Ένας 49χρονος λευκός Βρετανός με μακρά ιστορία διαβήτη τύπου 2 (DM) και υπερβολική κατανάλωση αλκοόλ, παρουσίασε προοδευτική αδυναμία και των δύο κάτω άκρων διάρκειας περίπου επτά μηνών. Ήταν παθολογικά παχύσαρκος με δείκτη μάζας σώματος (BMI) 45. Κατά την ίδια περίοδο είχε παρατηρήσει λέπτυνση των μυών του, ιδιαίτερα αισθητή στους μηρούς του. Εκτός από λήθαργο, είχε πρόσφατα πάρει βάρος. Προηγουμένως είχε καταναλώσει πολύ υψηλά επίπεδα αλκοόλ, αλλά δεν παραδέχτηκε υπερβολική κατανάλωση αλκοόλ κατά τα πέντε έτη πριν από την παρουσίαση. Παραμένει περιπατητικός. Οι ανωμαλίες στην κλινική εξέταση περιλάμβαναν δύναμη βαθμού 4 σε όλα τα κάτω άκρα του, απουσία συσπάσεων αστραγάλου και μείωση της διανομής γαντιών και καλτσών στην αίσθηση τσιμπήματος στα μεσαία αντιβράχιά του και στους εγγύς μηρούς του. Οι αρχικές μελέτες ηλεκτρομυογραφίας (EMG)/νεύρων αγωγής (NCS) κατέδειξαν μια ήπια αισθητηριακή περιφερική πολυνευροπάθεια (που συνάδει με μακροχρόνιο διαβήτη τύπου 2 και χρόνιο αλκοολισμό). Υπήρχαν επίσης ετερόκλητες μη ειδικές ανωμαλίες EMG που υποδηλώνουν μια μη ειδική μυοπαθική διαδικασία. Η ταχεία επιδείνωση συνέβη σε διάστημα περίπου τριών μηνών, με σχετικά ταχεία εξέλιξη της τετραπάρεσης. Οργανώθηκε επειγόντως εισαγωγή, κατά την οποία το στάδιο που δεν μπορούσε να περπατήσει. Είχε επίσης αναπτύξει μυρμήγκιασμα στα πόδια και τα χέρια του. Κατά την εξέταση, τα κρανιακά νεύρα παρέμειναν άθικτα, αλλά είχε εμφανή αδυναμία των άνω άκρων (βαθμού 3) και των κάτω άκρων (βαθμού 2), με απουσία των κάτω άκρων και μειωμένα αντανακλαστικά των βαθιών τενόντων των άνω άκρων αμφίπλευρα. Είχε επίσης εμφανή αισθητική βλάβη στα άνω και κάτω άκρα του, συμπεριλαμβανομένης της απώλειας αίσθησης πόνου μέχρι τη μέση. Σε ένα στάδιο αυτό ήταν ενδεικτικό ενός πιθανού αισθητικού επιπέδου της σπονδυλικής στήλης. Η επανάληψη της EMG/NCS τέσσερις μήνες μετά την πρώτη μελέτη έδειξε στοιχεία ευρείας πολυνευροπάθειας, με απουσία ή μειωμένη δράση των αισθητικών νεύρων και στοιχεία εκτεταμένης οξείας και υποοξείας απονεύρωσης στα άνω και κάτω άκρα του. Παρόλο που η EMG έδειξε εκτεταμένη κινητική απονεύρωση ενδεικτική της νόσου των κυττάρων του πρόσθιου κέρατος, αυτό μπορούσε να αποκλειστεί λόγω του εκτεταμένου βαθμού αισθητικής βλάβης. Το εγκεφαλονωτιαίο υγρό του ήταν άκυκλο με φυσιολογικές συγκεντρώσεις πρωτεϊνών και γλυκόζης. Τα ολιγοκλωνικά συντρίμματα απουσίαζαν. Μια βιοψία μυός του αριστερού τετρακέφαλου έδειξε ήπιες μη ειδικές μορφολογικές ανωμαλίες με κυρίως επιλεκτική ατροφία τύπου 2-ινών, που πιθανώς σχετίζεται με ένα στοιχείο νευρογενής ατροφίας. Αυτό θεωρήθηκε ότι συσχετίζεται με υποκείμενη αλκοολική ή ενδοκρινική μυοπάθεια. Δεν υπήρχαν χαρακτηριστικά μεταβολικών, μιτοχονδριακών, φλεγμονωδών ή νεκρωτικών μυοπαθειών. Μια ολόσωμη αξονική τομογραφία (CT)-18φθοροδεοξυγλυκόζη (FDG) τομογραφία εκπομπής ποζιτρονίων (PET) δεν εντόπισε άλλη ανωμαλία εκτός από την αυξημένη πρόσληψη θυρεοειδούς λοβού, μια βλάβη για την οποία είχε προηγουμένως υποβληθεί σε αρνητική βιοψία με βελόνα λεπτού άκρου. Παρά το πιθανό επίπεδο αισθητηριακής ευαισθησίας, η μαγνητική τομογραφία της σπονδυλικής του στήλης δεν έγινε, δεδομένης της απουσίας