάζα στο γαστρικό καρδιακό τμήμα με εμπλοκή του οισοφάγου και επέκταση κατά μήκος της μικρής καμπύλης, η οποία αποτέλεσε αντικείμενο βιοψίας, καθώς και μια κυστική βλάβη στο κεφάλι του παγκρέατος με συστατικό μαλακών μορίων, που αποτέλεσε επίσης αντικείμενο βιοψίας. Η παθολογία της γαστρικής βιοψίας έδειξε ένα κακώς διαφοροποιημένο επεμβατικό αδενοκαρκίνωμα, θετικό για CK 8/18, αρνητικό για P40, υπερεκφρασμένο p53, ανεπάρκεια MMR με απώλεια της πυρηνικής έκφρασης των MLH1 και PMS2 μέσω ανοσοϊστοχημείας (βλέπε α-ε), υπερμεθυλιωμένο προαγωγό MLH, εκτιμώμενο CPS = 5 και αρνητικό για HER 2 neu. Η παθολογία της βλάβης της κεφαλής του παγκρέατος έδειξε έναν καλά διαφοροποιημένο νευροενδοκρινικό όγκο, θετικό για συνυφαψίνη, χρωμογρανίνη, πακυκυτοκερατίνη, Ki 67 < 1% χωρίς νέκρωση ή μιτωτική δραστηριότητα (βλέπε α-δ). Η μαγνητική τομογραφία NM PET έδειξε υπερμεταβολική μάζα που περιλάμβανε το γαστρικό καρδιακό τμήμα, τον οισοφάγο και τη μικρότερη καμπύλη. Υπερμεταβολική μάζα της κεφαλής του παγκρέατος. Πυθμένες εστιών με άπληστες βλάβες σε FDG στο ήπαρ, που εγείρουν σοβαρές υποψίες για υπερμεταβολική μετάσταση (βλέπε). Η σάρωση με γάλλιο 68 έδειξε όγκο πλούσιους σε υποδοχείς της σοματοστατίνης στην κεφαλή του παγκρέατος. Η κακοήθης διαδικασία στο γαστρικό καρδία δείχνει σχετικά χαμηλή έκφραση υποδοχέα της σοματοστατίνης, σύμφωνα με τη γνωστή διάγνωση του επεμβατικού αδενοκαρκινώματος. Ομοίως, η λεμφαδενοπάθεια που παρατηρήθηκε στην υποκαρδιακή περιοχή και στο άνω μέρος της κοιλιάς έδειξε παρόμοια χαρακτηριστικά, ευνοώντας τη μεταστατική νόσο από το γαστρικό αδενοκαρκίνωμα, αντί του νευροενδοκρινικού όγκου του παγκρέατος. Οι προηγούμενες εστίες στο ήπαρ που παρατηρήθηκαν στη σάρωση με FDG PET δεν αναγνωρίστηκαν με βεβαιότητα, ευνοώντας επίσης την προέλευση από αδενοκαρκίνωμα. Επιλέξαμε ένα θεραπευτικό σχήμα που στοχεύει τον μεταστατικό γαστρικό καρκίνο MSI-H. Ο ασθενής ξεκίνησε χημειοθεραπεία-ανοσοθεραπεία με τη μορφή FOLFOX + Nivolumab κάθε 2 εβδομάδες. Συμμορφώθηκε με το θεραπευτικό πλάνο. Μετά από οκτώ κύκλους θεραπείας, η παρακολούθηση με αξονική τομογραφία έδειξε σημαντική ανταπόκριση (πάνω από 50%) στην υποχώρηση του μεταστατικού γαστρικού καρκίνου και σταθερή νόσο στον παγκρεατικό νευροενδοκρινικό όγκο. Ο ασθενής ανέχθηκε καλά τη θεραπεία. Η τακτική αξιολόγηση στην ογκολογική κλινική πριν/μετά από κάθε κύκλο θεραπείας δεν έδειξε ανεπιθύμητες ενέργειες.