Ένας 2 ετών, 3,4 kg αρσενικός, στειρωμένος, οικιακός, κοντότριχος γάτος παρουσιάστηκε στο Πανεπιστημιακό Διδασκαλείο Μικρών Ζώων του Λίβερπουλ με ιστορικό 2 εβδομάδων προοδευτικής απώλειας βάρους, αλλαγής συμπεριφοράς, τύφλωσης και υποπτευόμενων εστιακών επιληπτικών κρίσεων. Το σχετικό ιστορικό περιελάμβανε μία επίσκεψη στον παραπέμποντα κτηνίατρο 6 μήνες πριν από την παρουσίαση για μη ειδικές αλλαγές συμπεριφοράς. Κατά την νευρολογική εξέταση, η συμπεριφορά του γάτου ήταν αμβλυμένη και αποπροσανατολισμένη. Η αντίδραση στη διέγερση μειώθηκε σημαντικά αμφίπλευρα με άθικτα αντανακλαστικά φωτός των κόρων. Ο θόρυβος των δοντιών και η υπερβολική παραγωγή σάλιου εμφανίστηκαν περιοδικά, σε συμφωνία με την εστιακή επιληπτική δραστηριότητα. Η διέγερση οδήγησε σε υπερ-ρεαλιστικότητα και υπερτονικότητα όλων των άκρων, εμποδίζοντας έτσι μια περιεκτική νευρολογική εξέταση, συμπεριλαμβανομένης της οφθαλμολογικής και οπτικής αξιολόγησης. Η ανάλυση βάδισης δεν ήταν δυνατή λόγω της αμβλυμένης κατάστασης και της υπερ-ρεαλιστικότητας του γάτου. Η υπόλοιπη γενική εξέταση ήταν άσηπτη. Με βάση τα κλινικά συμπτώματα και την περιορισμένη νευρολογική εξέταση, υπήρχε υποψία διάχυτης εγκεφαλικής νευροτοποθέτησης. Οι κύριες διαφορικές διαγνώσεις για έναν 2 ετών γάτο με διάχυτη εγκεφαλική νευροτοποθέτηση περιλάμβαναν μεταβολικές ασθένειες (λιποσωμική ασθένεια αποθήκευσης, ανεπάρκεια θειαμίνης, ηπατική εγκεφαλοπάθεια), λοιμώδεις αιτίες (μολυσματικές περιτονίτιδες, τοξοπλάσμωση, βακτηριακή μηνιγγίτιδα), ασθένειες που προκαλούνται από το ανοσοποιητικό σύστημα (μηνιγγειοεγκεφαλίτιδα άγνωστης προέλευσης), αναπτυξιακές ασθένειες (λισσεγκεφαλία, μικροεγκεφαλία) και εκφυλιστικές ασθένειες (νευροαξονική δυστροφία και λευκοεγκεφαλομυελίτιδα). Η βιοχημεία, συμπεριλαμβανομένης της αμμωνίας νηστείας και των προ-πρανδαλικών χολικών οξέων, και η αιματολογία ήταν εντός των φυσιολογικών ορίων. Οι ορολογικές εξετάσεις για τον ιό της λευχαιμίας των γατών, τον ιό της ανοσολογικής ανεπάρκειας των γατών, τον ιό του κοροναϊού των γατών και την τοξοπλάσμωση ήταν αρνητικές. Η ανάλυση του εγκεφαλονωτιαίου υγρού, συμπεριλαμβανομένης της ολικής πρωτεΐνης, του συνολικού αριθμού των πυρηνικών κυττάρων και της κυτταρολογίας, ήταν άσηπτη. Η μαγνητική τομογραφία του εγκεφάλου έγινε με τη χρήση μαγνητικού πεδίου 1,5 Τ (Philips Ingenia CX). Όλα τα τμήματα είχαν πάχος 3 mm με κενό μεταξύ των τμημάτων 0,3 mm. Λήφθηκαν εικόνες από το σαγόνι, την πλάτη και την εγκάρσια τομή με βαρύτητα T2 (T2W). Λήφθηκαν εγκάρσιες εικόνες για ανάκτηση από αναστροφή με απόσβεση υγρού (FLAIR), T2 * W, T1-βαρύτητα πριν και μετά από ενδοφλέβια χορήγηση μέσου αντίθεσης (gadobutrol 0,1 mmol/kg σωματικού βάρους [Gadovist; Bayer]) και ακολουθίες με βαρύτητα πυκνότητας πρωτονίων. Σε όλες τις ακολουθίες υπήρχε λέπτυνση του εγκεφαλικού και του παρεγκεφαλιδικού φλοιού με διεύρυνση των αντίστοιχων αύλων, που έδειχνε διάχυτη φλοιώδη ατροφία. Το φλοιώδες καλώδιο ήταν εμφανώς λεπτό και μόνο μερικώς ορατό με απουσία ορατού ρόστρου, γένου και σώματος. Υπήρχε μέτρια, γενικευμένη συμμετρική διαστολή του κοιλιακού συστήματος, με πλήρη καταστολή του περιεχομένου σε FLAIR, που έδειχνε ότι το εγκεφαλονωτιαίο υγρό δεν ήταν ιδιαίτερα μη φυσιολογικό. Ήταν ορατή η ήπια, γενικευμένη, συμμετρική και ομοιογενής αύξηση της έντασης του σήματος T2W της