Μια 75χρονη γυναίκα νοσηλεύτηκε για αντιμετώπιση αποφρακτικού ίκτερου και διαλείποντος επιγαστρικού πόνου τον Αύγουστο του 2020. Η αξονική τομογραφία με αντίθεση έδειξε μάζα στην κεφαλή του παγκρέατος, η οποία περιέκλειε την άνω μεσεντερική φλέβα (). Η αξονική τομογραφία με εκπομπή ποζιτρονίων περιέγραψε περαιτέρω μια μάζα στη λαγόνια διαδικασία του παγκρέατος (μέγεθος = 4,1 * 3,6 cm; SUV = 18,2) χωρίς σαφή όριο με το δωδεκαδάκτυλο. Ωστόσο, δεν ανιχνεύθηκαν απομακρυσμένες μεταστάσεις. Η ενδοσκοπική οπισθοδρομική χολαγγειογραφία αποκάλυψε διαστολή του κοινού χοληφόρου οδού και τοποθετήθηκε σωλήνας EBD για την αποστράγγιση της χολής. Η βιοψία με βούρτσα δεν έδειξε κακοήθεια. Η βιοψία με βελόνα λεπτής βελόνας με καθοδήγηση από αξονική τομογραφία της μάζας του παγκρέατος ήταν σύμφωνη με το αδενοκαρκίνωμα και η ασθενής διαγνώστηκε με δυνητικά χειρουργήσιμη PDC. Ο δείκτης όγκου, το αντιγόνο υδατανθράκων 19-9 (CA19-9), ήταν ελαφρά αυξημένος στα 50,3 U/mL. Μετά από συζήτηση, οι πολλαπλές ομάδες ειδικών συνιστούσαν την επαγωγή της θεραπείας ακολουθούμενη από χειρουργική επέμβαση, αλλά η ασθενής αρνήθηκε τόσο τη χειρουργική επέμβαση όσο και τη θεραπεία με ακτινοβολία και συμφώνησε μόνο στη χημειοθεραπεία. Η χημειοθεραπεία ξεκίνησε με τροποποιημένο FOLFIRINOX (λευκοβορίνη/5-FU/ιρινοτεκάνη/οξαλιπλατίνη). Ο πρώτος κύκλος ήταν χωρίς συμβάν, αλλά ο δεύτερος κύκλος περιπλέχθηκε από εισαγωγή στο νοσοκομείο για τη διαχείριση της διάρροιας, της αφυδάτωσης και της ουροσήψης. Η ασθενής αρνήθηκε οποιαδήποτε περαιτέρω ενδοφλέβια χημειοθεραπεία. Ωστόσο, ήταν πρόθυμη να δοκιμάσει άλλες προφορικές επιλογές. Ζητήθηκε η διεξαγωγή ολοκληρωμένης γονιδιωματικής ανάλυσης με χρήση υγρής βιοψίας για την πραγματοποίηση αλληλουχίας επόμενης γενιάς του ελεύθερου κυτταρικού DNA (Guardant 360 CDX). Το τεστ εντόπισε ενίσχυση του KIT σε αριθμό αντιγράφων πλάσματος 2,2. Ο όγκος ήταν μικροδορυφορική σταθερός. Δεδομένης της προθυμίας της ασθενούς να δοκιμάσει νέες θεραπείες που θα μπορούσαν να της προσφέρουν ανακούφιση και να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής της, συζητήθηκε και συμφωνήθηκε η έναρξη θεραπείας με αναστολέα KIT, η οποία δεν είχε ποτέ δοκιμαστεί σε αυτόν τον πληθυσμό ασθενών. Το Ιματινίμπ, ένας αναστολέας της τυροσίνης κινάσης με δράση κατά των ABL, BCR-ABL, υποδοχέων αυξητικών παραγόντων που προέρχονται από αιμοπετάλια (PDGFRA) και c-KIT, ξεκίνησε σε ημερήσια δόση 400 mg. [] Το Ιματινίμπ επιλέχθηκε λόγω της εύκολης διαθεσιμότητας και της λογικής τιμής του σε σύγκριση με άλλες πιθανές στοχευμένες θεραπείες για το c-KIT. Επιπλέον, είναι μια αρκετά ανεκτή επιλογή. Σε μια επίσκεψη παρακολούθησης ένα μήνα μετά την έναρξη της θεραπείας, η ασθενής ανέφερε ότι αισθάνεται καλά, η κατάσταση απόδοσης της βελτιώθηκε σε ECOG 0 και το CA19-9 μειώθηκε σε 7. Τρεις μήνες μετά την έναρξη της συντήρησης με ιματινίμπ (5 μήνες μετά την αρχική διάγνωση), η απεικόνιση αποκάλυψε μια εξαιρετική συνεχιζόμενη ανταπόκριση με σταθερή νόσο. Ωστόσο, η βιοχημική εξέλιξη ήταν εμφανής με αύξηση του CA19-9 έως 117, που ενδεχομένως αντιπροσωπεύει μια ανθεκτική κλωνική πληθυσμό. Επειδή αρνήθηκε την ενδοφλέβια θεραπεία, η καπεσιταβίνη προστέθηκε στη συνεχιζόμενη θεραπεία με ιματινίμπ, σε μειωμένη δόση 1 g δύο φορές την ημέρα για 1 εβδομάδα εναλλασσόμενη με 1 εβδομάδα χωρίς θεραπεία. Ένα εναλλακτικό εβδομαδιαίο πρόγραμμα χρησιμοποιήθηκε για να βελτιώσει την ανεκτικότητα καθώς η ασθενής ανέπτυξε το σύνδρομο GII/III «Χεριού-Ποδιού». Δεδομένου ότι το ιματινίμπ ήταν καλά ανεκτό, συνεχίσαμε το ιματινίμπ με καπεσιταβίνη. Η συνεχιζόμενη θεραπεία με ιματινίμπ και καπεσιταβίνη ήταν καλά ανεκτή και η κλινική κατάσταση παραμένει καλή με εξαιρετική κατάσταση υγείας. Το CA19-9 μειώθηκε σε 11. Η απεικόνιση 16 μήνες μετά την προσθήκη καπεσιταβίνης (20 μήνες μετά την αρχική διάγνωση) αποκάλυψε σταθερή νόσο, χωρίς μεταστατική νόσο στην απεικόνιση CT (). Η ασθενής που περιγράφεται στην παρούσα έκθεση παρείχε ενημερωμένη γραπτή συγκατάθεση για τη συλλογή και δημοσίευση των ανωνυμοποιημένων δεδομένων της – κλινικών, μοριακών και εικόνων – από το ιατρικό της αρχείο.