Μια 75χρονη γυναίκα υποβλήθηκε σε λεπτομερή εξέταση για πανκυτταροπενία στο προηγούμενο φάρμακο. Η αντίθεση CT αποκάλυψε έναν όγκο 5 × 3 × 3,3 cm με αποτέλεσμα απεικόνισης στην εσωτερική πλευρά της μάζας στον δεξιό σπονδυλικό μυ. Ο ασθενής παραπέμφθηκε στο ορθοπεδικό τμήμα του πανεπιστημιακού νοσοκομείου Σιμάνε για περαιτέρω εξέταση. Η μαγνητική τομογραφία αποκάλυψε υψηλή πυκνότητα στις εικόνες T1-contrast weighted (WIs) (A, B) και ισο- και πολυεστιακή υψηλή πυκνότητα στις εικόνες T2-WIs (C). Στις εικόνες T2-WIs με καταστολή λίπους, αναγνωρίστηκε περιοχή υψηλής πυκνότητας στο εσωτερικό του όγκου (D). Η βιοψία με βελόνα έγινε υπό καθοδήγηση υπερήχων και ανιχνεύθηκε κακοήθης όγκος. Στη συνέχεια, έγινε η εκτομή του όγκου. Όσον αφορά την πανκυτταροπενία, ήταν η διάγνωση του μυελοδυσπλαστικού συνδρόμου από την επακόλουθη εξέταση του μυελού των οστών. Τα περισσότερα από τα κύτταρα του όγκου είναι απομονωμένα και αποτελούνται από εκκεντρικά τοποθετημένους πυρήνες και οξυφιλικό κυτταρόπλασμα. Οι πυρήνες έχουν λεπτή χρωματίνη και ασαφή πυρηνίδια. Το άφθονο κυτταρόπλασμα μοιάζει κάπως με τον μηχανισμό του Γκόλιγκ. Μερικές φορές παρατηρήθηκαν διπλοπυρηνικά κύτταρα όγκου. Υπάρχουν περιοχές με διαφορετική πυκνότητα των κυττάρων του όγκου (Α). Τα κύτταρα του όγκου έχουν ένα εκκεντρικό και εωσινόφιλο κυτταρόπλασμα (Β), χωρίς αύξηση της μίτωσης (Γ). Στην περιοχή χαμηλής πυκνότητας, μπορεί να παρατηρηθεί άφθονο και ασθενώς εωσινόφιλο στρώμα (Δ). Η ανοσοϊστοχημεία αποκάλυψε κύτταρα του όγκου που ήταν διάχυτα θετικά για βμιτινίνη (Ε) και MUC4 (F), εστιακά και εβδομαδιαία θετικά για CD99, και αρνητικά για AE1/AE3, CAM5.2, Μυελοπεροξειδάση, CD138, LCA, Μυογενίνη, Ντεσμίνη, αSMA, MyoD1, CD31, CD34, WT-1, ERG, D2-40, MDM2, c-kit, S100, HMB45, Melan A, και ο δείκτης Mib-1 είναι 3%. Το χρώμα της επιφάνειας του όγκου ήταν λευκό και τα όρια μεταξύ του περιβαλλόμενου μυός και της επιφάνειας του όγκου ήταν σχετικά καλά καθορισμένα παρά την απουσία κάψας του όγκου (Α). Ακόμη και στο χειρουργικό δείγμα, παρατηρήθηκαν περιοχές με μη σκληρυντική υψηλή πυκνότητα των κυττάρων του όγκου (Β) και σκληρυντική χαμηλή πυκνότητα των κυττάρων του όγκου (Γ). Στην περιοχή της Σκληρυντικής, παρατηρήθηκε επίσης η κορδελοειδής ανάπτυξη των επιθηλιοειδών κυττάρων μέσα σε ένα πυκνό σκληρυντικό στρώμα, το οποίο αποτελεί τυπικό χαρακτηριστικό της ΣΦΕ (Δ). Η ανάλυση διάσπασης EWSR1 FISH (EWSR1 Breakapart kit, Cytocell Ltd, Cambridge) και η ανάλυση σύντηξης EWSR1-CREB3L1, EWSR1-CREB3L2 FISH (EWSR1: RP11-305J10, CREB3L1: RP11-1106J11, CREB3L2: RP-11-377B19) πραγματοποιήθηκαν σε πυρήνες διαύλου από τμήματα ενσωματωμένα σε παραφίνη. Εντοπίσαμε σήματα διάσπασης του EWSR1 (Ε) αλλά δεν μπορέσαμε να εντοπίσουμε σήματα σύντηξης του EWSR1-CREB3L1 ή EWSR1-CREB3L2 (δεδομένα που δεν παρουσιάζονται). Επίσης, πραγματοποιήσαμε δοκιμές σύντηξης FUS-CREB3L1, FUS-CREB3L2 (FUS: RP11-157F22), αλλά κανένα από αυτά τα γονίδια σύντηξης δεν εντοπίστηκε.