Ένα νεογέννητο αγόρι ηλικίας 4 ημερών, γεννημένο από μητέρα με παρά-IV μετά από 9 μήνες αμηνόρροιας, παρουσίασε διαλείπουσα κοκκινωπή αποχρωματισμό των ούρων και περιστασιακά διέλευση αίματος από την ουρήθρα. Η μητέρα είχε επισκεφθεί την προγεννητική φροντίδα 8 φορές και δεν είχε εντοπιστεί κανένα πρόβλημα κατά την εγκυμοσύνη. Ο τοκετός έγινε με φυσιολογικό τοκετό μετά από 9 ώρες τοκετού και ρήξη μεμβράνης 6 ωρών. Ο τοκετός ήταν δύσκολος και σχετιζόταν με δυστοκία ώμων. Οι βαθμολογίες APGAR του πρώτου και του πέμπτου λεπτού ήταν 7 και 9 αντίστοιχα και το βάρος γέννησης ήταν 5000 γρ. Το νεογέννητο δεν έλαβε βιταμίνη Κ μετά τη γέννηση. Το ιστορικό ήταν κατά τα άλλα φυσιολογικό. Κατά τη φυσική εξέταση, η πίεση ήταν 112'', ο παλμός 42'', η θερμοκρασία 36,7°C και το οξυγόνο 96%. Το βάρος ήταν 4600 γρ. και η περιφέρεια κεφαλής 35,5 εκ. Η κοιλιά ήταν επίπεδη, χωρίς ψηλαφητή μάζα ή organomegaly, και χωρίς περιοχή ευαισθησίας, μώλωπα, αποχρωματισμό του δέρματος ή ένδειξη συλλογής υγρού. Και οι δύο όρχεις ήταν ψηλαφητοί στο όσχεο και δεν υπήρχε οίδημα ή αποχρωματισμός του οσχέου, αλλά παρατηρήθηκε έντονο κόκκινο αίμα στην πάνα. Δεν υπήρχε ωχρότητα, αποχρωματισμός του δέρματος ή πετέχεια και όλα τα πρωτογενή αντανακλαστικά ήταν άθικτα. Με αρχική διάγνωση του όρου, μακροσωμία, μεγάλη για την περίοδο κύησης, και αιματουρία δευτερεύουσα για να αποκλείσει τον συγγενή όγκο του Γουίλμς, διερευνήθηκε με γενική αίματος (λευκοκύτταρα 11.190/µL, αιματοκρίτης 69%, και αιμοπετάλια 244.000/µL), ανάλυση ούρων (ίχνος αίματος, ερυθρά αιμοσφαίρια 3-7/HPF) και δοκιμασία νεφρικής λειτουργίας (κρεατινίνη 0.84, ουρία 20.4). Ο κοιλιακός υπέρηχος έδειξε διμερή υπερπαραθυρεοειδή μάζα (δεξιά 4.3 cm από 2.2 cm και αριστερά 4 cm από 2 cm) και κοιλιακή αξονική τομογραφία έδειξε διμερή υπο-ογκώδη μη ενισχυμένη από υγρό εξασθενημένη υπερπαραθυρεοειδή μάζα (δεξιά 4.3 cm από 2.5 cm και αριστερά 3.9 cm από 2.4 cm) με τελική σύναψη διμερής συλλογή υπερπαραθυρεοειδών αδένων πιθανή αιμορραγία (). Δεν κάναμε πρόσθετες έρευνες όπως ο έλεγχος των ηλεκτρολυτών του ορού (καθώς ο ασθενής ήταν κλινικά σταθερός) και οι εξετάσεις κορτιζόλης ή ACTH διέγερσης (καθώς αυτές οι εξετάσεις δεν ήταν διαθέσιμες στο πλαίσιο). Το νεογνό εισήχθη στη μονάδα εντατικής θεραπείας νεογνών (NICU) για ενδονοσοκομειακή παρακολούθηση και δεν κάναμε καμία θεραπεία εκτός από την παρακολούθηση καθώς δεν είχε κανένα πρόσθετο σύμπτωμα εκτός από την αιματουρία. Κατά την παρακολούθηση, οι μεταγενέστερες μετρήσεις αιματοκρίτη έδειξαν τιμές 50% και 54% την 7η και 8η ημέρα της ζωής του αντίστοιχα. Έμεινε στο νοσοκομείο μας για 3 ημέρες για παρακολούθηση. Κατά την 3ήμερη παραμονή του στη ΜΕΝΝ, η ουρολογική καταγγελία υποχώρησε σταδιακά, τα ούρα του έγιναν καθαρά και ουρνούσε επαρκώς και τα πήγαινε καλά κλινικά. Έτσι, πήρε εξιτήριο με συμβουλευτική των γονέων για την φυσική πορεία της νόσου, την ανάγκη για μεταγενέστερη κλινική και ακτινολογική παρακολούθηση και συμβουλές για το πότε πρέπει να επιστρέψει αμέσως. Η αξιολόγηση παρακολούθησης 1 μήνα μετά την έξοδο από το νοσοκομείο έδειξε ένα καλά αναπτυσσόμενο βρέφος χωρίς αξιοσημείωτα ευρήματα. Ο υπέρηχος έδειξε διμερείς υπο-ηχητικές υπερπαραθυρεοειδείς μάζες που μειώθηκαν σε μέγεθος (δεξιά 2,5 εκ. με 1,5 εκ. και αριστερά 1,9 εκ. με 1,8 εκ.) και όλες οι άλλες δομές ήταν φυσιολογικές. Ο υπέρηχος παρακολούθησης που έγινε σε ηλικία 5 μηνών έδειξε φυσιολογικά ευρήματα και το βρέφος ήταν καλά χωρίς παράπονα.