Μια 25χρονη γυναίκα παρουσιάστηκε στην κλινική μας με μειωμένη όραση στο δεξί μάτι καθώς και νυχτερινή τύφλωση. Η ασθενής ήταν συστηματικά υγιής και δεν είχε ιστορικό οφθαλμικού τραύματος ή ραγοειδίτιδας. Δεν μπορούσε να πλοηγηθεί εύκολα σε ένα σκοτεινό κινηματογράφο χωρίς υποστήριξη από το γυμνάσιο, αλλά αυτό δεν χειροτέρεψε και η κατάσταση διατηρήθηκε. Ανακοίνωσε ένα οικογενειακό ιστορικό με κακή όραση και νυκταλωπία που αφορούσε τον παππού και τον ξάδερφό της από την πλευρά της μητέρας της. Ωστόσο, δεν μπορέσαμε να εξετάσουμε οφθαλμολογικά τα μέλη της οικογένειάς της. Το οικογενειακό γενεαλογικό δέντρο με βάση το ιστορικό και τα συμπτώματα παρουσιάζεται στο σχ. Μετά την εξέταση, η καλύτερη διορθωμένη οπτική οξύτητα ήταν 20/100 στο δεξί μάτι (OD) και 20/20 στο αριστερό μάτι (OS). Το διαθλαστικό της σφάλμα ήταν -4.0 Dsph = -4.0 Dcyl x A180 OD και -1.25 Dsph = -3.25 Dcyl x A20 OS. Μια εξέταση με σχισμοειδή λυχνία δεν αποκάλυψε συγκεκριμένα ευρήματα. Η εξέταση του οπίσθιου πόλου του οφθαλμού αποκάλυψε πολλαπλές κηλίδες από οστέινες ακίδες και εξασθένηση των αμφιβληστροειδικών αγγείων στο OD. Παρατηρήθηκαν επίσης αλλαγές στο οπίσθιο πόλο του οφθαλμού. Ωστόσο, δεν διαπιστώθηκε εμφανής κηλίδα από οστέινες ακίδες, με σχεδόν φυσιολογική εμφάνιση του αμφιβληστροειδούς στο OS (Εικόνα Α, Β). Η οπτική τομογραφία συνοχής (OCT) αποκάλυψε ορατή λέπτυνση ολόκληρου του εξωτερικού αμφιβληστροειδούς και γενικευμένη διαταραχή των μικροδομών της ωχράς κηλίδας, με μικρή περιοχή διατηρημένης αμυδρής ελλειψοειδούς ζώνης υποφθάλμια στο OD. Παρατηρήθηκε τοπική εξασθένηση και απώλεια στη ζώνη ελλειψοειδούς σε OS (Εικόνα Γ, Δ). Η αυτοφθοροσκοπία του οπίσθιου πόλου του οφθαλμού αποκάλυψε πολλαπλές κηλίδες και δικτυωτές υποφωσφορίζουσες βλάβες με ανώμαλη υπερφωσφορίζουσα κηλίδα στην ωχρά κηλίδα του OD. Είναι ενδιαφέρον ότι μια εντελώς διαφορετική πτυχή των ευρημάτων της αυτοφθοροσκοπίας παρατηρήθηκε στο OS: αντανακλαστικό τύπου ταπέλου που εμφανίζει χαρακτηριστικό λαμπρό ακτινικό αντανακλαστικό σε σκούρο φόντο (Εικόνα Α, Β). Η απεικόνιση με υπερευρεία φλόγα φλουορεσκεΐνης έδειξε διάχυτη, κηλιδώδη ή κηλιδώδη υπερφωσφορίζουσα βλάβη που αντιστοιχούσε στις προσβεβλημένες περιοχές ολόκληρου του αμφιβληστροειδούς στο OD. Δεν διαπιστώθηκαν ειδικές ανωμαλίες στο OS (Εικόνα Γ, Δ). Η απεικόνιση με οπτική τομογραφία συνοχής (OCTA) αποκάλυψε σημαντικά μειωμένη πυκνότητα των αμφιβληστροειδικών αγγείων, ροή αίματος και λέπτυνση του αμφιβληστροειδούς στο OD (Εικόνα). Η περιμετρία Γκόλντμαν έδειξε κεντρικό οπτικό πεδίο εντός 10° και νησίδες του οπτικού πεδίου, ιδιαίτερα στην κατώτερη πλευρά του ΟΔ. Ένα κεντρικό σκοτάδι εντοπίστηκε επίσης στο υπόλοιπο κεντρικό οπτικό πεδίο. Ένα φυσιολογικό οπτικό πεδίο με φυσιολογικό τυφλό σημείο παρατηρήθηκε στο ΟΣ (Εικ. ). Πραγματοποιήθηκε ηλεκτροφυσιολογική εκτίμηση και η ηλεκτρορετινογραφία (ΕΡG) αποκάλυψε μια σβησμένη απόκριση ράβδου και μια σοβαρά μειωμένη απόκριση κώνου στο ΟΔ. Οι εντάσεις των αποκρίσεων ράβδου και κώνου ήταν φυσιολογικές στο ΟΣ, αποκαλύπτοντας έντονη ασυμμετρία τόσο στη δομή όσο και στη λειτουργία του αμφιβληστροειδούς (Εικ. ). Οι μοριακές γενετικές εξετάσεις με χρήση πάνελ γονιδίων επόμενης γενιάς (NGS) πραγματοποιήθηκαν με τη χρήση δειγμάτων περιφερικού αίματος που ελήφθησαν από ασθενείς μετά από παροχή ενημερωμένης συναίνεσης. Το στοχευμένο πάνελ που βασίζεται στο εξωμόσωμα περιλάμβανε 244 υποψήφια γονίδια που σχετίζονται με κληρονομικές οφθαλμολογικές παθήσεις και εξέτασε την κωδικοποιημένη περιοχή και την παρακείμενη περιοχή του γονιδίου με χρήση του συστήματος NovaSeq (Illumina, ΗΠΑ) (). Η ερμηνεία των μεταλλάξεων πραγματοποιήθηκε με χρήση των κατευθυντήριων γραμμών του Αμερικανικού Κολεγίου Ιατρικής Γενετικής και Γονιδιωματικής (ACMG) []. Εντοπίσαμε μια νέα μετάλλαξη του γονιδίου RP2 (c.803dup) στο εξόνιο 3 στη θέση 803 που προκάλεσε μετατόπιση πλαισίου και σήμα πρόωρης λήξης στο κωδικόνιο 269 (RP2, p.Glu269Glyfs*7, ετερόζυγος). Οι αλλαγές αυτές δεν έχουν αναφερθεί προηγουμένως στη βιβλιογραφία. Αυτό αντιστοιχούσε στον φορέα του XLRP2 και δεν εντοπίστηκαν άλλες παθολογικές ή πιθανώς παθολογικές μεταλλάξεις μεταξύ των 244 γονιδίων που σχετίζονται με κληρονομικές οφθαλμολογικές παθήσεις. Δεν μπορεί να αποκλειστεί η πιθανότητα να μην αξιολογήθηκαν οι παθολογικές μεταλλάξεις.