Μια 54χρονη γυναίκα βρέθηκε να έχει μάζες όγκων στο πάγκρεας και στο ήπαρ σε μια τυπική εξέταση υγείας. Ο κοιλιακός υπέρηχος έδειξε μια σαφώς οριοθετημένη, ηχηρή μάζα (2,4 × 2,0 cm) στο τμήμα IVα του αριστερού ηπατικού λοβού, κοντά στον διαφραγματικό θόλο και την αριστερή ηπατική φλέβα. Μια μάζα στο πάγκρεας (4,6 × 2,2 cm) που βρισκόταν στην κοιλιακή πλευρά του σώματος του πάγκρεας, μπροστά από την σπληνική φλέβα, παρατηρήθηκε επίσης (πρόσθετο αρχείο: Σχήμα S1A-B). Ο κοιλιακός υπερηχογράφος αποκάλυψε σημαντική αύξηση του μεγέθους της μάζας στο αριστερό ηπατικό λοβό κατά τη φάση της αρτηριακής ροής. Η κοιλιακή τομογραφία (CT) αποκάλυψε μια ετερογενή μάζα χαμηλής πυκνότητας με έναν ασαφή οίδημα στο πάγκρεας (πρόσθετο αρχείο: Σχήμα S1C-F). Εξαιτίας της δυσκολίας στην πραγματοποίηση βιοψίας, έγινε ανοικτή επέμβαση. Τα ενδοσκοπικά μακροσκοπικά ευρήματα περιλάμβαναν μια γκρίζα σκληρή μάζα στο μεσαίο τμήμα του πάγκρεας και μια μάζα στο αριστερό ηπατικό λοβό. Η κυτταρολογία με βελόνα λεπτή βελόνας έδειξε άτυπα κύτταρα. Η διάγνωση του καρκίνου του παγκρέατος δεν μπορούσε να αποκλειστεί. Εφαρμόστηκε εμφύτευση ραδιενεργού ιόντος 125I για τη μάζα όγκου του παγκρέατος και θεραπεία με μικροκύματα για τις ηπατικές βλάβες. Η ιστοπαθολογική εξέταση των δειγμάτων βιοψίας του παγκρέατος και του ήπατος έδειξε σπειροειδείς κυτταρικές ίνες με πυρηνικές μιτώσεις (1-2 ανά 50 × υψηλής ισχύος πεδίο) (Σχ. ), Ανοσοϊστοχημική εξέταση έδειξε θετική χρώση για την Vimentin (+) (Σχ. ), Ανακάλυψη όγκου στο γαστρεντερικό (DOG) -1 (+) (Σχ. ), Cluster of Differentiation (CD) 117 (+) (Σχ. ), 60% Ki67 (+) και αρνητική χρώση για S-100 (-), CD34 (-), Κυτταροκεράτίνη (-), Smooth Muscle Actin (SMA) (-) (Σχ. ), Desmin (-) και EMA (-) (Σχ. ). Έγινε διάγνωση προχωρημένου όγκου του παγκρεατικού στρώματος με ηπατικές μεταστάσεις. Ο ασθενής ανάρρωσε καλά μετά από τη χειρουργική επέμβαση. Συνταγογραφήθηκαν από του στόματος ιματινίμπη μεζιλάτη (300 mg μία φορά την ημέρα) συν υποδόρια ένεση θυμοσίνης (1,6 mg δύο φορές την εβδομάδα για 4 εβδομάδες). Οι εξετάσεις CT και υπερηχογράφημα παρακολούθησης στους 6 και 10 μήνες δεν έδειξαν σημάδια ανάπτυξης όγκου στο πάγκρεας και το ήπαρ (Πρόσθετο αρχείο: Σχήμα S2A-D). Η επανάληψη της CT κατά την παρακολούθηση των 13 μηνών αποκάλυψε πολλαπλές ηπατικές οζιδιακές μάζες στο τμήμα IVa, το τμήμα V και το όριο των τμημάτων V και VI (μέγεθος 0,3-0,5 cm) και το δεξιό περιτόναιο (Πρόσθετο αρχείο: Σχήμα S2E-F). Έγινε δεύτερη επέμβαση για να αφαιρεθεί η περιτοναϊκή μάζα και να γίνει βιοψία ήπατος. Κατά τη διάρκεια της επέμβασης, επαναχορηγήθηκε θεραπεία με μικροκυματική πήξη για τις βλάβες του ήπατος. Η ανοσοϊστοχημική μελέτη του δείγματος βιοψίας ήπατος και του περιτοναϊκού δείγματος που αφαιρέθηκε έδειξε θετική χρώση για DOG-1 (αδύναμη +), Actin (+), SMA (+) (Εικ.), Caldesmon (+), Ki67 (30% +) και αρνητική χρώση για CD117 (-) (Εικ.), Desmin (-), CD34 (-) και S-100 (-) (Εικ.). Η ιστοπαθολογική εξέταση έδειξε κυτταροσώματα με πυρηνικές μίτωσης (14-20 ανά 10 πεδία υψηλής ανάλυσης) (Εικ.). Κυτταροσώματα με πυρηνικές μίτωσης (2-5 ανά 10 πεδία υψηλής ανάλυσης) παρατηρήθηκαν επίσης στο δείγμα βιοψίας ήπατος. Η αλληλουχία των γονιδίων α του υποδοχέα του αυξητικού παράγοντα που προέρχεται από αιμοπετάλια και του