Ένας 33χρονος άνδρας παρουσίασε οξεία κεφαλαλγία, δυσαρθρία και αυξανόμενη υπνηλία στο πλαίσιο προηγούμενου κοιλιοπεριτοναϊκού (ΚΠ) χειρουργείου. Το ιστορικό ήταν σημαντικό για μελλοβλάστωμα που διαγνώστηκε σε ηλικία 8 ετών, το οποίο αντιμετωπίστηκε με χειρουργική εκτομή και συμπληρωματική χημειοακτινοθεραπεία. Άλλα ιατρικά θέματα περιλάμβαναν υποφυσιαρισμό, ακτινολογική αμφιβληστροειδοπάθεια και οστεοπόρωση. Μια εξέταση 12 μήνες πριν είχε διαπιστώσει νυκτερινό συριγμό και παλατιανό μυοκλώνο που θεωρήθηκε ότι ήταν δευτερογενές σε αλλαγές από ακτινοθεραπεία στο οπίσθιο κρανιακό βόθρο. Η αρχική απεικόνιση έδειξε υδροκεφαλία με ασβεστοποιημένο και αποφραγμένο ενδοκοιλιακό τμήμα της οδού αποχέτευσης του εγκεφαλονωτιαίου υγρού. Έγινε αναθεώρηση της οδού αποχέτευσης με ακτινολογική επίλυση της υδροκεφαλίας. Λίγες μέρες μετά την αναθεώρηση της οδού αποχέτευσης, ο ασθενής ανέπτυξε λόξυγκα και συριγμό που εξελίχθηκε σε αναπνευστική ανεπάρκεια που απαιτούσε διασωλήνωση και στη συνέχεια σχηματισμό τραχειοστομίας. Η ευέλικτη ενδοσκόπηση του φάρυγγα (FNE) έδειξε διμερείς προσαγόμενες φωνητικές χορδές χωρίς μετατόπιση της θέσης τους σε ανταπόκριση στην εισπνοή, την εκπνοή ή την ομιλία που υποδεικνύει δυστονία. Η FNE επίσης παρατήρησε 3 Hz χονδροειδείς υπεργαλαξιακές, φαρυγγικές και παλατινικές ρυθμικές μυοκλονικές κινήσεις (Βίντεο και). Ο ασθενής αργότερα ανέπτυξε οφθαλμικό εκκρεμές νυσταγμό και ρυθμικό μυϊκό συσπάσεις του προσώπου που συνάδουν με το σύνδρομο οφθαλμοπαλατινού τρόμου (OPT). Οι επαναληπτικές ηλεκτροεγκεφαλογραφήσεις (EEGs) δεν κατέδειξαν επιληπτοειδή δραστηριότητα, ούτε ένα φλοιώδες ηλεκτρικό συσχετισμό για το OPT. Δεν υπήρξε ανταπόκριση στο OPT ή στη θέση των φωνητικών χορδών σε δοκιμές βενζοδιαζεπινών, βαλπροϊκού νατρίου, λεβετιρακετάμης ή παλμικών στεροειδών. Η μαγνητική τομογραφία έδειξε υπερεντατικότητα Τ2 εντός των διμερών κατώτερων πυρηνίων του ολιβάρου, που συνάδει με την εξέλιξη της ΗΟD (Εικ. ). Έδειξε επίσης γνωστή ατροφία του εγκεφάλου και γλοίωση δευτερογενή σε προηγούμενη χειρουργική επέμβαση και ακτινοθεραπεία, και διμερή ασβεστοποιημένα υποδερματικά αιματώματα που περιπλέκουν την μακροχρόνια παρακάμψη του ΕΝΥ. Δεν εντοπίστηκαν ανωμαλίες στα βασικά γάγγλια. Η προηγούμενη μαγνητική τομογραφία μετά την ολοκλήρωση της θεραπείας του μυελοβλαστώματος της παιδικής ηλικίας δεν έδειξε κανένα στοιχείο ανάπτυξης ΗΟD. Η FNE επαναλήφθηκε σε 6 εβδομάδες με αμετάβλητη δυστονική θέση των φωνητικών χορδών. Σε συζήτηση με τον ασθενή και την οικογένεια, η τραχειοστομία αφαιρέθηκε μετά από μια περίοδο 10 εβδομάδων και ο ασθενής έλαβε παρηγορητική φροντίδα. Δεν έγινε λαρυγγικό ηλεκτρομυογράφημα καθώς αυτό δεν θα άλλαζε την παρηγορητική φροντίδα.