Η ασθενής, μια 54χρονη γυναίκα (IV-13) (Σχήμα), εκδήλωσε δυσκαμψία στα πόδια σε ηλικία 39 ετών και χρειάστηκε μπαστούνι για να περπατήσει σε ηλικία 50 ετών. Η νευρολογική εξέταση αποκάλυψε ήπια σπαστικότητα και αδυναμία στα πόδια, ενισχυμένα αντανακλαστικά βαθιών τενόντων σε όλα τα άκρα, και διμερή σημείο του Babinski. Η περίπτωση IV-13 επίσης παραπονέθηκε για επείγουσα ανάγκη ούρησης, αλλά δεν ανιχνεύθηκαν πρόσθετα νευρολογικά συμπτώματα ή σημεία κατά την εξέταση. Η ασθενής ανέφερε ότι ο αποθανών πατέρας της (III-03) και δύο θείοι της (III-02, III-04) είχαν εκδηλώσει παρόμοιες ανωμαλίες βάδισης σε ηλικία ενηλίκων, αν και με διαφορετικό βαθμό. Συγκεντρώθηκαν λεπτομερείς κλινικές πληροφορίες και εξετάσεις από τους συγγενείς της που ζούσαν.