γ-ΚΙΤ έγινε. Οι παραλλαγές του φυσιολογικού τύπου εντοπίστηκαν στα εξόνια 9, 11, 13 και 17 του γονιδίου γ-ΚΙΤ και στα εξόνια 12 και 18 του γονιδίου α του υποδοχέα του αυξητικού παράγοντα που προέρχεται από αιμοπετάλια. Τελικά, η γυναίκα διαγνώστηκε με πρωτοπαθή παγκρεατικό λειομυοσάρκωμα, το οποίο μεταδιαφοροποιήθηκε από τον παγκρεατικό στρωματικό όγκο, με μεταστάσεις στο ήπαρ και την περιτοναϊκή κοιλότητα. Το Leiomyosarcoma και ο υποτύπος του, το πρωτοπαθές παγκρεατικό Leiomyosarcoma, έχουν σπάνια αναφερθεί. Η εκτιμώμενη παγκόσμια συχνότητα εμφάνισης του PLMS είναι 1-2/100.000 πληθυσμού []. Οι Baylor et al. βρήκαν μόνο πέντε περιπτώσεις πρωτοπαθούς παγκρεατικού Leiomyosarcoma σε μια μελέτη 5057 ασθενών με καρκίνο του παγκρέατος [] Το 1951, οι Ross et al. ανέφεραν την πρώτη περίπτωση πρωτοπαθούς παγκρεατικού Leiomyosarcoma []; από τότε, μόνο 71 τέτοιες περιπτώσεις έχουν καταγραφεί [] Ο γαστρεντερικός στρωματικός όγκος προκύπτει κυρίως από τα κύτταρα του Cajal ή από τα προδρόμια τους [, ]. Οι ιστολογικές και ανοσογενετικές ιδιότητες των εξωγαστρικών στρωματικών όγκων είναι παρόμοιες με εκείνες του γαστρεντερικού στρωματικού όγκου, αλλά ο πρώτος προέρχεται από κοιλιακούς ή οπισθοπεριτοναϊκούς μαλακούς ιστούς []. Εξ όσων γνωρίζουμε, αυτή είναι η πρώτη αναφορά περίπτωσης εξωγαστρικού στρωματικού όγκου που εξελίχθηκε σε πρωτοπαθές παγκρεατικό Leiomyosarcoma. Οι κλινικές εκδηλώσεις είναι μη ειδικές []. Ο ασθενής μας ήταν ασυμπτωματικός πριν από τη διάγνωση. Η ακτινολογική εξέταση για πρωτοπαθή παγκρεατικό λειομυοσάρκωμα έχει χαμηλή ειδικότητα [] Η ενδοσκοπική υπερηχογραφία με βιοψία διευκολύνει την προεγχειρητική διάγνωση· ωστόσο, ενδέχεται να απαιτείται επαναλαμβανόμενη δειγματοληψία [, ]. Η ιστολογική και ανοσοϊστοχημική εξέταση είναι το χρυσό πρότυπο για τη διάγνωση. Σε μελέτη 12 ασθενών με πρωτοπαθή παγκρεατικό λειομυοσάρκωμα, η παρουσία περισσότερων από 10/50 πυρηνικών μιτωτικών στοιχείων ανά πεδίο υψηλής ισχύος συσχετίστηκε με κακή επιβίωση [] Οι Xu και συν. ανέφεραν μέσο όρο επιβίωσης 48 μηνών· τα ποσοστά επιβίωσης σε 1, 3, 5 και 10 έτη ήταν 66,6, 51,2, 43,9 και 29,3% αντίστοιχα [] Η μη ριζική χειρουργική επέμβαση και η διήθηση των γύρω οργάνων και αιμοφόρων οδών συσχετίστηκε ανεξάρτητα με κακή πρόγνωση. Μια άλλη μελέτη κατέδειξε την παρουσία κυττάρων λείου μυός σχήματος ατράκτου στο πρωτοπαθή παγκρεατικό λειομυοσάρκωμα, και οι δείκτες ανοσοϊστοχημείας SMA (+), MSA (+), Desmin (+), CD117 (-), HMB45 (-), DOG-1 (-), CD34 (-) [], ενώ οι γαστρεντερικοί στρωματικοί όγκοι χαρακτηρίστηκαν από CD117 (+), CD34 (+), DOG-1 (+), SMA (-), Desmin (-), S-100 (-) []. Η θετική χρώση για CD117 μπορεί να βοηθήσει στη διάκριση μεταξύ πρωτοπαθών εξωγαστρικών οζιδίων και πρωτοπαθών οζιδίων του παγκρέατος. Στη μελέτη μας, η αρχική ανοσοϊστοχημική μελέτη των δειγμάτων ήπατος και παγκρέατος έδειξε CD117 (+), ενώ η μελέτη των βιοψιών ήπατος και περιτοναϊκών δειγμάτων στη δεύτερη χειρουργική επέμβαση εντόπισε CD117 (-) και SMA (+), γεγονός που υποδεικνύει μετατροπή των εξωγαστρικών οζιδίων σε πρωτοπαθή οζίδια του παγκρέατος. Το ιματινίμπ έχει αναφερθεί ότι προκαλεί διαφοροποίηση των οζιδίων του γαστρεντερικού σωλήνα σε λεϊμυοσάρκωμα [], γεγονός που μπορεί να συνέβαλε στη μετατροπή που παρατηρήθηκε στον ασθενή μας.