άλλων μυοπαθειών σε συνδυασμό με την επιβεβαίωση σοβαρής νευροπάθειας. Οι ανοσοσφαιρίνες του ορού αποκάλυψαν αυξημένη ανοσοσφαιρίνη Μ (IgM) σε 3,65 g/L (κανονικό εύρος, 0,5-2,0 g/L). Η ηλεκτροφόρηση δεν εντόπισε μονοκλωνική ζώνη. Η γ-γλουταμυλτρανσφεράση ήταν αυξημένη σε 385 μ/L (κανονικό εύρος, 1-71 μ/L). Δεν εντοπίστηκε άλλη αιτία εκτός από την υπερβολική κατανάλωση αλκοόλ πριν από την εισαγωγή. Μια πλήρης εξέταση αίματος έδειξε αιμοσφαιρίνη 12,3 g/dL (κανονικό εύρος, 13-18 g/dL) και μέσο όγκο κυττάρων 104,3fL (κανονικό εύρος 82-98fL). Η ανεπάρκεια βιταμίνης Β12 (191 ng/L, κανονικό εύρος 200-900 ng/L) είχε εντοπιστεί όταν ο ασθενής αρχικά παρουσίασε συμπτώματα και αντιμετωπίστηκε με αντικατάσταση Β12 (που έγινε από τον γενικό ιατρό του). Άλλα σχετικά αποτελέσματα της έρευνας που ήταν αρνητικά ή δεν έδειξαν σημαντικές ανωμαλίες περιλάμβαναν τη νεφρική λειτουργία, τα υπόλοιπα τεστ ηπατικής λειτουργίας και την πλήρη εξέταση αίματος, το προφίλ των οστών, το τεστ πήξης, την κινάση της κρεατίνης, τα τεστ θυρεοειδούς, τον HIV-1, τον HIV-2, τη σέρουλο της Borrelia burgdorferi και τα τεστ αντισωμάτων για αντιπυρηνικά, εκχυλίσιμα πυρηνικά αντισώματα. Το τεστ αντισώματος για αντιγλυκολιπίδη αποκάλυψε αυξημένη τιμή αντισώματος IgM αντι-GM1 σε 1700 μονάδες (κανονικό εύρος, 0-500 μονάδων). Η γλυκοζυλιωμένη αιμοσφαιρίνη (HbA1C) ήταν 5,9%. Το επίπεδο βιταμίνης Β1 μετρήθηκε πριν από τη συμπλήρωση θειαμίνης και επιβεβαιώθηκε η υποβιταμίνωση Β1 (45 nmol/L, εύρος αναφοράς 66-200 nmol/L), σε συμφωνία με την ταχεία κλινική επιδείνωση που αποδίδεται στο ξηρό μπέρι μπέρι. Λίγο μετά την εισαγωγή του, ξεκίνησε ενδοφλέβια πολυβιταμίνη υψηλής δραστικότητας (Pabrinex) και στη συνέχεια από του στόματος θειαμίνη (200 mg δύο φορές την ημέρα). Με βάση την θετική του αντι-GM1 αντισώματος και την πιθανότητα πρωτοπαθούς ανοσο-μεσολαβούμενης πολυνευροπάθειας, έλαβε μια δοκιμή θεραπείας με ενδοφλέβια ανοσοσφαιρίνη. Η θετική αντι-GM1 θεωρήθηκε στη συνέχεια ως πιθανή μη παθολογική επιπλοκή. Ο ασθενής έλαβε επίσης τα συνήθη φάρμακά του για τις καθιερωμένες ιατρικές συννοσηρότητες (από του στόματος υπογλυκαιμικά και αντιυπερτασικά). Έλαβε γκαμπαπεντίνη για νευροπαθητικά συμπτώματα. Εντός δύο εβδομάδων από τη θεραπεία με ενδοφλέβια και την επακόλουθη από του στόματος χορήγηση θειαμίνης, ο ασθενής μας άρχισε να βελτιώνεται σημαντικά, με δραματική βελτίωση της κινητικότητας των άκρων και μείωση της αισθητηριακής απώλειας. Απελευθερώθηκε έξι εβδομάδες μετά την εισαγωγή. Όταν παρακολουθήθηκε μεταγενέστερα ως εξωτερικός ασθενής, 15-16 μήνες από την αρχική εμφάνιση των συμπτωμάτων και περίπου έξι μήνες μετά την εμφάνιση της σημαντικής τετραπάρεσης, ήταν σε θέση να σταθεί ανεξάρτητα και σταδιακά ανέκτησε την εμπιστοσύνη του στο περπάτημα εν αναμονή μιας περιόδου νευρολογικής αποκατάστασης σε νοσοκομείο. Κατά την εξέταση είχε δύναμη 5ου βαθμού σε όλα τα άνω άκρα του και 4ου+ βαθμού σε όλα τα κάτω άκρα του. Η αίσθηση του βελονισμού μειώθηκε μόνο στα πόδια του σε κατανομή κάλτσας. Τα αντανακλαστικά παρέμειναν απόντα στα κάτω άκρα του και ήταν καταπιεσμένα στα άνω άκρα του, αν και οι συσπάσεις των τρικεφάλων προκλήθηκαν εύκολα αμφίπλευρα.