Μια 51χρονη γυναίκα εισήχθη στο τμήμα επειγόντων περιστατικών λόγω αιμοδυναμικά σταθερής κοιλιακής ταχυκαρδίας (VT). Το οικογενειακό ιστορικό της ήταν άξιο λόγου για καρδιαγγειακή νόσο, αιφνίδιο θάνατο ή άλλες κληρονομικές διαταραχές. Εκτός από ένα μακρύ ιστορικό αρρυθμιών, δεν είχε ιδιαίτερο ιατρικό ή ψυχοκοινωνικό ιστορικό. Η ασθενής είχε επαναλαμβανόμενες παροξυσμικές ταχυκαρδίες από την ηλικία των 15 ετών. Όταν ήταν 30 ετών, διαγνώστηκε με σύνδρομο Wolff-Parkinson-White (WPW) () με παροξυσμική υπερκοιλιακή ταχυκαρδία, για την οποία έλαβε την πρώτη της ραδιοσυχνότητα καθετήρα (RFCA). Η ηχοκαρδιογραφία εκείνη την εποχή έδειξε φυσιολογική καρδιά, ενώ τα επίπεδα καρδιακής τροπονίνης δεν είχαν ελεγχθεί. Πριν από τρία χρόνια, εισήχθη με παροξυσμική φλεβοκομβική ταχυκαρδία (), κατά την οποία η ηχοκαρδιογραφία αποκάλυψε διεύρυνση του αριστερού κόλπου (45 mm) αλλά φυσιολογικό πάχος τοιχώματος του αριστερού κοιλιακού τοιχώματος (10 mm), μέγεθος κοιλότητας (51 mm) και κλάσμα εξώθησης (EF) (72%). Απελευθερώθηκε μετά την RFCA για φλεβοκομβική ταχυκαρδία () με φυσιολογικό επίπεδο τροπονίνης-Τ. Αυτή ήταν η τρίτη νοσηλεία της για ταχυκαρδίες. Κατά την εισαγωγή, καταγράφηκε κοιλιακή ταχυκαρδία () η οποία μετατράπηκε ηλεκτρικά σε φυσιολογικό ρυθμό με πλήρη αποκλεισμό του αριστερού σκέλους () και η κρεατινίνη κινάση () ήταν ελαφρώς αυξημένη (1.198 IU/L, φυσιολογική τιμή αναφοράς: 19-226 IU/L). Η ηχοκαρδιογραφία αποκάλυψε ελαφρώς διασταλμένο αριστερό κοιλιακό τοίχωμα 55 mm και ελαφρά μειωμένο κλάσμα εξώθησης 51%. Ο αριστερός κόλπος παρέμεινε διευρυμένος, αλλά το πάχος του τοιχώματος ήταν φυσιολογικό (). Η μαγνητική τομογραφία καρδιαγγειακών παθήσεων (CMR) έγινε περαιτέρω, η οποία εμφάνισε ενδομυοκαρδιακή καθυστερημένη ενίσχυση με γαδολίνιο () στις εμπρόσθιες, κατώτερες και πλευρικές τοιχώματα (). Η ακόλουθη αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος (WES) έδειξε ετεροζυγωτική παραλλαγή στο γονίδιο λυσοσωμικής συζευκτικής πρωτεΐνης 2 (LAMP2) () (c.696T>A; p.Cys232Ter), η οποία βρίσκεται στον κωδικό εξωμό του 5 της LAMP2. Σύμφωνα με τα αρχεία του ClinVar, αυτή η μεταλλαγή αλλάζει το αμινοξύ από μια κυστεΐνη σε ένα κωδικόνιο λήξης (), το οποίο αναμένεται να οδηγήσει σε απουσία ή διαταραχή του προϊόντος πρωτεΐνης (). Λόγω της παθογόνου γονιδιακής μετάλλαξης με πολλαπλές αρρυθμίες και εμπλοκή του μυοκαρδίου, επιβεβαιώθηκε η διάγνωση της νόσου Danon. Έλαβε την τρίτη RFCA, ακολουθούμενη από την εμφύτευση ενός εμφυτεύσιμου καρδιακού απινιδωτή ().