Ένα βρέφος 7 μηνών από μια φυλή του δυτικού Σουδάν παραπέμφθηκε ως περίπτωση υποσιτισμού. Κατά την παρουσίαση, η ασθενής είχε συνοφρυωμένες βλεφαρίδες που φαίνονταν καμμμένες και καλά καθορισμένες, μακριά σγουρά φρύδια, χαμηλό μέτωπο και πίσω γραμμή μαλλιών, στραμμένο προς τα πάνω μύτη, στραμμένες προς τα κάτω γωνίες του στόματος και λεπτά χείλη, μακρύ φρύδι, μικρό κάτω σαγόνι και προεξέχον άνω σαγόνι, μικροκεφαλία, υπερβολική τριχοφυΐα, κοντό λαιμό και μεγάλα χέρια με σμυριδώσεις και εγγύς τοποθέτηση του αντίχειρα, και κλινδακτυλία του πέμπτου δακτύλου. Η ακτινογραφία έδειξε καθυστερημένη ανάπτυξη των οστών. Είχε βραχνή φωνή, κοντό λαιμό με περιορισμένη κίνηση, άκαμπτο μυϊκό τόνο (δεν μπορούσε να καθίσει, εξακολουθούσε να κάνει γροθιές), σταθερή κάμψη και των δύο αγκώνων, και δεν έδειξε κανένα σημάδι ομιλίας ή φλυαρίας (Εικόνα και). Επιπλέον είχε δεμένη γλώσσα και λεπτό δέρμα. Το τεστ δυναμικής εγκεφαλικής δραστηριότητας έδειξε απώλεια ακοής. Είχε μήκος περίπου 27 ίντσες, το βάρος της ήταν 3 κιλά και δεν υπήρχαν στοιχεία για το βάρος γέννησης. Η περιφέρεια του κρανίου της ήταν 35 εκατοστά. Τέλος, έδειξε μια σειρά χαρακτηριστικών που δεν ήταν τυπικά για τα παιδιά με σύνδρομο Down, συμπεριλαμβανομένων των συμπυκνωμένων πλευρών από το θώρακα με ακτινογραφία (η απόσταση μεταξύ κάθε πλευρού είναι μικρή). Η ηπατομεγαλία φάνηκε με υπερηχογραφία. Το περιφερικό αίμα από την ασθενή υποβλήθηκε σε βραχυπρόθεσμη καλλιέργεια σε μέσο για 72 ώρες. Μετά τη διακοπή της μεταφάσης μέσω έκθεσης σε κολεμίδη, τα κύτταρα συγκομίστηκαν, υποβλήθηκαν σε επεξεργασία με υποτονικό διάλυμα και στη συνέχεια σταθεροποιήθηκαν με μεθανόλη και οξικό οξύ σύμφωνα με τις τυπικές διαδικασίες. Τα συγκομισθέντα κύτταρα έπεσαν σε καθαρές πλάκες και χρωματίστηκαν με τη βαφή του Ράιτ, για χρωματική ζώνη των χρωμοσωμάτων. Τα κριτήρια κλωνικότητας και οι καρυοτυπικές περιγραφές ήταν σύμφωνα με τις συστάσεις του ISCN. Η ανάλυση των 11 κυττάρων μεταφάσης έδειξε 46, XX σε όλα τα κύτταρα.