Μια 61χρονη γυναίκα με μούδιασμα και αδυναμία σε όλα τα άκρα για πάνω από 2 μήνες. Στη συνέχεια, πήγε στην κοινοτική κλινική και έλαβε θεραπεία με από του στόματος βιταμίνη Β12 (1 mg την ημέρα) με την καθοδήγηση των κοινοτικών γιατρών. Ένιωσε ελαφρά βελτίωση του μούδιασμα όταν έλαβε για πρώτη φορά από του στόματος θεραπεία με βιταμίνη Β12 για περίπου μια εβδομάδα. Ωστόσο, μετά την από του στόματος θεραπεία με βιταμίνη Β12 για ένα μήνα, τα συμπτώματά της χειροτέρευσαν με την πάροδο του χρόνου και παρεμπόδισαν την καθημερινή της ζωή. Και τότε εισήχθη στο τμήμα νευρολογίας του νοσοκομείου μας. Η ασθενής είχε θυρεοειδίτιδα Hashimoto και υπέρταση, καθώς και καλή συμμόρφωση με την υποτασική αγωγή. Επιπλέον, είχε καλή διατροφική πρόσληψη με αρνητικό ιστορικό αλκοόλ, τσιγάρων, παράνομων ναρκωτικών ή γαστρεντερικής χειρουργικής. Ήταν συνειδητή και είχε καλή ομιλία όταν έφτασε στην κλινική μας. Μια νευρολογική εξέταση δεν έδειξε ανωμαλίες στα κρανιακά νεύρα. Μια σημαντική αύξηση των αντανακλαστικών των βαθιών τενόντων, ήπια αδυναμία στα άκρα (βαθμός 4) και μειωμένη αίσθηση δόνησης και θέσης των αρθρώσεων ανιχνεύθηκαν στη νευρολογική εξέταση. Ούτε το σημάδι του Babinski ούτε το σημάδι του Romberg ανιχνεύθηκαν εκείνη τη στιγμή. Οι βαθμολογίες του Mini-Mental State Examination (MMSE) και του Montreal Cognitive Assessment (MoCA) ήταν και οι δύο 21 από 30. Επιπλέον, η μακροκυτταρική αναιμία αποδείχθηκε από τις εργαστηριακές εξετάσεις. Υπήρξε μείωση των ερυθρών αιμοσφαιρίων (RBCs) (2,47 × 10^12/L, εύρος αναφοράς: 4,30–5,80 × 10^12/L) και της αιμοσφαιρίνης (Hb) (106 g/L, εύρος αναφοράς: 130–175 g/L), που συνοδεύονταν από αύξηση του MHC (42 pg, εύρος αναφοράς: 27–34 pg), του MCHC (360 g/L, εύρος αναφοράς: 320–360 g/L), και του MCV (116,7 fL, εύρος αναφοράς: 82–100 fL). Επιπλέον, ένα χαμηλότερο επίπεδο βιταμίνης Β12 (147 pmol/L, εύρος αναφοράς: 211–911 pmol/L) ανιχνεύθηκε ακόμη και μετά από συμπληρωματική θεραπεία με βιταμίνη Β12. Το επίπεδο της ομοκυστεΐνης ορού (Hcy) (31,6 μmol/L, εύρος αναφοράς: 4–15,4 μmol/L), δείκτης της λειτουργίας της ανεπάρκειας βιταμίνης Β12 σε κυτταρικό επίπεδο, ήταν εκτός του φυσιολογικού εύρους. Το εγκεφαλονωτιαίο υγρό (ΕΝΥ) έδειξε φυσιολογικά λευκοκύτταρα, χλώριο, γλυκόζη και πρωτεΐνη. Τα αντισώματα του ενδογενούς παράγοντα και οι δείκτες όγκου (CEA, AFP, CA125, CA724, CA19–9 και CA15–3) ήταν φυσιολογικά. Οι