Μια μη καπνίστρια ηλικίας 58 ετών διαγνώστηκε με αδενοκαρκίνωμα του πνεύμονα (pT2N0M0, σύμφωνα με την έβδομη ταξινόμηση TNM) μετά από λοβεκτομή του δεξιού κάτω λοβού. Έγινε έλεγχος με υγρό τσιπ SurPlex™ (SurPlex™-xTAG, Surexam, P.R. Κίνα) στον ιστό που αφαιρέθηκε από τον όγκο, ο οποίος έδειξε ενεργοποιημένη μετάλλαξη του EGFR με διαγραφή του εξονίου 19 (19 Del, p.E746_S752>V), χωρίς μεταλλάξεις KRAS, BRAF, PIK3CA. Στη ασθενή χορηγήθηκε γεφίτινμπ σε δόση 250 mg/ημέρα για 1 έτος, κατά τη διάρκεια του οποίου η ασθενής ήταν σταθερή (σύμφωνα με τα κριτήρια αξιολόγησης της ανταπόκρισης σε συμπαγείς όγκους). Η θεραπεία με γεφίτινμπ διακόπηκε μετά την εμφάνιση μεταστάσεων στο ήπαρ τον Δεκέμβριο του 2013 και χορηγήθηκε δεύτερη γραμμή χημειοθεραπείας (pemetrexed 850 mg, d1+cisplatin 40 mg, d1-d3) και θεραπεία με μικροκύματα μέσω του δέρματος του ήπατος. Ωστόσο, η ασθενής διέκοψε τη χημειοθεραπεία μετά από δύο κύκλους λόγω σοβαρών παρενεργειών από ναυτία και εμετό και συνέχισε ξανά τη θεραπεία με γεφίτινμπ. Τον Μάρτιο του 2015, εντοπίστηκαν μεταστάσεις στο ήπαρ και μια μάζα στον πνεύμονα. Η λοβεκτομή του αριστερού άνω λοβού έγινε με βιντεο-υποβοηθούμενη τοροσκοπική χειρουργική και η παθολογική διάγνωση ήταν αδενοκαρκίνωμα (pT2NxM1, IV στάδιο). Η επόμενη γενιά αλληλούχισης (NGS, Langqing™, Burning Rock Dx, P.R. Κίνα) του βιοψικού ιστού παρουσίασε μεταλλάξεις EGFR 19 Del και T790M, MAP2K1 και TP53, χωρίς μεταλλάξεις ALK και ROS1. Η ασθενής εντάχθηκε στη κλινική δοκιμή φάσης ΙΙ του osimertinib (40 mg/ημέρα) αντί της θεραπείας με γεφίτινμπ. Η ασθενής παρουσίασε εξέλιξη με μεταστάσεις στον εγκέφαλο τον Ιούνιο του 2015 και αποχώρησε από τη κλινική δοκιμή και άλλαξε τη δόση του osimertinib από 40 mg/ημέρα σε 80 mg/ημέρα, συμπληρωματικά με στερεοτακτική ακτινοβολία του εγκεφάλου. Ο ασθενής ανέπτυξε πολλαπλές μεταστάσεις μετά από αρκετούς μήνες και η εξέταση NGS του περιφερικού αίματος (Langqing™) έδειξε σπάνια EGFR G724S στις 2 Ιουνίου 2016 (επιπλέον του EGFR 19 Del και T790M). Στη συνέχεια, η θεραπεία συνδύασε 80 mg/ημέρα osimertinib και 250 mg/ημέρα γεφίτινμπ. Επιπλέον, η οικογένεια του ασθενή αγόρασε pembrolizumab και cabozantinib (XL184) από χώρες εκτός Κίνας, τα οποία επίσης απέτυχαν να επιβραδύνουν την εξέλιξη της νόσου. Δύο πρόσθετες εξετάσεις NGS του περιφερικού αίματος αποκάλυψαν την ενίσχυση του MET τον Αύγουστο και τον Σεπτέμβριο του 2016. Ωστόσο, η νόσος επιδεινώθηκε γρήγορα και η ασθενής πέθανε από αναπνευστική ανεπάρκεια στις 25 Σεπτεμβρίου 2016. Όλες οι διαδικασίες διάγνωσης και θεραπείας παρουσιάζονται παρακάτω ( και ).