57χρονος άνδρας με ιστορικό νευροϊνωμάτωσης τύπου 1 και πρόπτωσης της μιτροειδούς βαλβίδας με μέτρια μιτροειδή παλινδρόμηση εισήχθη σε περιφερειακό νοσοκομείο λόγω παρατεταμένου ξηρού βήχα, αναιμίας, ηπατοσπληνομεγαλίας και μη σκόπιμης απώλειας βάρους 6 μηνών. Η κλινική εξέταση αποκάλυψε πολλά νευροϊνωματώματα του δέρματος, προϋπάρχον ολόσυστολο φύσημα και διεύρυνση του σπλήνα. Οι εργαστηριακές εξετάσεις έδειξαν αυξημένη κρεατινίνη ορού (236 μmol/l), ερυθροκυτουρία και πρωτεϊνουρία (1,7 g/day), αναιμία, θρομβοκυτοπενία. Κατά την εισαγωγή, η ανοσολογική ορολογία (HEp-2, ANCA, αντι-GBM) ήταν αρνητική. Στο νοσοκομείο, ο ασθενής παρουσίασε ξαφνική μονομερή απώλεια ακοής και σοβαρό ίλιγγο. Η αξονική τομογραφία και η μαγνητική τομογραφία του κρανίου αποκάλυψαν διάχυτες χρόνιες διμερείς μικροσκοπικές εγκεφαλικές αιμορραγίες. Δεδομένου ότι η κλινική πορεία υποδήλωνε νεφροπάθεια (βλ. πίνακα) που σχετίζεται με συστηματική νόσο, ο ασθενής παραπέμφθηκε στο τμήμα νεφρολογίας. Η κυστεοσκοπική αξιολόγηση που έγινε λόγω ενός επεισοδίου μακροαιματουρίας ήταν φυσιολογική. Οι ορολογικές εξετάσεις για ιούς ηπατίτιδας και HIV ήταν αρνητικές. Η κοιλιακή υπερηχογραφία και η μαγνητική τομογραφία επιβεβαίωσαν την ηπατοσπληνομεγαλία χωρίς ενδείξεις νεοπλασματικής διαδικασίας στην κοιλιακή χώρα. Οι επαναλαμβανόμενες ανοσολογικές ορολογικές εξετάσεις αποκάλυψαν αντισώματα cANCA/PR3 (84 IU/mL), χαμηλό κλάσμα C3 και μικτή κρυοσφαιριναιμία. Η ηλεκτροφόρηση του ορού και των ούρων ήταν φυσιολογική. Η βιοψία του μυελού των οστών που έγινε λόγω των αιματολογικών ανωμαλιών και της ηπατοσπληνομεγαλίας απέκλεισε την πιθανότητα νεφροπάθειας. Δεδομένου ότι η διάγνωση ήταν αβέβαιη, ο ασθενής δεν ήταν ικανός για βιοψία νεφρού. Δεδομένου ότι η διάγνωση ήταν αβέβαιη, ο ασθενής δεν ήταν ικανός για βιοψία νεφρού. Οι εργαστηριακές εξετάσεις αποκάλυψαν αντισώματα cANCA/PR3 (84 IU/mL), χαμηλό κλάσμα C3 και μικτή κρυοσφαιριναιμία. Η υπερηχογραφία του τραχήλου της μήτρας αποκάλυψε ενδοκαρδίτιδα της μιτροειδούς βαλβίδας με πολύ μεγάλες (3,5 Χ 0,5 cm), κινητές πεταλοειδείς βλάστησεις που προέρχονταν από την προσπίπτουσα πλευρά των λοβών P1-P2 και μέτρια μιτροειδή παλινδρόμηση (Εικ. και). Σύμφωνα με αυτά τα ευρήματα, ξεκίνησε θεραπεία με κρυσταλλική πενικιλίνη. Η παθολογοανατομική έκθεση της βιοψίας νεφρού αποκάλυψε ανομοιόμορφη πολλαπλασιαστική (70%), εξιδρωματική (32%), νεκρωτική (10%) και λοβωτική (13%) σπειραματονεφρίτιδα με μικτή φλεγμονώδη διηθητική διήθηση. Η ανοσοφθοροσκοπία έδειξε σπειραματικές εναποθέσεις C3, IgG και IgM, υποδεικνύοντας ανοσοσυμπλεγματική σπειραματονεφρίτιδα που σχετίζεται με λοίμωξη (Εικόνα). Η ηλεκτρονική μικροσκοπία επιβεβαίωσε πυκνές σε ηλεκτρόνια μεσεγχυματικές και τμηματικές υποενδοθηλιακές εναποθέσεις, χωρίς μεγάλες υποεπιθηλιακές εναποθέσεις (κορυφές) που συνήθως βρίσκονται σε σπειραματονεφρίτιδα που σχετίζεται με λοίμωξη. Δεδομένης της αβεβαιότητάς μας για την αξιόπιστη εξαίρεση ενός μηχανισμού νόσου ANCA, χορηγήθηκε υψηλή δόση μεθυλοπρεδνιζολόνης (3 δόσεις 7 mg/kg bw ακολουθούμενες από από του στόματος μεθυλοπρεδνιζολόνη 0,8 mg/kg bw για 1 μήνα με βαθμιαία μείωση και αποκλεισμό μετά τη δεύτερη βιοψία), η οποία οδήγησε σε σταδιακή βελτίωση της νεφρικής λειτουργίας και της γενικής κατάστασης. Μια εβδομάδα αργότερα, ο ασθενής υποβλήθηκε σε εκλεκτική χειρουργική θεραπεία της ενδοκαρδίτιδας της μιτροειδούς βαλβίδας. Πραγματοποιήθηκε επιδιόρθωση της μιτροειδούς βαλβίδας με εκτομή των λοβών P1-P2 και αναπλαστική επέμβαση της μιτροειδούς βαλβίδας. Μετά την χειρουργική επέμβαση, η νεφρική λειτουργία του βελτιώθηκε περαιτέρω. Κατά την έξοδο (1 μήνα μετά την επέμβαση της μιτροειδούς βαλβίδας) η κρεατινίνη του ορού (131 μmol/l) και ο τίτλος PR3-ANCA (32 IU/mL) ήταν ακόμα αυξημένοι, ενώ το επίπεδο κρυοσφαιρίνης στο αίμα είχε ομαλοποιηθεί (< 100 mg/l) (Πίνακας). Επιπλέον, ο κοιλιακός υπέρηχος έδειξε μείωση του μεγέθους της σπλήνας και η ίλιγγος είχε εξαφανιστεί. Ωστόσο, η μονομερής απώλεια ακοής παρέμεινε. Έξι μήνες μετά την πρώτη βιοψία, πραγματοποιήθηκαν εργαστηριακές εξετάσεις και μια δεύτερη βιοψία. Παρατηρήθηκε βελτίωση της νεφρικής λειτουργίας (κρεατινίνη ορού 100 μmol/l), αρνητικά επίπεδα PR3 ANCA, αποκατάσταση των επιπέδων του συμπληρώματος ορού και επίμονη ελάχιστη σπειραματοκυτταρική ερυθροκυτταρία. Η δεύτερη βιοψία νεφρού αποκάλυψε πλήρη αποκατάσταση του νεφρού, συμπεριλαμβανομένης της απουσίας ανοσοποιητικών αποθεμάτων (Εικ.