Ανακοινώνουμε μια 4χρονη γυναίκα με PTLS (OMIM 610883) από τη Σρι Λάνκα, η οποία διαγνώστηκε με διπλασιασμό 17p11.2 με πολλαπλή ενίσχυση του ανιχνευτή με σύζευξη, λόγω σοβαρής διαταραχής της εκφραστικής ομιλίας. Ήταν προϊόν μη συγγενών γονέων, γεννήθηκε σε 37 εβδομάδες κύησης με καισαρική τομή χαμηλότερου τμήματος λόγω μητρικής διαβητικής κύησης, με βάρος γέννησης 2.885 kg. Δεν υπήρχε ιστορικό βρεφικής υποτονίας. Τα αναπτυξιακά ορόσημα καθυστέρησαν με το περπάτημα να επιτυγχάνεται σε ηλικία 2 ετών. Παρατηρήθηκε καθυστέρηση στην ομιλία και κατά την παρουσίαση ήταν ικανή να μιλήσει το πολύ δύο λέξεις μαζί με αδυναμία να κατασκευάσει προτάσεις. Οι δεκτικές γλωσσικές δεξιότητες δεν είχαν διαταραχθεί. Η ακοή δεν έδειξε κλινικά εμφανές έλλειμμα. Η όραση ήταν μειωμένη με υπερμετρωπία και χρησιμοποιούσε γυαλιά. Ήταν χαρούμενη και συμμετείχε καλά κοινωνικά. Τα κοινά συμπτώματα του αυτισμού συμπεριλαμβανομένης της αποφυγής της επαφής με τα μάτια, της επαναλαμβανόμενης συμπεριφοράς, των στερεοτύπων και της έλλειψης ενδιαφέροντος για κοινωνική αλληλεπίδραση δεν ήταν παρόντα. Είχε οριακή έως ήπια διανοητική αναπηρία βάσει κλινικής αξιολόγησης και φοιτούσε με συνομηλίκους. Δεν υπήρχε ιστορικό καρδιακών ελαττωμάτων ή προβλημάτων ύπνου. Κατά την εξέταση είχε διακριτικά χαρακτηριστικά του προσώπου συμπεριλαμβανομένου τριγωνικού προσώπου, ευρείας μετώπου, ελαφρώς επικλινών βλεφαρίδων, προεξέχοντος άκρου της μύτης, ομαλού υπογείου χείλους και οδοντικής δυσλειτουργίας. Τα χέρια έδειχναν κλινική δακτυλοδαρμία του 5ου δακτύλου αμφίπλευρα και αυξημένο κενό μεταξύ του πρώτου και του δεύτερου δακτύλου του δεξιού ποδιού.