εγκεφαλικής λευκής ουσίας, με συνακόλουθη μείωση της διάκρισης μεταξύ λευκής και φαιάς ουσίας (). Τα παχυμέρεια ήταν ήπια και μερικώς πυκνά. Δεν υπήρχαν περιοχές με μη φυσιολογική ενίσχυση αντίθεσης. Υπήρχε γενικευμένη και έντονη πυκνότητα του κρανίου και του οστεώδους κρανίου του εγκεφάλου (υπερόστεωση του κρανίου) με μείωση του σήματος λίπους του διπλοειδούς (). Τα υπόλοιπα οστά του κρανίου ήταν φυσιολογικά. Με βάση τα ευρήματα της μαγνητικής τομογραφίας και την κλινική κατάσταση της γάτας, η πιθανή διάγνωση ήταν μια κληρονομική νευροεκφυλιστική διαταραχή, πιθανότατα νευρονωτιδική λιποσκληρυνώση ή άλλη νόσος αποθήκευσης λυσοσωμάτων. Μετά την εικαζόμενη διάγνωση της νευροεκφυλιστικής λυσοσωμικής ασθένειας αποθήκευσης και την επιδείνωση των κλινικών συμπτωμάτων, η γάτα θανατώθηκε για ανθρωπιστικούς λόγους και υποβλήθηκε σε πλήρη μεταθανάτια εξέταση. Εκ πρώτης όψεως, οι μεμβράνες ήταν διάχυτα μέτρια πυκνές και ο εγκέφαλος εμφάνιζε μέτρια διάχυτη και διμερή φλοιώδη ατροφία με στένωση των γύρων και διεύρυνση των αύλων (). Υποκειμενικά, παρατηρήθηκε ήπια διαστολή του κοιλιακού συστήματος. Τμήματα των μεμβρανών και των σχετικών περιοχών του εγκεφάλου και του εγκεφάλου, συμπεριλαμβανομένου του κινητικού, του σωματοαισθητικού, του μεταιχμιακού, του αιθουσαίου και του οπτικού συστήματος, ελήφθησαν για ιστοπαθολογική εξέταση και ηλεκτρονική μικροσκοπία μετάδοσης (ΗΜΜ). Δείγματα του νωτιαίου μυελού στο επίπεδο των αυχενικών και οσφυοϊκών διογκώσεων (C5-T1 και L3-L6, αντίστοιχα) ελήφθησαν επίσης για ιστοπαθολογική εξέταση. Οι μεμβράνες εμφάνισαν διάχυτη μέτρια πάχυνση λόγω εναπόθεσης ωχρού εωσοφιλικού ώριμου κολλαγόνου που ερμηνεύτηκε ως ίνωση και επιβεβαιώθηκε με τη χρώση του τριχρωμικού Μασόν (). Όλες οι εγκεφαλικές περιοχές που εξετάστηκαν εμφάνισαν ήπια έως μέτρια γλοίωση και μέτρια απώλεια νευρώνων (πιο σοβαρή στις περιοχές του φλοιού) με πολυάριθμους νευρώνες διατεταγμένους και διευρυμένους από βοτρυοειδείς, ωχρούς, όξινους έως υαλώδεις κυτταροπλασματικούς εγκλείστους (), με συχνή περιθωριοποίηση των πυρήνων. Τα ενδοκυτταρικά κενά εμφάνισαν έντονη θετική χρώση με τη χρώση του τριχρωμικού Μασόν (), μέτρια θετική με την περιοδική όξινη-Σίφφ () και κόκκινη με τη χρώση του τριχρωμικού Μασόν (). Όταν παρατηρήθηκε με φθορίζον μικροσκόπιο (διέγερση 465-495 nm) το ενδοκυτταρικό υλικό εμφάνισε πράσινη αυτοφθοροσκοπία (). Ο εγκέφαλος και ο νωτιαίος μυελός ήταν οι λιγότερο επηρεασμένες περιοχές με καλά αντιπροσωπευμένα νευρωνικά κύτταρα που εμφάνιζαν λίγα (πολύ σπάνια στον νωτιαίο μυελό) ενδοκυτταρικά εγκλείσματα. Η υπεροπτική εξέταση των ενδοκυτταρικών νευρωνικών αποθέσεων στον ινιακό φλοιό έδειξε υλικό με πυκνότητα ηλεκτρονίων, δεσμευμένο σε μεμβράνη () που αποτελούνταν από μικρές καμπύλες, καμπύλες, κυτταρικές στοιβάδες () και υλικό με πυκνότητα ηλεκτρονίων, μεταβλητού μεγέθους κοκκώδη υλικό (), που ήταν μορφολογικά σύμφωνο με τις προηγουμένως περιγραφείσες ενδο-νευρωνικές λιποφουσκίνες στις γάτες. Δεν παρατηρήθηκαν άλλες σοβαρές και ιστοπαθολογικές αλλαγές στα κύρια θωρακικά και κοιλιακά όργανα, συμπεριλαμβανομένων των αυτόνομων γαγγλίων. Επιπλέον, και τα δύο μάτια εξετάστηκαν προσεκτικά για να αποκλειστεί η παρουσία νευρωνικών εγκλείστων του αμφιβληστροειδούς και να επιβεβαιωθεί η υποψία κεντρικής τύφλωσης. Κανένα μάτι δεν εμφάνισε ιστοπαθολογικές αλλαγές.