μελέτες νευρικής αγωγιμότητας και το ηλεκτρομυογράφημα (ΗΜΓ) ήταν φυσιολογικά. Στη μαγνητική τομογραφία του νωτιαίου μυελού, που ήταν βαρύς σε Τ2, παρατηρήθηκαν μακρά σπονδυλικά υπερεντάσεις που αφορούσαν τις οπίσθιες στήλες του νωτιαίου μυελού σε σαγιονάρικες εικόνες (C2 έως C6) (α), ενώ παρατηρήθηκε τυπικό ανεστραμμένο «V-sign» σε αξονικές εικόνες (β). Δεν διαπιστώθηκε ανωμαλία στη μαγνητική τομογραφία του εγκεφάλου. Αρχικά διαγνώστηκε με ΣΔΚ για άγνωστους λόγους. Δεδομένου ότι επωφελήθηκε από τη συμπληρωματική από του στόματος χορήγηση βιταμίνης Β12 στην αρχή, της χορηγήθηκε αμέσως μετά την άφιξή της στο τμήμα μας μια υψηλή δόση συμπληρωματικών ενδομυϊκών ενέσεων βιταμίνης Β12 (1,5 mg ανά ημέρα). Ταυτόχρονα, πραγματοποιήθηκε δοκιμή αντισωμάτων για οπτική νευρομυελίτιδα (ΟΝΜ), καθώς υπήρχε μια διαμήκως εκτεταμένη βλάβη στη σαγιονάρα μαγνητική τομογραφία, καθώς και η κακή θεραπευτική επίδραση της συμπληρωματικής από του στόματος χορήγησης βιταμίνης Β12. Τα αποτελέσματα έδειξαν ότι η αντισώματα που στοχεύουν την υδατοφόρο 4 (AQP4) ήταν θετικά τόσο στον ορό (12,86 μg/ml) όσο και στο ΕΝΥ (7,98 μg/ml), και μια δοκιμή αντισωμάτων για γλυκοπρωτεΐνη μυελίνης-ολιγοδενδροκυττάρων (MOG) ήταν αρνητική. Διαγνώστηκε τότε ότι η ΝΜΟΣΔ συνυπάρχει με ΣΔΚ. Μετά από αυτό, έλαβε ενδοφλέβια θεραπεία με μεθυλοπρεδνιζολόνη (500 mg/ημέρα για 3 ημέρες, 250 mg/ημέρα για 3 ημέρες, 120 mg/ημέρα για 3 ημέρες). Τα συμπτώματα της αδυναμίας βελτιώθηκαν μέσω της ενδοφλέβιας θεραπείας με μεθυλοπρεδνιζολόνη. Μετά από ενδοφλέβια μεθυλοπρεδνιζολόνη, συνέχισε την από του στόματος θεραπεία με πρεδνιζολόνη για 6 μήνες. Η πορεία των ενδομυϊκών ενέσεων βιταμίνης Β12 για 1 μήνα με την ακόλουθη καθημερινή από του στόματος θεραπεία με συμπλήρωμα βιταμίνης Β12 (1 mg ανά ημέρα) για 6 μήνες. 3 μήνες μετά την έξοδο, εκτός από το ελαφρύ μούδιασμα στα δάχτυλα, τα συμπτώματα της παραισθησίας και της αδυναμίας των άκρων είχαν επιλυθεί. Επιπλέον, η αναιμία της βελτιώθηκε (RBC 3.48 × 10^12/L και Hb 127.0 g/L), και το επίπεδο της βιταμίνης Β12 στον ορό αυξήθηκε σε περισσότερο από τη μέγιστη μετρήσιμη τιμή. Οι ανωμαλίες των σημάτων που παρατηρήθηκαν στη μαγνητική τομογραφία βελτιώθηκαν, τόσο οριζόντια όσο και διαμήκως (Εικ. γ, δ). Κατά την επόμενη 6μηνη παρακολούθηση, τα συμπτώματά της ανακουφίστηκαν εντελώς. Επιπλέον, δεν ανακαλύφθηκαν σημάδια όγκου κατά την περίοδο παρακολούθησης.